Кароли болест

NORD благодари на Британи А. Ходж, магистър по магистърска степен, стажант в редакцията на NORD от програмата за обучение по генетично консултиране на Университета Емори и на Сесилия А. Белкрос, д-р, MS, CGC, доцент, директор, Програма за обучение по генетично консултиране, Медицински факултет на Университета Емори, за съдействие при изготвянето на този доклад.

nord

Синоними на болестта Caroli

  • вродена дилатация на интрахепаталния жлъчен канал
  • вродена комуникираща кавернозна ектазия на интрахепаталния жлъчен тракт

Подразделения на болестта Caroli

Генерална дискусия

Обобщение

Болестта на кароли е рядко генетично състояние, което кара жлъчните пътища в черния дроб да бъдат по-широки от обикновено. Разширяването (разширяване) на жлъчните пътища в черния дроб (интрахепатални жлъчни пътища) може да доведе до образуване на камъни в жлъчните пътища, което може да доведе до пожълтяване на кожата (жълтеница) и грипоподобни симптоми. Хората с болест на Кароли могат да имат много епизоди от тези симптоми през целия си живот.

Различен тип болест на Кароли се нарича синдром на Кароли. Обикновено тези две условия се групират заедно, защото те споделят характеристики. Хората със синдром на Caroli имат белези по черния дроб (вродена чернодробна фиброза), които могат да причинят високо кръвно налягане във вените в черния дроб (портална хипертония), както и проблеми с жлъчните пътища в черния дроб. Понякога хората със синдром на Caroli могат да развият кисти на бъбреците си (поликистозна бъбречна болест). Симптомите на синдрома на Кароли са подобни на болестта на Кароли, но могат да включват и кръв в изпражненията, чести заболявания и болки в корема. Симптомите на тези две състояния обикновено започват на 30-годишна възраст, но могат да се появят на всяка възраст. Лечението може да включва антибиотици или операция за отстраняване на част от черния дроб, в зависимост от симптомите и увредените части на черния дроб. Смята се, че болестта на Caroli и синдромът на Caroli са генетични условия.

Въведение

Болестта на Кароли е описана за първи път през 1958 г. от френски лекар на име д-р Жак Кароли. Той беше гастроентеролог, който научи, че някои хора са разширили жлъчните пътища в черния си дроб. Той също така забеляза, че някои хора имат белези по черния дроб, освен че имат разширени жлъчни пътища. Тогава се знаеше, че тези, които просто са имали по-широки жлъчни пътища, имат болест на Кароли, а тези, които имат белези на черния дроб, ще имат синдром на Кароли. Болестта на кароли се нарича вродено разширяване на интрахепаталния жлъчен канал, което означава, че някой се ражда с по-широки от нормалните жлъчни пътища в черния си дроб.

Жлъчката се прави вътре в черния дроб и се изпраща до храносмилателната система чрез канали, за да помогне за разграждането на мазни храни, които тялото да използва като енергия. Тези жлъчни пътища са важни, тъй като трябва да могат да транспортират жлъчката до други части на тялото. Ако тези жлъчни пътища станат твърде широки, жлъчката ще започне да се събира и може да накара жлъчните пътища вътре в черния дроб да се подуят (холангит). Холангитът може да причини болка в стомаха, повишена температура, умора и гадене и повръщане.

Кароли болестта обикновено се диагностицира, след като човек за първи път изпитва симптомите, изброени по-горе. Поставянето на диагноза може да помогне на медицинския екип да спре събирането на жлъчка в жлъчните пътища в бъдеще. Лекарства като антибиотици също могат да се използват за предотвратяване на дразнене. Хирургията обикновено се отлага, докато симптомите започнат, тъй като това е инвазивна процедура. Хирургията може да се използва за отстраняване на част от черния дроб, където жлъчните пътища са твърде широки (хеми-хепатектомия) и ако пациентът има твърде много епизоди на холангит.

Другият тип болест на Caroli, синдромът на Caroli, причинява белези на тъканите в черния дроб (вродена чернодробна фиброза), което също води до по-широки жлъчни пътища от обикновено. Това също може да доведе до високо кръвно налягане в порталната вена, която представлява кръвоносни съдове на черния дроб (портална хипертония). Лекарства като бета-блокери могат да бъдат добавени, за да помогнат при портална хипертония. Хората със синдром на Caroli са изложени на повишен риск да развият много кисти или израстъци на бъбреците си (поликистозна бъбречна болест), така че може да се нуждаят от лекарства и хирургия, за да помогнат на бъбреците да работят правилно.

