Бъбречна агенезия се отнася до вродено отсъствие на единия или двата бъбрека. Ако е двустранен (традиционно известен като класически синдром на Потър) състоянието е фатално, докато ако е едностранно, пациентите могат да имат нормална продължителност на живота.

агенезия

На тази страница:

Епидемиология

Едностранната бъбречна агенезия засяга приблизително 1 на 500 живородени деца, докато двустранната агенезия е по-рядко засягаща приблизително 1 на 4000 живородени деца. Възможно е да има малко по-голямо мъжко предразположение.

Клинично представяне

Ако агенезата на бъбреците е едностранна и изолирана, тогава пациентите са асимптоматични. Освен ако не се идентифицира при антенатален скрининг, то се открива случайно, когато коремът се изобразява по други причини. Понякога пациентите с едностранна бъбречна агенезия развиват вторична хипертония.

Тези с двустранна бъбречна агенезия често имат допълнителни вродени дефекти, свързани както с, така и в резултат на липсата на бъбреци. При липса на бъбреци плодът не е в състояние да произвежда урина, която е необходима за образуването на околоплодна течност, водеща до безводство. В резултат на това е налице тежка олигемия, като основната резултираща аномалия е белодробната хипоплазия.

Патология

Понастоящем етиологията в много случаи на бъбречна агенезия е неизвестна 7, но се смята, че е многофакторна. Предложена е ранна съдова инсулт на развиващата се уретерна пъпка 4 .

Ембриологично бъбречната агенезия е резултат от провал на правилното развитие на метанефроса (бъдещия окончателен бъбрек за възрастни), водещ до пълното отсъствие на бъбречна структура. Смята се, че това се случва в началото на бременността (

6-7 седмици). Аномалиите в мезонефроса могат да доведат не само до бъбречна агенезия (поради отсъствието на индукция на метанефроса от уретералната пъпка), но и до вътрешни генитални малформации (поради неуспех на Волфовия и Мюлеровия канал да се развие или да се инволютира).

Асоциации

Бъбречната агенезия може да бъде свързана с редица хромозомни аномалии, включително:

  • тризомия 21
  • други фетални тризомии
    • тризомия 22
    • тризомия 7
    • тризомия 10
  • 45Х мозайка
  • Синдром на Търнър
  • 22q11 микроделеция

Едностранната бъбречна агенезия може да има други свързани вродени дефекти (най-често, включващи пикочно-половата система). Такива включват:

Други асоциации с едностранна бъбречна агенезия включват:

Рентгенографски характеристики

Антенатален ултразвук

С широкото използване на антенатален ултразвук, бъбречната агенезия може да бъде идентифицирана вътреутробно, въпреки че наличието на нормални количества околоплодна течност и урина в пикочния мехур води до често пропускане на диагнозата, освен ако не се търси конкретно и рутинно. Характеристиките включват 1:

  • отсъстващ бъбрек
  • отсъстваща ипсилатерална бъбречна артерия
  • компенсаторна хипертрофия на контралатералния (противоположния) бъбрек
  • терминът легнал надбъбречен знак, както се приписва на продълговатия вид на надбъбречната жлеза, който обикновено не се формира от съседния бъбрек
  • трябва да се внимава да не се обърка ниско разположената надбъбречна жлеза (голяма при плодове) с бъбрек
  • трябва да се извърши внимателно изследване на останалата част на корема, за да се гарантира, че няма ектопичен бъбрек (по-често от бъбречната агенезия), както и на „единичния“ бъбрек, за да се гарантира, че той не представлява кръстосана слята бъбречна ектопия.
  • разпит с цветен доплер може да помогне за показване на липса на бъбречни артерии

Ако бъбречната агенезия е двустранна, тогава характеристиките са много по-драматични:

  • олигохидрамнион или анхидрамнион (след 17 седмици)
  • невизуализация на пикочния мехур

Постнатален ултразвук, CT и MRI

Всички методи за изобразяване ще демонстрират отсъствието на бъбрек със свързаната хипертрофия на единичния бъбрек. Отново трябва да се внимава да не се тълкува погрешно кръстосана слята бъбречна ектопия за бъбречна агенезия.

Лечение и прогноза

Повечето лица с едностранна бъбречна агенезия водят нормален живот, въпреки че съществува повишен риск от бъбречни инфекции, нефролитиаза, хипертония и/или бъбречна недостатъчност. Не е необходимо специфично лечение.

Двустранната агенезия е летална, като белодробната хипоплазия е най-честата причина за смърт. Смята се, че двустранната бъбречна агенезия носи риск от рецидив от 3% при спорадични случаи.

Диференциална диагноза

Важно е да се прави разлика между бъбречната агенезия и малък атрофичен бъбрек и, разбира се, да се гарантира, че бъбрекът всъщност липсва (т.е. проверете за тазова извънматочна бъбрека или кръстосана слята бъбречна ектопия).

При условие, че останалият бъбрек е нормален, а другият бъбрек наистина отсъства, тогава единственият истински диференциал е този на предишна нефректомия.