Лари Е. Джонсън

дефицит

, Доктор по медицина, Университет на Арканзас за медицински науки

Медта е компонент на много телесни протеини; почти цялата мед в тялото е свързана с медни протеини.

Дефицитът на мед може да бъде придобит или наследен. (Вижте също Общ преглед на минералния дефицит и токсичността.)

Придобит дефицит на мед

Ако генетичните механизми, контролиращи метаболизма на медта, са нормални, диетичният дефицит рядко причинява клинично значим дефицит на мед. Причините включват

Тежък дефицит на протеин в детска възраст

Постоянна детска диария (обикновено свързана с диета, ограничена до мляко)

Тежка малабсорбция (както при спру или кистозна фиброза)

Стомашна хирургия (където може да присъства и дефицит на витамин В12)

Прекомерен прием на цинк

Дефицитът може да причини неутропения, нарушена калцификация на костите, миелопатия, невропатия и хипохромна анемия, които не реагират на добавки с желязо.

Диагноза на придобития дефицит на мед се основава на ниски серумни нива на мед и церулоплазмин, въпреки че тези тестове не винаги са надеждни.

Лечение на придобития дефицит на мед е насочен към причината и се дава мед 1,5 до 3 mg/ден перорално (обикновено като меден сулфат).

Наследен дефицит на мед

(Синдром на Менкес)

Наследен дефицит на мед се появява при мъжки бебета, които наследяват мутантния Х-свързан ген. Честотата е около 1 на 100 000 до 250 000 живородени деца. Медта има дефицит в черния дроб, серума и основните медни протеини, включително цитохром-с оксидаза, церулоплазмин и лизил оксидаза.

Симптоми и признаци

Симптомите на наследствения дефицит на мед са тежко интелектуално увреждане, повръщане, диария, загуба на протеин ентеропатия, хипопигментация, костни промени и артериално разкъсване; косата е рядка, стоманена или извита.

Най-засегнатите деца умират на възраст 10 години.

Диагноза

Нива на серумна мед и церулоплазмин

Диагнозата на наследствения дефицит на мед се основава на ниски нива на мед и церулоплазмин в серума. Тъй като ранната диагностика и лечението изглежда водят до по-добра прогноза, разстройството в идеалния случай се открива преди 2-седмична възраст. Точността на диагностика на тези тестове обаче е ограничена. По този начин се разработват други тестове.

Лечение

Парентералната мед обикновено се прилага като меден хистидин 250 mcg подкожно инжектиране два пъти дневно на възраст до 1 година, след това 250 mcg подкожно веднъж дневно до 3-годишна възраст; наблюдението на бъбречната функция е от съществено значение по време на лечението.

Въпреки ранното лечение, много деца имат ненормално невроразвитие.

Тази страница беше полезна?

Също представлява интерес

СОЦИАЛНА МЕДИЯ

Merck и ръководствата за Merck

Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ, USA е световен лидер в здравеопазването, който работи, за да помогне на света да бъде добре. От разработването на нови терапии, които лекуват и предотвратяват болести, до подпомагане на хора в нужда, ние се ангажираме да подобряваме здравето и благосъстоянието по целия свят. Ръководството на Merck е публикувано за първи път през 1899 г. като услуга за общността. Наследството на този страхотен ресурс продължава като Ръководството на Merck в САЩ и Канада и Ръководството за MSD извън Северна Америка. Научете повече за нашия ангажимент към глобалните медицински знания.