Възрастни DM1 и DM2

Класическата форма на DM1 става симптоматична между второто и четвъртото десетилетие от живота. При тези пациенти средната продължителност на живота е намалена. Пациентите с диагноза DM1 имат множество генетични повторения на ДНК бази (известни като CTG повторения). Размерът на повторение на CTG при възрастни обикновено е в диапазона от 50 до 1000. 1

Леката форма на DM1 се характеризира с лека слабост, миотония и катаракта. Възрастта в началото е между 20 и 70 години (обикновено началото настъпва след 40-годишна възраст), а продължителността на живота е нормална. Размерът на CTG повторение обикновено е в диапазона от 50 до 150. 1

Началото на DM2 варира от второто до седмото десетилетие от живота, като често се проявява с миотония, слабост или катаракта. Като цяло DM2 е по-малко тежко заболяване от класическото DM1. В повечето случаи слабостта включва предимно проксималните мускули, особено мускулите на тазобедрения пояс. 2

Ефекти върху мозъка

Изследванията показват, че при DM1 може да има аномалии в частите на мозъка, които определят ритъма на сън и събуждане, правейки прекомерната дневна сънливост бариера за пълноценно участие в работа, училище или социален живот за много възрастни с разстройството. При някои хора има един вид цялостна „апатия“, която може да се дължи на промени в мозъка, свързани с DM1. Също така, при пациенти с DM1, когнитивните умения са намалени и е доказано, че коефициентът на интелигентност е по-нисък с по-млада възраст от началото. И при класическия DM1, и при DM2, когнитивното увреждане на челния дял (дефицит на вниманието) се влошава с течение на времето, но не се разпростира върху други области на познание. По този начин когнитивните проблеми не показват същата степен на влошаване във времето, която е типична за мускулната дисфункция при DM1.

Въпреки че не се знае толкова много за ефектите на DM2 върху личността, познанието и сънливостта, както при DM1, изглежда, че хората с DM2 могат да имат някои от същите трудности в тези области, но в по-малка степен. Интелектуалните увреждания са рядкост при DM2.

За да научите повече, прочетете „Мозъкът в DM (когнитивни и емоционални аспекти на DM1) и Прекомерната дневна сънливост може да„ изтощи “при DM1 и DM2 (сложни ефекти на DM върху циклите на сън и събуждане на мозъка и дихателните мускули).

Дишане и преглъщане на мускулна слабост

Слабостта на дихателните мускули изглежда не е често срещана характеристика на DM2. При DM1 обаче дихателната мускулна слабост може да повлияе на белодробната функция и да лиши организма от необходимия кислород. Слабостта на диафрагмата и другите дихателни мускули може да доведе до проблеми с получаването на достатъчно кислород, когато човек спи, дори ако няма симптоми на затруднено дишане, докато е буден. По този начин, дихателните проблеми при DM1 могат да доведат до състояние, известно като сънна апнея, при което хората спират да дишат за няколко секунди или по-дълго много пъти през нощта, докато спят.

Поглъщането на мускулите, ако е отслабено, може да доведе до задавяне или „поглъщане по грешен начин“ (наречено аспирация), като храна или течност се спускат по трахеята (дихателната тръба) към белите дробове, вместо по хранопровода до стомаха. Преглъщането е отчасти доброволно и отчасти неволно и могат да бъдат засегнати както доброволни, така и неволни мускули.

Може да се появи дихателна недостатъчност, понякога утаена от обща анестезия поради повишена чувствителност към успокоителни, анестетици и нервно-мускулни блокери.

Катаракта

Катарактата - облачни области на лещата на окото, които в крайна сметка могат да попречат на зрението - са изключително често срещани както при DM1, така и при DM2. Те обикновено се появяват по-рано от типичната свързана с възрастта катаракта, наблюдавана при хора без СД.

Катарактата се причинява от химическа промяна в лещата, която постепенно преминава от ясен към облачен начин, по който прозрачното бяло на яйцето става непрозрачно при готвене. Точната причина, поради която катаракта се появява при DM, не е известна.

Хората с катаракта могат да забележат, че зрението им се замъглява, замъглява или замъглява и че това се влошава постепенно с времето. Често се случва и с двете очи, но не непременно по едно и също време или със същата скорост.