Признаци и симптоми

Жлъчката трябва да може да се движи през жлъчните пътища, без да се забива. Когато тези канали станат твърде широки, жлъчката може лесно да се събира. Тъй като жлъчката се събира с течение на времето, натрупването може да доведе до образуването на малки камъни. Тези малки камъчета обикновено не причиняват симптоми, освен ако не блокират жлъчния канал. Когато жлъчният канал е блокиран поради камъни, жлъчните пътища се подуват (холангит). Това може да причини болка в дясната част на тялото, повръщане, треска и пожълтяване на кожата (жълтеница). Хората с болест на Кароли изпитват много епизоди на холангит. Рядко в жлъчния канал могат да се образуват тумори, наречени холангиокарциноми, поради натрупването на жлъчка. Обикновено симптомите се случват преди 30-годишна възраст, но могат да се случат на всяка възраст. Някои хора с болест на Кароли могат да имат само един епизод на холангит, така че е важно да се разбере как болестта влияе върху живота на човека.

Черният дроб има свои собствени жлъчни пътища и собствени кръвоносни съдове, които изграждат чернодробната портална система. Порталната система пренася кръв от храносмилателните органи до черния дроб, за да може черният дроб да филтрира отпадъците. Черният дроб трябва да се формира правилно, за да работи. Понякога хората се раждат със състояние, при което черният им дроб има белези и е по-голям от нормалното (вродена чернодробна фиброза). Това също променя начина, по който се образуват техните жлъчни пътища в черния дроб, излагайки ги на по-висок риск от холангит. Тъй като чернодробната портална система също не се формира правилно, кръвното налягане в тези вени е по-високо от нормалното. Хората със синдром на Caroli имат вродена чернодробна фиброза. Синдромът на Caroli е прогресивен, което означава, че увреждането на черния дроб се нанася с течение на времето. Това състояние може да доведе до чернодробна недостатъчност и поликистоза на бъбреците.

Причини

Смята се, че болестта на Caroli и синдромът на Caroli са генетични условия. Болестта на кароли обикновено се среща спорадично, но се съобщава, че следва автозомно доминиращо наследство в някои семейства.

Синдромът на Caroli, от друга страна, е свързан с генетични промени (мутации) в гена PKHD1. Този ген произвежда протеин, който помага за изграждането на жлъчните пътища, както и на бъбреците. Мутациите в този ген са свързани и с бъбречно заболяване, наречено поликистозна бъбречна болест. Тъй като това заболяване е свързано със синдрома на Caroli, може да се окаже, че PKHD1 е свързано с болестта на Caroli, въпреки че не е сигурно.

Рецесивните генетични нарушения възникват, когато индивидът наследява неработещ ген от всеки родител. Ако дадено лице получи един работещ ген и един неработещ ген за болестта, лицето ще бъде носител на болестта, но обикновено няма да прояви симптоми. Рискът двама родители да пренесат неработещия ген и следователно да имат засегнато дете е 25% при всяка бременност. Рискът да има дете, което е носител, както родителите, е 50% при всяка бременност. Шансът детето да получи работещи гени и от двамата родители е 25%. Рискът е еднакъв за мъжете и жените. Хората, които са роднини (роднини) имат по-голям шанс да бъдат носители на същото състояние и имат по-голям шанс да имат дете с рецесивно състояние.

Доминиращи генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на неработещ ген за причиняване на определено заболяване. Неработещият ген може да бъде наследен от всеки родител или може да бъде резултат от мутирал (променен) ген в засегнатия индивид. Рискът от предаване на неработещия ген от засегнат родител на потомство е 50% за всяка бременност. Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Засегнати популации

Болестта на Caroli и синдромът на Caroli могат да засегнат хора от всякакъв етнически произход и произход. Симптомите обикновено започват в зряла възраст, но понякога могат да започнат и в детска възраст. Болестта на Caroli е по-рядка от синдрома на Caroli, но се изчислява, че 1 от 1 000 000 индивида е засегнат от болестта на Caroli. Изчислено е, че синдромът на Caroli засяга 1 от 100 000 индивида, но е трудно да се идентифицират хората със синдром на Caroli, тъй като характеристиките могат да се припокриват с други състояния.

