Ермелинда Сантос Силва

автоимунен

Отделение за гастроентерология, Отдел по педиатрия, Отдел за деца и юноши

Centro Materno Infantil do Norte, Centro Hospitalar Universitário do Porto

Largo da Maternidade Júlio Dinis, PT – 4050-651 Порто (Португалия)

Сродни статии за „“

  • Facebook
  • Twitter
  • LinkedIn
  • електронна поща

Резюме

Въведение: Липодистрофиите са хетерогенна група редки заболявания (генетични или придобити), характеризиращи се с частичен или генерализиран дефицит на мастната тъкан, което води до по-малък капацитет за съхранение на енергия. Те са свързани с тежки ендокринно-метаболитни усложнения със значителна заболеваемост и смъртност. В патогенезата на придобитите форми могат да участват имунологични нарушения. Случай 1: 13-годишна жена е диагностицирана с придобита генерализирана липодистрофия и е наблюдавана за съмнение за портална хипертония. Тя представи генерализирано отсъствие на мастна тъкан, цервикална и аксиларна акантоза nigricans и масивна хепатоспленомегалия. Лабораторни тестове разкриха AST 116 IU/L, ALT 238 IU/L, GGT 114 IU/L, HOMA-IR 28.2, триглицериди 491 mg/L и лептин

Fígado gordo e hepatite autoimune: duas formas de atingimento hepático nas lipodistrofias

Палаврас Чаве

Lipodistrofia · Lipodistrofia generalizada adquirida · Lipodistrofia parcial adquirida · Fígado gordo · Hepatite autoimune ·

Резюме

Въведение: Като lipodistrofias são um grupo heterogéneo de doenças raras (formas genéticas e adquiridas) caracterizadas por défice parcial или generalizado de tecido adiposo, resultando em menor capacidade de armazenamento energético. Estão associadas a complexções endócrino-metabólicas graves com morbilidade e mortalidade significativas. Na patogénese das formas adquiridas poderão estar envolvidos distúrbios imunológicos. Казо 1: Adolescente de 13 anos, sexo feminino, com diagnóstico de lipodistrofia generalizada adquirida, observada por suspeita de hipertensão portal. Apresentava ausência generalizada de tecido adiposo, acantose nigricans цервикална и аксиларна, e hepatoesplenomegalia volumosa. Направете естудо дестакавам-се: AST 116 UI/L, ALT 238 UI/L, GGT 114 UI/L, HOMA-IR 28.2, триглицери 491 mg/L e лептина

Въведение

Липодистрофиите са хетерогенна група от редки заболявания, характеризиращи се с частично или пълно отсъствие на мастна тъкан, което води до намаляване на капацитета за съхранение на енергия без липса на хранително или катаболно състояние [1]. Според нейната етиология (генетична или придобита) и разпределението на изгубената мастна тъкан (частична или генерализирана), те могат да бъдат категоризирани в четири основни категории: вродена генерализирана липодистрофия, придобита генерализирана липодистрофия (AGL), фамилна частична липодистрофия и придобита частична липодистрофия (APL) [1, 2].

Липодистрофиите се считат за ултраредки заболявания с приблизително разпространение от 1,3–4,7 случая/милион, което обяснява ниската осведоменост на повечето клиницисти за тяхната диагностика и лечение [3, 4]. Тези заболявания имат значително въздействие върху живота на пациента поради ендокринно-метаболитна заболеваемост и психологическо въздействие върху образа на тялото [1, 5].

Основните им характеристики са дефицит/резистентност към лептин поради загуба на мастна тъкан, водеща до тежки усложнения като имунологично увреждане, дисфункция на хормоните и нарушение на метаболизма на глюкозата и мазнините с натрупване на извънматочна мастна тъкан, което води до дисфункция на органи (главно на черния дроб, бъбреците и сърце) и преждевременни смъртни случаи [6].

Типът чернодробно заболяване при липодистрофии е свързан с тяхната патофизиология или възможна основна патогенеза. Авторите представят двама пациенти с липодистрофия, илюстриращи и двете ситуации.

Доклад за случая

Случай 1

12-годишно момиче е видяно за първи път в амбулаторията по детска хепатология за обемна хепатоспленомегалия и съмнение за портална хипертония. Нейната семейна история беше незабележителна.

Момичето беше диагностицирано с генерализирана липодистрофия на 4-годишна възраст (когато бяха отбелязани промени в телесния състав) и на 8-годишна възраст тя разви физически признаци на инсулинова резистентност (acanthosis nigricans). До 10-годишна възраст оценката на ехокардиографията разкрива концентрична хипертрофия на лявата камера, препоръчваща избягване на спорт. Лабораторните тестове показаха неутропения и желязодефицитна анемия, която преминава при перорално лечение с желязо. Въпреки обширната работа, неутропенията с неизвестна етиология продължава. На 11-годишна възраст тя има хепатоспленомегалия и се разглежда възможността за портална хипертония.

Физикалният преглед разкрива генерализирана загуба на мастна тъкан с ангажиране на ръцете и краката (фиг. 1а), цервикална, аксиларна и ингвинална акантоза нигриканс (фиг. 1б) и масивни хепатомегалия и спленомегалия (фиг. 1в).

Фиг. 1.

а Генерализирана загуба на мастна тъкан. б Изтъкнати аксиларни акантози нигрикани. ° С Обемна хепатоспленомегалия.

Коремната ехография с доплер показва увеличен черен дроб (240 mm), който е дифузно хиперехогенен и хомогенен, повишена скорост на потока на порталната вена (33,1 cm/s), повишаване на индекса на резистентност на доплер на черната артерия (0,75), намалена дихателна вариация в над- чернодробни вени и увеличена далака (160 mm) с хомогенен ехо. Горната стомашно-чревна ендоскопия е нормална. Хистологията на черния дроб разкрива архитектурно изкривяване, портална фиброза със септи, мостове и паренхимна нодуларност, макровезикуларна хепатоцелуларна стеатоза (60% от хепатоцитите), балонна дегенерация на хепатоцити и възпалителен инфилтрат, съставен от лимфоцити (фиг. 2а, б). Тези открития са в съответствие с диагнозата неалкохолен стеатохепатит с напреднала фиброза и прогресия до цироза.

Фиг. 2.

а, б Макровакуоларна стеатоза, възпаление и фиброза (H&E).

Лабораторни тестове разкриха неоткриваемо ниво на серумен лептин (