Когато анормален протеин се натрупва в тъкан или орган, той се нарича амилоид и болестта, която причинява, амилоидоза. Амилоидните протеинови влакна могат да се събират във всяка тъкан или орган, включително бъбреците, сърцето, черния дроб или далака.

амилоидоза

Видове амилоидоза

Има няколко различни типа амилоид, но трите най-често срещани вида са амилоидна лека верига (AL), амилоиден серумен протеин A (AA, известен също като SAA) и амилоиден транстиретин (ATTR), което е наследствено състояние.

В САЩ AL-амилоидозата е най-често срещаният тип, като всяка година се диагностицират около 4500 нови случая.

AL амилоидозата се причинява от нарушение на костния мозък, където костният мозък, в центъра на костите, произвежда анормални плазмени клетки. Тези анормални плазмени клетки обикновено произвеждат антитела, наричани още имуноглобулини. Тези антитела са съществена част от имунната система, която предпазва тялото от инфекция. Те са съставени от четири протеинови вериги: две леки вериги, капа или ламбда, и две тежки вериги.

При AL амилоидоза плазмените клетки израстват извън контрол като единичен клетъчен тип и образуват анормални антитела. Ненормалните антитела навлизат в кръвния поток и се отлагат като амилоиден протеин в тъканите или органите.

AL обикновено засяга хора на възраст между 50 и 80 години и е по-често при мъжете, отколкото при жените, 70% спрямо 30%.

Симптоми

Амилоидният протеин се отлага в различни органи и места и влияе върху работата на мястото, където се отлага. В зависимост от това кои органи са засегнати и степента, до която органната функция е засегната, симптомите на AL амилоидоза ще варират. Първоначално симптомите могат да бъдат незначителни и подобни на тези при много други състояния. Те могат да дойдат бързо и да бъдат тежки. Умората, загубата на тегло и подуването обаче са най-честите симптоми.

Специфични за органа симптоми:

Бъбреци
Бъбречните заболявания са често срещани при пациенти с AL амилоидоза. Амилоидните отлагания в бъбреците могат да повлияят на начина, по който токсините се филтрират от кръвта. Тази аномалия на бъбреците може да доведе до състояние, наречено нефротичен синдром, характеризиращо се с излишък на протеин в урината и значително подуване в долната част на краката. В някои случаи амилоидните отлагания карат бъбреците да губят способността си да пречистват кръвта, което може да доведе до бъбречна или бъбречна недостатъчност. Пациенти с бъбречна недостатъчност може да се нуждаят от диализа.

Сърце
Амилоидозата в сърцето може да доведе до неговото уплътняване и скованост, което го прави неспособен да функционира ефективно. Това води до задух, дори и само с малко натоварване. Той може също да повлияе на електрическата система на сърцето, което води до абнормен сърдечен ритъм - ускоряване или забавяне на сърдечния ритъм.

Храносмилателната система
Амилоидозата в храносмилателната система може да причини гадене, диария или запек, загуба на тегло, загуба на апетит или чувство за пълнота в стомаха след ядене на малки количества. Понякога езикът може да изглежда подут.

Нервна система
Амилоидозата може да засегне нервите в ръцете, краката и долната част на краката, причинявайки болка, изтръпване, изтръпване и загуба на чувствителност към температура. Това състояние е известно като периферна невропатия. Нервите, които контролират кръвното налягане, сърдечната честота и други функции на тялото, също могат да бъдат засегнати, причинявайки различни симптоми, включително замаяност при прекалено бързо стоене, гадене и диария. Това е известно като автономна невропатия.

Други симптоми
Други симптоми, които могат да присъстват за период от време преди диагнозата, включват хронична умора, слабост, загуба на тегло, натъртване около очите и други области на кожни гънки и подуване на ставите.

Диагноза

Диагностичното изследване за AL амилоидоза включва кръвни тестове, тестове на урина и биопсии. Изследванията на кръв и/или урина могат да показват признаци на амилоидния протеин, но само тестове на костен мозък или биопсии на засегнати тъкани или органи могат да потвърдят положително диагнозата. Някои тестове се правят само веднъж за установяване на диагноза, докато други се повтарят периодично за проследяване на прогресията на заболяването и отговора на лечението.

