Какво е?

Болестта на Гоше (GD) е наследствено състояние, което може да увреди много различни части на тялото. Увреждането настъпва, когато вид мазнини - глюкоцереброзид - се натрупват в определени органи в тялото. Обикновено имаме ензим - глюкоцереброзидаза - който елиминира тази лоша мазнина. Хората с GD не произвеждат достатъчно от този ензим. GD обикновено причинява голям черен дроб и далак, анемия, нисък брой тромбоцити, белодробни заболявания и понякога мозъчни заболявания.

Harvard Health

Има три основни типа GD. Тип 1 (GD1) причинява почти всички симптоми, изброени по-горе, с изключение на мозъчните заболявания. GD2 и GD3 причиняват всички изброени симптоми, включително ефекти върху мозъка. GD2 е най-тежката, като симптомите започват преди 2-годишна възраст. При GD3 симптомите могат да започнат преди 2-годишна възраст, но са по-леки и по-бавно се влошават. Съвсем наскоро експертите по болестта на Гоше осъзнаха, че някои пациенти не се вписват точно в тези категории. Симптомите на пациентите с GD2 и GD3 могат да варират.