Амиотрофичната странична склероза (ALS), известна като болестта на Лу Гериг, е прогресиращо невромускулно заболяване. ALS се характеризира с прогресивна дегенерация на двигателните нервни клетки в мозъка (горните двигателни неврони) и гръбначния мозък (долните двигателни неврони). Когато двигателните неврони вече не могат да изпращат импулси към мускулите, мускулите започват да се губят (атрофия), причинявайки повишена мускулна слабост. ALS не нарушава интелектуалните разсъждения на човека, зрението, слуха или усещането за вкус, обоняние и допир. В повечето случаи ALS не засяга сексуалните функции, функциите на червата или пикочния мехур на човек.

странична

ALS често се нарича синдром, тъй като заболяването става очевидно по различни модели. ALS се появява рядко и спонтанно. Понастоящем няма лечение за амиотрофична латерална склероза.

Статистика на ALS

  • Повечето хора, които развиват ALS, са на възраст между 40 и 70 години, въпреки че заболяването може да се появи и в по-млада възраст.
  • Той се среща в целия свят без никакви расови, етнически или социално-икономически граници.
  • Тя засяга до 30 000 в САЩ, като всяка година се диагностицират 5000 нови случая.
  • Оценките показват, че ALS е отговорен за цели пет на всеки 100 000 смъртни случая при хора на възраст над 20 години.
  • ALS е най-често сред лица на възраст над 60 години.
  • Честотата на ALS е пет пъти по-висока от болестта на Хънтингтън и е приблизително равна на множествена склероза.

Много пациенти с ALS могат да живеят по-дълго и по-продуктивно поради настоящите изследвания на причината, профилактиката и лечението на болестта. Подобренията в медицинското управление, включително храненето и дишането, редовно увеличават оцеляването на пациентите. Петдесет процента от засегнатите пациенти живеят поне три или повече години след поставяне на диагнозата; 20 процента живеят пет или повече години; и до 10 процента ще оцелеят повече от десет години.

Причини за ALS

ALS е малко разнообразно и определено мистифициращо заболяване. В повече от девет от всеки 10 диагностицирани случая не е очевидна ясна идентифицираща причина за заболяването, тоест пациентите нямат очевидна генетична история, пълна със засегнати членове на семейството. Също така, нищо относно начина, по който пациентите живеят живота си, не дава на учените и клиницистите улики за това какво причинява ALS. Нищо в диетата на пациентите, къде са живели, как са живели или какво са направили с живота си, не може лесно да обясни защо са развили това късно настъпило, напълно развито и прогресиращо заболяване.

В около 5 процента от случаите обаче съществува ясна генетична история. Болестта се класифицира като автозомно доминираща при тези пациенти; тоест, че почти половината от всички членове на семейството показват ясна история на ALS. Изследвания в началото на 90-те години върху генетичната форма на заболяването, включително работа на един от нашите научни съветници, д-р Робърт Браун, разкриха, че един генен дефект може да обясни част от тези семейни случаи.

Мутации в гена на ензимите супероксид дисмутаза 1 (SOD1) или меден цинк супероксид дисмутаза са установени в приблизително 15-20% от фамилните случаи на ALS. Някои бързи математически изследвания показват, че приблизително 1 до 2 процента от всички случаи на ALS включват тази конкретна генна мутация.

И все пак, за повечето случаи на ALS не знаем какво причинява заболяването. Изследователите обаче не са останали без работа и съществуват няколко привлекателни теории за това какво може да причини или допринесе за смъртта на двигателните неврони при ALS. Учените от центъра се фокусират върху тези патогенни теории.

Какви са симптомите на ALS?

По-долу са най-честите симптоми на ALS. Всеки индивид обаче може да изпитва симптоми по различен начин. Симптомите могат да включват:

  • потрепвания и спазми на мускулите, особено тези в ръцете и краката
  • загуба на двигателен контрол в ръцете и ръцете
  • нарушена употреба на ръцете и краката
  • слабост и умора
  • спъване и падане
  • отпадане на нещата
  • неконтролируеми периоди на смях или плач
  • неясна или дебела реч и трудности при прожектиране на гласа

С напредването на заболяването симптомите могат да включват:

  • задух
  • затруднено дишане
  • затруднено преглъщане
  • парализа

Симптомите на ALS могат да наподобяват други състояния или медицински проблеми. Консултирайте се с лекар за диагностика.

Как се диагностицира ALS?

В допълнение към пълната медицинска история и физически преглед, диагностичните процедури за ALS могат да включват:

  • лабораторни изследвания - включително изследвания на кръв и урина и тестове за функциониране на щитовидната жлеза
  • мускулна и/или нервна биопсия
  • анализ на церебрална гръбначна течност (гръбначен кран) - процедура, използвана за извършване на оценка или диагноза чрез изследване на течността, изтеглена от гръбначния стълб.
  • Рентгенови лъчи
  • ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) - начин за изобразяване на меки тъкани, който е неинвазивен и не включва рентгенови лъчи. ЯМР създава остър, двуизмерен изглед на мозъка и гръбначния мозък.
  • електродиагностични тестове (т.е. електромиография (EMG) и скорост на нервна проводимост или NCV) - изследвания, които оценяват и диагностицират нарушения на мускулите и двигателните неврони. Електродите се вкарват в мускула или се поставят върху кожата върху мускула или мускулната група и се записва електрическата активност и мускулната реакция.

Как е класифициран медицинският ALS?

Поставянето на правилна диагноза при ALS е сложно, тъй като симптомите могат да варират при всеки пациент. За по-голяма точност лекарите са класифицирали всяка известна форма:

Класически ALS - прогресиращо неврологично заболяване, характеризиращо се с влошаване на горните и долните двигателни неврони (нервни клетки). Този тип ALS засяга повече от две трети от тези с болестта.

Първична странична склероза (PLS) - прогресиращо неврологично заболяване, при което горните двигателни неврони (нервни клетки) се влошават. Ако долните двигателни неврони не бъдат засегнати в рамките на две години, болестта обикновено остава чисто заболяване на горния двигателен неврон. Това е най-рядката форма на ALS.

Прогресивна булбарна парализа (PBP) - състояние, което започва с трудности при говорене, дъвчене и преглъщане поради влошаване на долния двигателен неврон (нервни клетки). Това разстройство засяга около 25% от тези с ALS.

Прогресивна мускулна атрофия (PMA) - прогресиращо неврологично заболяване, при което долните двигателни неврони (нервни клетки) се влошават. Ако горните двигателни неврони не бъдат засегнати в рамките на две години, заболяването обикновено остава чисто заболяване на долния двигателен неврон.

Фамилни - прогресиращо неврологично заболяване, което засяга повече от един член на едно и също семейство. Този тип ALS отчита много малък брой хора с ALS в САЩ (между пет и десет процента).