Прочетете Поддържане на фокуса: Грижа за очите, особено раздела, наречен Други проблеми със зрението: Нечести, понякога лечими, за допълнителна информация за грижата за очите при нервно-мускулни разстройства.

Слабост на мускулите на главата, шията и лицето

болести
Мускулите на шията, челюстта и частите на главата и лицето могат да отслабнат, особено при DM1. Слабостта на лицето е по-рядко срещана и по-лека при DM2. Изхабяването на стерноклеидомастоидните мускули на врата е често срещано при DM1 и обикновено липсва при DM2. Понякога се среща „паднала поза на главата“.

При мъжете ранното оплешивяване в предната част на скалпа е много често, добавяйки към отчетливия външен вид на DM.

Клепачите могат да увиснат (наречен птоза; „р“ мълчи). Дъвчащите мускули могат да бъдат засегнати, което прави слепоочията да изглеждат кухи, а лицето да изглежда тънко.

Слабите мускули на врата, често срещани и при двата типа DM, могат да затруднят бързото седене или повдигането на главата право нагоре от леглото или дивана. За тези действия трябва да се използват по-силните мускули на багажника.

Сърдечни затруднения

Сърцето може да бъде засегнато в DM1 или DM2. Странно, тъй като ДМ е предимно мускулно заболяване, не мускулната част на сърцето (която изпомпва кръв) е най-засегнатата, а по-скоро частта, която определя скоростта и ритъма на сърдечния ритъм - проводимата система на сърцето.

Често при DM1, особено след много години, се развива блок за проводимост, който представлява блок в електрическия сигнал, който поддържа сърцето да бие с безопасна скорост. Изглежда, че това се случва и при DM2, въпреки че няма толкова много проучвания при тази форма на заболяването (съобщени са проценти между 20% и 37%). Аритмии или сърдечен блок понякога могат да бъдат много ранни прояви на DM1, дори когато нервно-мускулните симптоми са леки или дори неразпознати.

Припадъкът, почти припадъкът или замаяните магии са обичайните симптоми на проводимост и те никога не трябва да се пренебрегват. Такива проблеми могат да бъдат фатални.

И при двете форми на СД може да възникне нарушение на сърдечния мускул, въпреки че не е толкова често, колкото аномалии на проводимостта.

За да научите повече, прочетете Сърдечни грижи при DM: Липсата на симптоми може да маскира смъртоносни проблеми и Преразглеждане на сърдечните грижи при мускулни дистрофии (обхваща различни видове сърдечни проблеми, които се появяват при тези нарушения и как да ги наблюдавате и лекувате).

Инсулинова резистентност

За щастие, повечето хора с DM1 и DM2 нямат диабет, но могат да развият подобно на диабет състояние, което понякога се нарича инсулинова резистентност. Това означава, че тялото произвежда инсулин (хормон, необходим на клетките да поемат и използват захари), но по някаква причина са необходими повече инсулин, за да свърши работата, тъй като мускулните тъкани не реагират нормално на обичайните количества. Високата кръвна захар може да е резултат от инсулинова резистентност. Разпространението на диабета е по-голямо при пациенти с DM2, отколкото при пациенти с диагноза DM1. 3

Други често срещани ендокринни състояния при пациенти с DM1 са атрофия на тестисите и свързаният с тях нисък брой на сперматозоидите с безплодие. 4, 5, 6 Тези състояния са по-рядко срещани при DM2. 7

Ефекти върху вътрешните органи

Повечето от вътрешните органи в тялото са кухи тръби (като червата) или торбички (като стомаха). Стените на тези тръби и торбички съдържат неволни мускули, които притискат органите и движат нещата (храна, течности, бебе по време на раждане и т.н.) през тях.

При DM1 много от неволните мускули, които обграждат кухите органи, могат да отслабнат. Те включват мускулите на храносмилателния тракт, матката и кръвоносните съдове. Храносмилателният тракт и матката (матката) често са засегнати при миотонична дистрофия тип 1. Също така, симптоми като колики в корема, подуване на корема, запек и диария са често срещани.

Ненормалното действие на горната част на храносмилателния тракт може да наруши преглъщането, наречено „дисфагия“. След като храната се погълне, неволните мускули на хранопровода трябва да поемат и да преместят храната в стомаха. Въпреки това, при DM1 тези мускули могат да имат спазми и слабост, причинявайки усещане за закъснение на храната и понякога да водят до вдишване на храна в белите дробове (аспирация), което може да доведе до инхалационна пневмония.