Свързани нарушения

Много състояния имат симптоми, подобни както на болестта на Кароли, така и на синдрома на Кароли. Важно е да знаете условията, които могат да бъдат объркани за двата вида болест на Кароли:

Холедохалните кисти са израстъци на жлъчния канал, които присъстват от раждането. Кисти или израстъци могат да се образуват навсякъде в жлъчния канал, което след това води до връщане на жлъчката в черния дроб и панкреаса, което може да причини холангит и подуване на панкреаса (панкреатит). Симптомите могат да се появят в детска възраст или по-късно. Симптомите включват жълтеница, коремна маса, треска и болка в дясната горна част на корема. Може да се образуват и холангиокарциноми.

Повтарящият се пиогенен холангит е хронична инфекция, която причинява холангит. Причинява се от паразити, известни като Ascaris lumbricoides и C. sinesis Ascaris lumbricoides. Появява се главно при хора, които са живели или живеят в момента в Югоизточна Азия.

Първичният склерозиращ холангит (PSC) е автоимунно състояние, което кара жлъчните пътища на черния дроб да станат по-твърди и възпалени с течение на времето. Това състояние може да доведе до краен стадий на чернодробно заболяване, портална хипертония и е свързано с възпалително заболяване на червата. Хората с PSC са изложени на повишен риск от развитие на колоректален рак, както и холангиокарциноми. (За повече информация относно това състояние потърсете „PSC“ в базата данни за редки болести.)

Диагноза

Въз основа на симптомите може да се направи образна диагностика, за да се види дали има някакви проблеми с черния дроб или жлъчните пътища.

За поставяне на диагноза са необходими ултразвук, CT сканиране, ERCPs, MRCPs и MRIs. ERCP (ендоскопска ретроградна холангиопанкреатография) е процедура, която се прави с помощта на малка огъваща се тръба (ендоскоп), която се поставя през устата и в стомаха. ERCP е в състояние да вижда жлъчните пътища и черния дроб, за да види дали има белези или маси. ERCP е инвазивна процедура, но може да помогне за изключване на други условия. Той е точен при диагностицирането на болестта на Кароли и синдрома на Кароли.

MRCP (магнитно-резонансна холангиопанкреатография) е специален тип тест, който може да измери колко широки са жлъчните пътища. MRCP може също да види дали има камъни в жлъчните пътища. Други видове изображения, включително CT сканиране, могат да видят дали има белези по черния дроб. Трудно е да се разбере дали чернодробните белези се дължат на синдром на Caroli или друго несвързано състояние.

Пълната кръвна картина (CBC) е кръвен тест, който също може да се направи, за да се види дали някой има болест на Caroli или синдром на Caroli. Хората със синдром на Caroli могат да имат по-ниски бели кръвни клетки, по-ниски червени кръвни клетки или по-ниски тромбоцити, отколкото хората с болест на Caroli. Комбинирането на образна и кръвна работа може да помогне да се определи какъв тип болест на кароли има човек, тъй като симптомите са сходни.

Клинично тестване и работа

Тестовете се назначават въз основа на вида симптоми, които човек има. Ако някой има симптоми на болест на Кароли, той ще има ERCP, MRCP, CT сканиране или друг вид сканиране. Важно е да се измери жлъчните пътища в черния дроб, за да се види дали те са по-широки от обикновено, тъй като това е основният признак на болестта на Кароли. Наличието на тези видове тестове може да изключи синдрома на Кароли.

Стандартни терапии

Лечение
Лечението на болестта на Кароли се основава на това къде широките жлъчни пътища са разположени вътре в черния дроб. Ако по-широките жлъчни пътища са в лявата или дясната половина на черния дроб, тогава тази част от черния дроб може да бъде отстранена чрез операция. Хората, които са отстранили част от черния си дроб (хеми-хепатектомия) с цел лечение на болест на Кароли, често не изпитват бъдещи симптоми.

Ако разширените жлъчни пътища са разположени в черния дроб, използването на антибиотици може да предотврати холангит. Може да се правят и операции, които да помогнат за извеждането на жлъчката от черния дроб (вътрешен жлъчен байпас). За някои хора това е трудно да се управлява, така че трансплантацията на черен дроб може да е най-добрият вариант.

Хората с болест на Кароли обикновено са последвани от екип за грижи, съставен от лекари, които се специализират в заболявания на храносмилателния тракт (гастроентеролози), лекари, специализирани в заболявания на черния дроб (хепатолози), и лекари, които извършват операции. За тях може да се грижи и хирург, специализиран в трансплантацията на черен дроб (трансплантационен хепатолог).

