Какво представлява бъбречната агенезия?

Бъбречната агенезия настъпва, когато единият или двата бъбрека напълно не успяват да се образуват. Това обикновено се случва на около 4 до 6 седмици от бременността и се дължи на неуспех в най-ранните стъпки от развитието на бъбреците.

колорадо

В миналото много хора, родени само с един бъбрек (едностранна бъбречна агенезия), са живели живота си, без да знаят, че нямат два бъбрека. Днес пренаталният ултразвук улеснява значително диагностицирането на тези състояния и осигурява по-добро лечение на бебетата. Това също значително улеснява лечението и подобрява резултатите за бебета, които липсват и двата бъбрека, което се нарича двустранна бъбречна агенеза.

В Центъра за фетални грижи в Колорадо предлагаме национално класирани грижи за семейства, изправени пред диагноза бъбречна агенеза, независимо дали за единия или двата бъбрека.

Бъбречната агенезия е рядко състояние, при което при бебетата липсва единият или двата бъбрека при раждането. При това разстройство един или двата бъбрека не успяват да се развият между четвъртата и шестата гестационна седмица. Има два вида бъбречна агенезия:

Двустранна бъбречна агенезия

Двустранната бъбречна агенезия, известна също като синдром на Потър, означава, че и двата бъбрека липсват. Това се случва при около едно на всеки 3000 до 4500 живородени деца и е по-често при момчетата. Когато нито един от бъбреците не се развие, той причинява липса на околоплодна течност, което обикновено е причината за диагнозата, тъй като ниските нива на течности са видими по време на рутинен пренатален ултразвук.

Бебетата без бъбреци не могат да оцелеят без лечение и наличните лечения все още са експериментални. Без бъбреци бебето не произвежда урина, което води до ниско ниво на околоплодна течност и непълно развитие на белите дробове.

Едностранна бъбречна агенезия

Едностранната бъбречна агенезия означава, че бебето развива само един бъбрек. Открито при приблизително едно на 1000 живородени деца (по-високо при близнаци), това състояние не е фатално и често не причинява допълнителни симптоми. Когато бебето има само един бъбрек, органът се увеличава, за да компенсира и изпълнява функциите и на двамата.

Повечето бебета, родени с един бъбрек, живеят нормално, но това състояние е свързано с необичайно развитие на гениталиите при 12% от мъжете и 40% от жените.

Какво причинява бъбречна агенезия?

Докато точната причина е неизвестна, едностранната бъбречна агенезия е по-честа при вътрематочно ограничаване на растежа (лош растеж по време на бременност) и при многократни (близнаци, тризнаци и др.). Едностранната бъбречна агенезия понякога се наблюдава асоциация с двусъдова пъпна връв, а не с нормалната трисъдова връв.

Причината за двустранната бъбречна агенезия, липсата на двата бъбрека, също е неизвестна. В повечето случаи няма фамилна анамнеза за състоянието, въпреки че в около една четвърт от случаите има генетичен компонент.

Рискът от бъдеща бременност да бъде засегната от бъбречната агенезия е приблизително 3 до 4%. Ако бъбречната агенезия е част от състояние с множество аномалии, шансът да се повтори при бъдеща бременност може да достигне 8%.

Как се диагностицира бъбречната агенезия?

И двата вида бъбречна агенезия могат да бъдат идентифицирани при сонографски находки. Едностранна бъбречна агенезия се установява, когато един развит бъбрек е по-голям от нормалния за гестационната възраст. Поради тази аномалия може да се развие и хипертония, което води до диагностика и изисква постнатални контролни прегледи.

Двустранна бъбречна агенезия може да се наблюдава чрез сонографски находки, които подробно показват пълно или тежко изчерпване на нивата на околоплодните течности на 14 до 16 седмици. Невъзможността да се визуализира феталният пикочен мехур след 16 седмици от бременността трябва да предизвика по-нататъшно изследване за двустранна бъбречна агенезия.

Като родител получаването на новината, че детето ви може да липсва и на двата бъбрека, може да бъде опустошително. Дори диагнозата едностранна бъбречна агенезия може да бъде обезпокоителна, но Центърът за фетални грижи в Колорадо е национален лидер в диагностиката и лечението на двата вида бъбречна агенезия.

Лечението на бъбречната агенезия зависи от тежестта и вида (едностранно или двустранно). И за двата вида агенезия стандартният протокол за лечение включва наблюдение на бебето с многобройни ултразвуци и планиране на раждането в Центъра за фетални грижи в Колорадо. Въпреки че обикновено не се изискват С-разрези за раждане на бебета с бъбречна агенезия, незабавният достъп до нашия екип за грижи след раждането е от съществено значение, за да се гарантират най-добрите резултати.

Двустранно лечение на бъбречна агенезия

Бебетата, които липсват и двата бъбрека, не могат да оцелеят без лечение, но единственото налично лечение е експериментално.

Веднъж диагностициран чрез пренатален ултразвук, този дефект може да бъде отстранен вътреутробно с поредица от амниоинфузии. Това означава, че лекарите инжектират физиологичен разтвор в околоплодната торбичка, за да подпомогнат развитието на белите дробове на бебето. След като белите дробове започнат да се развиват, известен стрес се премахва от системата на бебето и то може да успее да оцелее веднъж извън утробата. Първото известно бебе, което е оцеляло в двустранна бъбречна агенезия, е направило това през 2013 г. в резултат на това ново лечение. Две години по-късно тя получи трансплантация на бъбрек.

Центърът за фетални грижи в Колорадо предлага специална процедура за амниопорт, за да се улесни амниоинфузията и да се избегнат многократни, потенциално рискови инжекции. След като бебето се роди, то или тя ще зависи от диализа, докато може да се направи опит за трансплантация на бъбрек, обикновено на 1 или повече години. Способността да се предлага диализа след раждането зависи от размера на бебето, теглото и гестационната възраст.

Едностранно лечение на бъбречна агенезия

Повечето бебета, на които липсва само един бъбрек, нямат други симптоми, тъй като този орган расте достатъчно голям, за да изпълнява задълженията и на двамата. Въпреки това, бебетата с едностранна бъбречна агенезия могат да имат хипертония (високо кръвно налягане) и да се родят преждевременно.

Каква е прогнозата за бебета с двустранна бъбречна агенезия?

През 2013 г. първото известно бебе, оцеляло в двустранна бъбречна агенезия, даде надежда за всички семейства, които са изправени пред тази тежка диагноза. В този случай вътреутробните инжекции с физиологичен разтвор възстановяват околоплодната течност и позволяват на белите дробове да се развият. Веднъж родено, бебето зависи от диализа в продължение на три години, докато баща й не й дари бъбрек.