Жлъчният мехур - торбичка под черния дроб, която изстисква жлъчката в червата след хранене - може да отслабне при DM1. Хората с СД вероятно са по-склонни от общото население да развият камъни в жлъчката. Симптомите са затруднено смилане на мазни храни и болка в горната дясна част на корема.

Тези симптоми се считат за необичайни при DM2, но дисфагия на твърда храна, коремна болка и запек са съобщени от 41% до 62% от пациентите, подобна честота при тази при пациенти с DM1. Доказано е, че дисфагията е относително лека и анамнезата за аспирационна пневмония или загуба на тегло е доста необичайна.

Повечето хора не изпитват инконтиненция или проблеми с уринирането при СД.

Поради слабост и некоординирано действие на мускулната стена на матката, жените с двата типа ДМ могат да изпитват затруднения при раждането, които могат да бъдат сериозни както за майката, така и за бебето. Те могат да включват прекомерно кървене или неефективен труд. Преждевременното раждане и рискът от спонтанен аборт също са по-чести, отколкото при жени без СД. Понякога се препоръчва цезарово сечение (С-секцио), но хирургичната интервенция също може да бъде проблем при СД (вж. Медицински мениджмънт).

Слабост на крайниците и мускулите на ръката

Слабостта на доброволните мускули обикновено е най-забележимият симптом за хора с ДМ при възрастни. Естествената история на DM1 е тази на постепенното прогресиране на слабостта.

Дисталните мускули (най-отдалечените от центъра на тялото) обикновено са първите, а понякога и единствените мускули на крайниците, засегнати при DM1. Областите на засегнатите крайници могат да включват предмишниците, вътрешните мускули на ръцете и глезените. Мускулите, които хващат стъпалото при ходене, могат да отслабнат, което позволява на стъпалото да се свлече надолу и да причини спъване и падане (падане на крака). Паданията и спънките при пациенти с DM1 са 10 пъти по-чести, отколкото при група здрави доброволци. 8 Мускулите на тазовия пояс, подколенните сухожилия и плантарните флексори на глезена са относително щадени в повечето случаи на DM1.

При DM2 проксималните мускули (по-близо до центъра на тялото) показват по-голяма слабост, отколкото при DM1. Слабостта в областта на тазобедрения пояс често е присъщата характеристика на DM2. 9, 10 Слабост в горната част на крака (бедрото) се появява рано в DM2. Слабостта на бедрената, тазобедрената и разтегателната мускулатура често уврежда способността да възникват от клякам, да възникват от стол или да се изкачват по стълбите. 7

Миотония и мускулни болки

Миотонията е забавена релаксация след нормална мускулна контракция. Миотонията присъства при всички пациенти с DM1, докато миотонията се открива при приблизително 75% от пациентите с DM2. 2, 11 Миотонията на доброволните мускули може да затрудни някой с DM1 или DM2 да отпусне хватката си, особено при ниски температури или при стрес. 3 Дръжките на вратите, чашите, писането на ръка и използването на ръчни инструменти могат да създадат проблем, въпреки че някои хора никога не го забелязват. Миотонията също може да засегне мускулите на езика и челюстта, причинявайки затруднения с говора и дъвченето.

Миотонията може да бъде неудобна и дори може да причини болка, въпреки че хората с DM1 и DM2 също могат да имат мускулни болки, които не са свързани с миотонията. Болката е по-често в краката, където миотонията не може да бъде доказана и е един от симптомите (заедно със скованост и умора), които могат да доведат пациентите до медицинска помощ преди появата на симптоматична слабост. Болката при DM2 може да бъде предизвикана от упражнения, палпация или температурни промени. 7, 12, 13 Болката в гърдите може да предизвика усъвършенстване на сърдечни заболявания.

Склонност към рак

Миотонията е свързана с по-висок риск от рак. По-специално се съобщава за значително повишен риск (два пъти) за рак на ендометриума, мозъка, яйчниците и дебелото черво. Това проучване се основава на информация, събрана от големи шведски и датски регистри на пациенти с повече от 14 170 пациенти. 14.