Метаболитни миопатии

метаболитни
Какви са метаболитните заболявания на мускулите?

Мускулните болести на мускулите са признати за първи път през втората половина на 20 век. Всяко от тези нарушения е причинено от различен генетичен дефект, който нарушава метаболизма на организма (събирането на химични промени, които се случват в клетките по време на нормалното функциониране).

Какви са симптомите на метаболитни заболявания на мускулите?

Мускулите изискват много енергия, за да работят правилно, а метаболитните заболявания на мускулите пречат на химичните реакции, свързани с черпенето на енергия от храната. Когато нивата на енергия станат твърде ниски, може да се появи мускулна слабост и непоносимост към упражнения с мускулни болки или крампи.

При няколко метаболитни мускулни нарушения симптомите не се причиняват толкова от липса на енергия, а по-скоро от неизползвани молекули гориво, които се натрупват в мускулните клетки. Това натрупване може да увреди клетките, което води до хронична слабост. За повече информация вижте Видове метаболитни заболявания на мускулите и признаци и симптоми.

Какво причинява метаболитни заболявания на мускулите?

Обикновено горивните молекули, получени от храната, трябва да се разграждат допълнително във всяка клетка, преди да могат да бъдат използвани от митохондриите на клетките за производство на енергия. (Митохондриите във всяка клетка биха могли да се нарекат „двигатели на клетката“.) Метаболитните мускулни заболявания се причиняват от проблеми в начина, по който се обработват определени молекули на горивото, преди да навлязат в митохондриите, или от невъзможността да се получат горивни молекули в митохондриите. За повече информация вижте Причини/наследяване.

Каква е прогресията на метаболитните заболявания на мускулите?

Метаболитните мускулни заболявания, които започват в ранна детска възраст, са най-тежките и някои форми могат да бъдат фатални. Тези, които започват в детска или зряла възраст, са по-малко тежки и промените в диетата и начина на живот могат да бъдат от полза за повечето хора с по-леките форми.

Какво е състоянието на изследванията върху метаболитните заболявания на мускулите?

Подкрепените от MDA изследователи търсят редица обещаващи насоки в стремежа си да разберат причините и да открият лечения за мускулни метаболитни заболявания. Една стратегия за лечение, наречена ензимно-заместителна терапия, вече е довела до разработването на успешно търговско лечение на метаболитното разстройство на болестта на Помпе. За повече вижте Изследвания.