Правят се диагностични тестове, за да се

- Установете диагноза и степента на амилоида
- Разработете план за лечение и наблюдавайте напредъка
- Идентифицирайте усложненията, за да могат да се управляват и предотвратяват

Тестове за кръв и урина
Кръвта и урината се анализират, за да се открие анормалният протеин, произведен от плазмените клетки на костния мозък.

Анализът на серума Free Light Chain се прави, за да се открият промени в нивото на свободните леки вериги в кръвта, което е индикатор за промени в активността на заболяването. Безплатни измервания на леки вериги се правят редовно, за да се оцени колко добре работи лечението и да се потвърди, че амилоидът е стабилен по време на периоди извън лечението.

Биопсия на засегнатия орган и/или костен мозък
Биопсията включва отстраняване на малка проба тъкан, за да се търсят доказателства за амилоидно отлагане чрез микроскопско изследване. Може да се вземе проба от орган, като сърце или бъбреци, от ректума или от мастни възглавнички под кожата в корема.

Има два вида тестове за костен мозък, които могат да се извършват: аспират на костен мозък (отстраняване на течен костен мозък) и биопсия на костен мозък (отстраняване на 1 до 2 cm сърцевина от костния мозък). Тези тестове помагат да се определи процентът на произвеждащите амилоид плазмени клетки, което помага за насочване на лечението.

Ехокардиограма и образна диагностика
Ехокардиограмата на сърцето може да идентифицира амилоидни отлагания в сърцето и степента на въздействие на амилоида. Серумният BNP е добър маркер за сърдечната функция. ЯМР на сърцето е окончателният образен метод за идентифициране на амилоид в сърцето.

Лечение

Целта на лечението на AL амилоидоза е да се намали анормалната лека верига до нула или близо до нула, за да се предотврати прогресирането на заболяването.

Лечението може да включва:

  • Автоматичната трансплантация на стволови клетки с коригирана доза е стандартният подход за лечение и дава най-добрите реакции, които са стабилни за най-дълги периоди от време. Стероиди, като дексаметазон, се използват за предизвикване на унищожаване на анормални плазмени клетки.
  • Талидомид или Revlimid® (леналидомид) са имуномодулиращи лекарства, които подобряват активността на клетките в имунната система срещу анормалните плазмени клетки.
  • Velcade® (бортезомиб), протеазомен инхибитор, се използва за унищожаване на туморни клетки.
  • Химиотерапията, обикновено с мелфалан или циклофосфамид, се използва за контрол на растежа на анормални плазмени клетки, които произвеждат амилоид.

Поддържащо лечение

Поддържащото лечение е полезно при различни симптоми, включително сърдечни и бъбречни проблеми, и може да подобри качеството на живот.

Лекарите могат да предписват лекарства и лечения, включително:

  • Специална диета, като диета с ниско съдържание на сол
  • Лекарства против гадене
  • Лекарства за облекчаване на задържането на течности
  • Лекарства за разреждане на кръвта
  • Лекарства за кръвно налягане
  • Диализа, ако бъбречната функция е сериозно нарушена

Важно е пациентът да се консултира със специалист, който е запознат с лечението на пациенти с амилоид.

Прогноза

Пълна ремисия, определена като отсъствие на леки вериги в кръвта, настъпва при около 60% от пациентите. Въпреки че функцията на органите може да се подобри при 30% –40% от пациентите след лечението, възстановяването на органи е бавно и зависи от това кои органи са засегнати и колко дълго е настъпило увреждането. Ако лечението започне по време на ранното проявяване на клиничните симптоми, общият процент на успех е по-висок.

Тежката амилоидоза може да доведе до животозастрашаваща органна недостатъчност.

Мултидисциплинарният подход е от съществено значение. В Центъра по миелома лекарският екип включва специалисти по миелом, които също лекуват AL амилоидоза, нефролози, кардиолози и други специалисти, ако е необходимо.

Болестта на всеки пациент е различна. Лекарите на Myeloma Center са посветени на дефинирането на нюансите на заболяването на всеки отделен човек и персонализиране на режимите на лечение, които имат най-голямо обещание за ефективни резултати.