Описанието на случая за дело 30-2014 се появява по-долу. Какви диагностични тестове ще се окажат полезни? Каква е диагнозата? Правилната диагноза, заедно с пълното описание на случая и извършените процедури, е публикувана в изданието на Journal от 25 септември 2014 г.

case

29-годишен мъж е забелязан в клиниката за разходки поради диария с продължителност 1 година и загуба на тегло. Първоначалните лабораторни стойности включват повишени нива на чернодробна аминотрансфераза и ниво на феритин от 1716 ng на милилитър. Извършена е диагностична процедура.

Изборите и коментарите вече са затворени. Прочетете целия случай.

Представяне на казус

Д-р Даниел Л. Мотола (гастроентерология): 29-годишен мъж е бил забелязан в клиниката в тази болница поради диария и загуба на тегло.

Пациентът е бил добре до 1 година преди настоящото представяне, когато се разви диария с разхлабени, неоформени изпражнения; диарията се е появявала до шест пъти на ден и е била свързана с спешност и лек коремен дискомфорт. През 4-те месеца преди тази презентация е настъпила неволна загуба на тегло с приблизително 10 kg и се е развила нарастваща умора. Той не е имал треска и симптомите не се влошават, след като яде млечни или пшенични продукти. Той е имал анамнеза за астма и в миналото е имал изрязване на вроден невус и ингвинална хернирафия. Не приемал лекарства и бил алергичен към пеницилин. Той беше от италиански и китайски произход. Той не е имал известна експозиция на полово предавани болести или хепатит. Той беше неженен и работеше в магазин за търговия на дребно. Покойният му дядо е имал хипертония, а покойният му баща е имал захарен диабет, заболяване на щитовидната жлеза, нефролитиаза, ревматоиден артрит, астма и хипертония; брат му и половината братя и сестри бяха здрави.

При изследване кръвното налягане беше 147/102 mm Hg, пулсът 80 удара в минута и температурата 36,8 ° C. Останалата част от прегледа беше нормална. Хематокритът, нивото на хемоглобина, броя на тромбоцитите, скоростта на утаяване на еритроцитите и резултатите от тестовете за бъбречна функция са нормални, както и нивата на витамин В 12 в кръвта, фолиева киселина, електролити, калций, магнезий, глюкоза, гликиран хемоглобин, общ протеин, албумин, глобулин и свободен тироксин (Т 4); други резултати от теста са показани в таблица 1. Тестването за антитела срещу вируса на човешкия имунодефицит и р24 антиген е отрицателно, както и серологичното тестване за цьолиакия.

След получаване на резултатите от теста, пациентът е извикан и е помолен да се върне в амбулаторията на следващия ден. При преглед кръвното налягане беше 156/91 mm Hg, пулсът беше 80 удара в минута и температурата беше нормална. Останалата част от изследването е непроменена. Тестването за повърхностно антитяло на вируса на хепатит В (HBV) беше положително, а тестването за повърхностен антиген на HBV, ядро ​​антитяло, антиген и e антитяло беше отрицателно, както и тестването за антитела срещу вируса на хепатит С (HCV). Други резултати от тестовете са показани в таблица 1. Изследването на изпражненията за яйцеклетки и паразити е отрицателно и културите на изпражненията показват нормална ентерична флора и липса на ентерични патогени. Беше уговорена среща в клиниката по гастроентерология. Три дни след първата си презентация пациентът отбелязва нарастващо гадене и се връща в амбулаторията.

Д-р Dushyant V. Sahani: По време на това посещение, цветната доплер ехография на корема разкрива леко разширяване на далака, с далак с дължина 14,3 cm (нормална дължина, ≤12 cm). Черният дроб беше с нормални размери и ехотекстура. Чернодробната васкулатура (включително порталната вена, чернодробните вени и кухата вена) е патентна и има нормален модел на потока (фиг. 1). В корема нямаше свободна течност.

Д-р Мотола: При последваща оценка в клиниката по гастроентерология, 3 седмици след първоначалното представяне на пациента, той съобщи за скорошно пресищане и „червеникави“ изпражнения (без откровена кръв). Той съобщава за суха кожа, но няма сърбеж, треска, обрив, язви в устата, болки в ставите или кожни лезии, различни от множество невуси. Той е пътувал до остров край бреговете на Нова Англия 10 месеца по-рано, но не си спомня да е имал ухапвания от кърлежи. Няма фамилна анамнеза за чернодробно заболяване или възпалително заболяване на червата.

При преглед жизнените показатели бяха нормални. Теглото е 85,3 кг, височината 190,5 см, а индексът на телесна маса (ИТМ, теглото в килограми, разделено на квадрата на височината в метри) 23,5. Останалата част от прегледа беше нормална. Тестването за мутации, свързани с наследствена хемохроматоза (H63D и C282Y), е отрицателно. Три седмици по-късно езофагогастродуоденоскопията разкрива варици от степен I в долната трета на хранопровода; резултатите иначе бяха нормални. Колоноскопският преглед разкрива нормална лигавица. Проведени са произволни биопсии на стомаха, тънките черва и дебелото черво, след което е настъпило повече кървене от очакваното. Патологичното изследване на биопсичните проби разкрива нормална лигавица. Допълнителни резултати от лабораторни тестове са показани в таблица 1.

Каква е диагнозата? Изборите и коментарите вече са затворени. Прочетете целия случай.