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес https://clinicaltrials.gov/ Всички проучвания, получаващи финансиране от правителството на САЩ и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, се публикуват на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Имейл: [имейл защитен]

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:
http://www.centerwatch.com/

За информация относно клиничните изпитвания, проведени в Европа, се свържете с:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Подкрепящи организации

  • Американска чернодробна фондация
    • 39 Бродуей, апартамент 2700
    • Ню Йорк, Ню Йорк 10006 САЩ
    • Безплатен: (800) 465-4837
    • Имейл: http://www.liverfoundation.org/contact/
    • Уебсайт: http://www.liverfoundation.org
  • Алианс ARPKD/CHF
    • Пощенска кутия 70
    • Къркууд, Пенсилвания 17536 САЩ
    • Телефон: (717) 529-5555
    • Безплатен: (800) 708-8892
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.arpkdchf.org
  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Национален институт по диабет, храносмилателни и бъбречни заболявания
    • Служба за комуникации и обществена връзка
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Телефон: (301) 496-3583
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www2.niddk.nih.gov/

Препратки

УЧЕБНИЦИ
Poreddy V, Kaplowitz N. Caroli Disease. В: NORD Ръководство за редки заболявания. Липинкот Уилямс и Уилкинс. Филаделфия, Пенсилвания. 2003: 336.

СТАТИИ ЗА ЧАСИ
Wambura C, Sharma M, Surani S. Преразглеждане на синдрома на Caroli при пациент от Танзания. Кюреус. 2020; 12 (1): e6661.

Rivas A, Epelman M, Danzer E, Adzick NS и Victoria T. Пренатални MR изображения на синдрома на Caroli във връзка с автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване. Случаят на Radiol Rep. 14 (2): 265–268.

Lv Y, et al. Етиологични причини за интрахепатално и екстрахепатално разширяване на жлъчните пътища. Международен вестник за нови технологии и изследвания. 2015; 1 (8): 53-57.

Wang, Z, et al. Клинична класификация на болестта на Кароли: анализ на 30 пациенти. Международна хепато-панкреато-билиарна асоциация. 2015; 17: 278-283.

Hao X, Liu S, et al. Секвенирането на цели екзоми идентифицира рецесивни мутации на PKHD1 в китайско семейство близнаци с болест на Кароли. PLoS One. 2014; 9 (4): e92661

Bayraktar, Y. Клинични характеристики на болестта на Кароли. Световен вестник по гастроентерология. 2007; 13 (13): 1930-1933.

Senyuz OF, Yesildag E, Kuruoglu S, et al. Болестта на Caroli при деца: често ли се диагностицира погрешно? Acta Paediatr. 2005: 94; 117-20.

Madjov R, Chervenkov P, Madjova V, et al. Болест на Caroli. Доклад за 5 случая и преглед на литературата. Хепатогастроентерология. 2005; 52: 606-09.

Sgro M, Rossetti S, Barozzino T, et al. Болест на Caroli: пренатална диагностика, постнатален резултат и генетичен анализ. Ултразвуков акушер гинекол. 2004; 23: 73-76.

Hernandez-Ortiz J, Corona R, Mendez-Sanchez N. Caroli’s disease and choledochal cyst. Ан Хепатол. 2002; 1: 196.

Levy AD, Rohrmann CA Jr, Murakata LA, et al. Болест на Кароли: радиологичен спектър с патологична корелация. AJR Am J Roentgenol. 2002; 179: 1053-57.

Carrera C, Castiella A, Fernandez J, et al. Болест на Кароли, диагностицирана чрез магнитно-резонансна холангиопанкреатография. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2002; 14: 577.

Yuksel A, Has R, Isikoglu M, et al. Пренатална диагностика на болестта на Кароли. Ултразвуков акушер гинекол. 2002; 19: 525-26.

Harjai MM, et. ал. Болест на Кароли и синдром на Кароли. Med J Въоръжени сили Индия. 1999; 55 (2): 155–156. doi: 10.1016/S0377-1237 (17) 30276-9

ИНТЕРНЕТ
McKusick VA, изд. Онлайн Менделско наследяване в човека (OMIM). Университетът Джон Хопкинс. Болест на кароли, изолирана. Входящ номер; 600643: Дата на последно редактиране; 27.06.2019. https://www.omim.org/entry/600643 Достъп до 20 юли 2020 г.

Султан М.И. Детска болест на кароли. Medscape. Последна актуализация: 20 октомври 2017 г. www.emedicine.com/ped/topic325.htm Достъп до 20 юли 2020 г.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100