Descargar materiales educativos seleccionados del paciente en Espanyol

Télécharger des documents d'information du пациент en français

Transferir os materialis educativos para o doente selecionados em português

下载 特定 患者 教育 宣传 资料 的 简体 中文 版

تنزيل المواد التعليمية المحددة للمريض باللغة [العربية]

xeroderma pigmentosum група С

Какво представлява Xeroderma Pigmentosum Група С?

Xeroderma pigmentosum (XP) е наследствено състояние, характеризиращо се с изключителна чувствителност към ултравиолетовите (UV) лъчи от слънчевата светлина. По този начин областите на тялото, които са най-засегнати от състоянието, са кожата и очите. Името на XP идва от две от често срещаните му характеристики: суха кожа (ксеродермия) и промени в цвета на кожата (пигментозум). Има няколко типа XP, някои с различни характеристики, които са специфични за всяка група, но всички видове включват чувствителност към UV светлина.

Xeroderma Pigmentosum

XP често се диагностицира при бебета, които са били изгорени от слънце след минимално време на слънчева светлина. Не всички деца с XP група C (XPC) обаче ще изгорят на слънце, въпреки че може да имат подобни на лунички промени в кожни участъци, изложени на слънце. Увреждането от ултравиолетовите лъчи, независимо от размера на наблюдаваното увреждане от слънцето, значително увеличава риска от рак на кожата при деца с XPC. Средната възраст на появата на немеланомен рак на кожата при деца с всякакъв вид ХР е 9 години, а при меланом е 22 години. Окото също е податливо на увреждане от ултравиолетовите лъчи, което води до увреждане на зрението или слепота на едното или двете очи поради замъгляване на роговицата, възпаление на роговицата, неракови образувания на окото и/или рак на очите.

Други аномалии, които се появяват при част от хората с XPC, но е малко вероятно да бъдат свързани с UV увреждане, включват неврологични аномалии и вътрешни ракови заболявания. Когнитивни и двигателни проблеми са по-малко вероятни при XPC, но се съобщава за загуба на слуха, интелектуални затруднения, аутизъм и хипогликемия, които могат да причинят неврологични увреждания. Рискът от вътрешен рак, главно рак на мозъка, може да бъде по-висок от този при други групи, дори ако индивидът няма някакви неврологични аномалии. Счита се, че повишеният риск за вътрешен рак е свързан с канцерогени в околната среда, като цигарен дим и други, потенциално неконтролируеми експозиции.

Колко често се среща Xeroderma Pigmentosum Група С?

По света се изчислява, че XP засяга около 1 на 100 000 индивида. Въпреки това се изчислява, че XP засяга от 1 на 5000 души до 1 на 1 400 000 индивида, в зависимост от населението. За кавказкото население в Съединените щати XP се засяга 1 на 250 000 индивида. В Западна Европа се наблюдава 1 случай на XP годишно на 1 000 000 индивида. От случаите на XP в САЩ приблизително 40 до 45% са случаите на XP група C.

В японската популация XP засяга приблизително 1 на 22 000 индивида, с

3,5% се дължат на мутации в гена XPC. Съобщава се за по-висока честота на случаите на XP в области, където бракът между кръвни роднини (кръвно родство) е често срещан или където няколко мутации представляват по-голямата част от случаите (мутации на основател). По-висока честота на случаите на XP е документирана в Италия, Турция, Северна Африка и Близкия изток. В коморското чернокожо население на Майот, остров край бреговете на Африка, XP се среща при 1 на 5000 индивида.

Как се лекува Xeroderma Pigmentosum Група С?

Управлението за всички видове XP включва стриктно избягване на слънце и UV светлина, особено за кожата и очите; силно се препоръчват дрехи, покриващи кожата, слънцезащитни продукти и слънчеви очила с UV защита. Избягването на канцерогени, като цигарен дим, също се препоръчва. Лечението на лица с XP обикновено е мултидисциплинарно. Хората се наблюдават редовно от дерматолози за премахване на кожни израстъци и може да им бъдат предписани високи дози специална форма на витамин А, за да се предотвратят допълнителни израстъци (въпреки че има много странични ефекти). Офталмолозите също участват в грижите за пациентите, за да редовно изследват очите за увреждане. Неврологът и аудиологът могат да помогнат при наблюдението, диагностиката и управлението на неврологичните характеристики. Онколозите ще се включат, ако се диагностицира вътрешен рак.

Каква е прогнозата за човек с Xeroderma Pigmentosum Група С?

Прогнозата за индивид без неврологични характеристики може да е добра и свързана с нормална продължителност на живота. Въпреки това, продължителността на живота се съкращава за много хора с XPC поради драстично повишения риск от рак. Средната продължителност на живота на човек с какъвто и да е тип ХР и без неврологични характеристики е приблизително 37 години (29 години, ако са налице неврологични характеристики).

Ресурси

Справка за дома на генетиката

Обяснения за голям брой генетични заболявания, написани за ежедневието от Националния здравен институт на правителството на САЩ.

Xeroderma Pigmentosum Society, Inc (XP Society)

XP Society е благотворителна организация с нестопанска цел, която предлага информация, подкрепа, застъпничество и защита на семейството на XP, пациента и болногледача, като същевременно насърчава изследванията за лечение.

Адрес: 437 Snydertown Rd. Краривил, Ню Йорк 12521

  • Телефон:
  • 518-851-3466

Препратки

  • Bradford et al., 2011, J Med Genet, 48 (3): 168-76, PMID: 21097776
  • Hirai et al., 2006, Mutat Res, 601 (1-2): 171-8, PMID: 16905156
  • Kleijer et al., 2008, ДНК поправка (Amst), 7 (5): 744-50, PMID: 18329345
  • Kramer and DiGiovanna, 2014, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1397/
  • Lehmann et al., 2011, Orphanet, 6:70, PMID: 22044607
  • Онлайн наследство на Мендел в човека, OMIM [278720], 2010, http://omim.org/entry/278720

Други имена за
xeroderma pigmentosum група С

  • Синдром на DeSanctis-Cacchione
  • XP3
  • Xeroderma pigmentosum III
  • Xeroderma pigmentosum комплементарна група С
  • Доставчици
    • Безброй myRisk® Тест за наследствен рак
    • Myriad Foresight® Carrier Screen
    • Безброй пренатален екран на Myriad Prequel ™
    • Myriad Complete ™
    • Опции за виртуално тестване
    • Защо генетичен скрининг и тестване
  • Пациенти
    • Безброй myRisk® Тест за наследствен рак
    • Myriad Foresight® Carrier Screen
    • Безброй пренатален екран на Myriad Prequel ™
    • Безброй програма за достъп
    • Локатор на сайта за изтегляне на кръв
    • Езикова помощ
    • Вашата поверителност
  • относно
    • относно
    • Нашата наука
    • Блог
    • Кариера
  • Помогне
    • Получавам подкрепа
    • Регистрирайте се за имейл
    • Свържи се с нас
  • Правна
    • Политика за поверителност
    • Условия за ползване
    • Декларация за недискриминация и достъпност
    • Политики за съгласие
    • Известие за практики за поверителност

Безброй жени здраве, Inc.
180 Кимбъл Уей
Южен Сан Франциско, Калифорния 94080

Пренатална поддръжка (Foresight & Prequel):
Телефон: 888.268.6795
Подкрепа за наследствен рак (myRisk):
Телефон: 800.469.7423