Асоциация на протеин 2, свързващ мастните киселини и мастната маса и свързания със затлъстяването генен полиморфизъм

Асоциация на протеин 2, свързващ мастните киселини, и свързания с наднорменото тегло генен полиморфизъм с първична глаукома с отворен ъгъл

Шания Абас 1, Сайед Таслим Раза 1, Ану Чандра 1, Луксми Сингх 2, Фарзана Махди 1
1 Катедра по биохимия, Медицински колеж и болница на Era's Lucknow, Лакнау, Утар Прадеш, Индия
2 Катедра по офталмология, Медицински колеж и болница на Era's Lucknow, Лакнау, Утар Прадеш, Индия

Адрес за кореспонденция:
Сайед Таслим Раза
Катедра по биохимия, Медицински колеж и болница на Era's Lucknow, Лакнау - 226 025, Утар Прадеш
Индия

Източник на подкрепа: Нито един, Конфликт на интереси: Нито един

DOI: 10.4103/tjo.tjo_10_17

Ключови думи: Мастна маса и свързано със затлъстяването, свързващ мастните киселини протеин 2, генетичен полиморфизъм, първична глаукома с отворен ъгъл

Първичната глаукома с отворен ъгъл (POAG) е прогресивна, хронична оптична невропатия при възрастни и се характеризира с отворени ъгли на предната камера, аномалии на зрителното поле и високо вътреочно налягане (ВОН). Глаукомата, засягаща поне 90 милиона души по света, е водеща причина за слепота, на второ място след катаракта. Изчислено е, че до 2010 г. почти 60,5 милиона души ще имат POAG в световен мащаб, а до 2020 г. този брой се очаква да нарасне до 79,6 милиона, което ще доведе до слепота при 11,2 милиона души до 2020 г. [1] Предишни проучвания показват, че генетичните фактори могат да играят важна роля в патогенезата на това заболяване. [2], [3] Анализите на връзката са установили три гена на чувствителност към POAG: миоцилин, оптиневрин и WD повторен домейн 36. [4], [5], [6] Проучвания за асоцииране, използващи единични нуклеотидни полиморфизми (SNP) са допринесли значително за изследването на глаукома през последните няколко десетилетия; обаче връзката между гените и развитието на болестта не винаги е ясно демонстрирана.

Избор на пациент

ДНК екстракция

Пет милилитра периферна кръв бяха събрани от всички индивиди в 0,5 М EDTA епруветки. Геномна ДНК се изолира от пълноценна кръв, използвайки стандартния метод за екстракция с фенол-хлороформ. [16] Концентрацията на ДНК се определя чрез спектрофотометър и се съхранява при -20 ° C.

Анализ на полиморфизмите

Полиморфизъм на протеин 2, свързващ мастни киселини

Мастна маса и полиморфизъм, свързан със затлъстяването

Статистически анализ

Всички цифри са представени като средни стойности ± стандартно отклонение. Данните за генотипирането са сравнени между случаите и контролите, използвайки тест с хи-квадрат. Други променливи бяха сравнени с помощта на Student т-тест за нормално разпределени променливи. Всички статистически тестове са извършени с помощта на Статистически пакет за софтуера Social Sciences версия 12 (IBM, САЩ).

Глаукомата се определя точно като оптична невропатия, включваща характерна атрофия на главата на зрителния нерв. Обикновено това е резултат от намалено изтичане на водна течност поради ускоряване и преувеличение на нормалните промени в стареенето в ъгъла на предната камера, ириса и цилиарните тъкани на окото. Ако не се лекува, естественият курс е към слепота или значително увреждане на зрителната загуба. Забелязахме, че средните нива на GSH на лизат на червените кръвни клетки са значително по-ниски в случаите в сравнение с контролите, подобна находка се наблюдава и в популацията в Обединеното кралство, където пациентите с глаукома показват ниски нива на циркулиращ GSH. [19]

Полиморфизъм на протеин 2, свързващ мастни киселини

FABP2 ген се експресира само в абсорбиращите прости колоновидни епителни клетки на тънките черва. [20] Според Хонгмей и др., доказателствата за намален приток на кръв към зрителния нерв се влияят пряко от мастните киселини, а резултатите от по-нататъшното изследване показват ненормален състав на мастните киселини в кръвта при пациенти с POAG в сравнение със здрав контрол. Всъщност изследваните пациенти с POAG са намалили общите полиненаситени мастни киселини с дълговерижна омега-3, ейкозапентаенова киселина (EPA) и мастни киселини докозахексаенова киселина (DHA). [7] Тези констатации може да са значими, тъй като EPA и DHA могат да модулират нарушената системна микроциркулация, очния кръвоток и да повлияят положително на оптичната невропатия, които са основните физиологични промени, свързани с глаукомата. [21] Оценени са множество проучвания FABP2 генни варианти и тяхната връзка с инсулинова резистентност и захарен диабет тип 2. [7] Това е първият път, когато съобщаваме за този генен полиморфизъм в случаи на POAG. Забелязахме, че честотата на FABP2 AA, AT, TT генотип са съответно 12,90%, 62,40%, 24,80% при POAG и 20,60%, 64,70%, 14,70% при здрави контроли. В нашето проучване не сме открили значима връзка с FABP2 генен полиморфизъм в случаи на POAG в Северна Индия [Таблица 2].

Мастна маса и полиморфизъм, свързан със затлъстяването

FTO генът е свързан с повишен ИТМ, риск от инфаркт на миокарда и сърдечно-съдова смърт. Проучванията на GWA първо описват връзката между генетичните вариации в FTO и затлъстяването [22], а по-късно е потвърдено при различни популации по целия свят. Затлъстяването е един от основните рискови фактори за няколко заболявания като диабет тип 2, хипертония, инсулт, остеоартрит и синдром на сънна апнея; Съобщава се, че някои очни заболявания като глаукома, [23] катаракта, [24] диабетна ретинопатия [25] и свързана с възрастта дегенерация на макулата имат потенциална връзка със затлъстяването. [26] В нашето проучване установихме това FTO честотите на гена AA, AT, TT са 2%, 79,20%, 18,80% в случаите и 0%, 75,50%, 24,50% при здрави контроли, съответно. Честотата на алела A и T в случаите на POAG е била 41,58% и 58,42% в сравнение с 37,75% и 62,25% в контролите. Нашите резултати не показват значителна връзка между генотипа AA, AT, TT FABP2 и POAG (P = 0,153, 0,527, 0,324). Адекватни данни за FTO полиморфизъм и POAG не са били налични.

Не можахме да идентифицираме възможната асоциация на FABP2 и FTO генен полиморфизъм с POAG; по-нататъшни проучвания с по-голям размер на извадката в различна популация изискват да се изясни ролята на FABP2 и FTO гени в податливост към POAG.

Признание

Благодарни сме за проучването, което беше подкрепено от безвъзмездна помощ от Медицинския колеж и болница на Ера в Лакнау, Лакнау, Утар Прадеш, Индия.

• Полиморфизмът в гена, кодиращ CART, не е свързан със затлъстяването при индианците Пима
• Асоциация между наднорменото тегло и затлъстяването при ученици с полиморфизъм rs9939609 (FTO) и
• Асоциация между индекса на телесна маса и съотношението FirmicutesBacteroidetes при възрастен украинец
• Асоциация на два полиморфизма в и в близост до гена SOCS3 със затлъстяване при три националности в
• Асоциацията между нивата на хормона, стимулиращи щитовидната жлеза, и неалкохолната мастна чернодробна болест не е