Дезмоиден тумор

NORD благодари на д-р Рафаел Полок, д-р, професор по хирургия, директор по хирургична онкология, шеф на хирургичните служби, Държавният университет в Охайо-Джеймс и Фондацията за изследване на тумора на Десмоид, за помощта при изготвянето на този доклад.

nord

Синоними на Desmoid Tumor

  • агресивна фиброматоза
  • дълбока фиброматоза
  • мускулноапоневротична фиброматоза
  • неметастазиращ фибросарком

Генерална дискусия

Обобщение

Дезмоидният тумор обикновено се развива във влакнестите (съединителни) тъкани на тялото, които свързват, поддържат и обграждат други части на тялото и органи. Миофибробластът е клетката, отговорна за десмоидния тумор. Десмоидният тумор може да нахлуе в околните тъкани и да бъде труден за контрол. Те могат да се развият на всяко място на тялото. Повърхностните десмоиди са по-малко агресивни от дълбоките десмоиди (коремни, извън коремни, мезентериални). Тези тумори приличат на плътна белезна тъкан. Те се придържат към околните структури и органи и често са трудни за отстраняване. Хирургията е традиционната терапия за десмоидни тумори, но до 20-30% ще се повтори след операцията.

Въведение

Дезмоидният тумор се нарича агресивна фиброматоза, тъй като има прилики със злокачествен (раков) тумор, наречен фибросарком. Той обаче се счита за доброкачествен, тъй като не метастазира (разпространява се) в други части на тялото.

Признаци и симптоми

Докато всяко дете или възрастен може да изпитва симптоми по различен начин, следните са най-честите симптоми на десмоидни тумори. Симптомите варират значително в зависимост от размера и местоположението:

• Безболезнено подуване или бучка
• Болка или болезненост, причинени от притиснати нерви или мускули.
• Болка и запушване на червата
• Накуцване или друго затруднение при използване на краката, стъпалата, ръцете или ръцете или друга засегната част на тялото.

Причини

Причината за десмоидния тумор остава неизвестна. Дезмоидните тумори могат да се появят спорадично или като проява на наследствена фамилна аденоматозна полипоза (FAP). FAP е фамилен синдром на предразположение към рак, който, ако не се лекува, води до колоректален рак. До 32% от пациентите с FAP ще развият десмоидни тумори през целия си живот. Тези десмоидни тумори са резултат от мутации или промени в гена на аденоматозната полипоза коли (APC).

При повечето пациенти дезмоидният тумор се появява спорадично, което означава, че не се причинява от предразполагащо генетично заболяване. Хората, които спорадично развиват десмоидни тумори, нямат други здравословни проблеми, свързани с гена APC. Многократното дразнене или травма на определена област на тялото, включително хирургична травма, може да увеличи риска от развитие на десмоиден тумор. Естрогенът също може да играе роля в неговото развитие

Засегнати популации

Десмоидните тумори представляват 0,03% от всички тумори. Прогнозната честота сред общото население е 2-4 на милион души годишно. Десмоидните тумори се наблюдават по-често при лица на възраст 10-40 години, но могат да се появят и в други възрастови групи. Дезмоидните тумори често могат да се появят при жени след раждането. Съотношението между жените и мъжете е 2: 1. При децата честотата на пола е еднаква.

Свързани нарушения

Синдромът на Гарднър е генетично заболяване, характеризиращо се с множество полипи на дебелото черво и тумори извън дебелото черво. Екстраколоничните тумори могат да включват остеоми на черепа, рак на щитовидната жлеза, епидермоидни кисти, фиброми и мастни кисти. Множествените полипи на дебелото черво предразполагат към развитие на рак на дебелото черво. Синдромът на Гарднър се причинява от мутация в APC гена, разположен в хромозома 5q21 и е признат като фенотипичен вариант на FAP. Обикновено единият родител има синдром на Гарднър. Всяко от техните мъжки или женски деца е изложено на 50% риск от наследяване на APC гена и проява на синдром на Гарднър.

Дерматофибросаркомът е кожно злокачествено заболяване, което възниква от дермата и нахлува в по-дълбоки подкожни тъкани като мастна тъкан, фасции, мускули и кости. Причината му е неизвестна. Хромозомните аберации могат да допринесат за патогенезата на дерматофибросарком, особено хромозомна транслокация t (17; 22), която слива колагеновия ген (COL1A1) с гена на растежен фактор, лишен от тромбоцити. Няма обаче данни за наследствено или фамилно предразположение. При 10-20% от засегнатите пациенти травмата на мястото може да бъде инкриминирана. Хирургически, стари изгаряния и места на белези от ваксинация са докладвани като места на дерматофибросарком. Дерматофибросаркомът е бавно растящ тумор. Поради бавна прогресия и първоначален растеж като малка асимптомна папула, диагнозата често се забавя. Туморът може постепенно да се увеличи в бучка или да се превърне в атрофична и/или склеротична плака.

Фибросаркомите са злокачествени тумори, получени от фиброзна съединителна тъкан и се характеризират с незрели пролифериращи фибробласти или недиференцирани анапластични вретенови клетки. Той произхожда от съединителната фиброзна тъкан в краищата на костите на ръката или крака и след това се разпространява в други околни тъкани като мазнини, мускулни сухожилия, нерви, ставна тъкан или кръвоносни съдове.

Има две форми на фибросарком. Детският или вроден фибросарком е най-честият сарком на меките тъкани, открит при деца на възраст под една година. Представя се като бързо нарастваща маса при раждането или малко след това. Този фибросарком обикновено е бавно растящ и има тенденция да бъде по-доброкачествен от фибросарком при по-големи деца, който се държи по-скоро от типа, срещан при възрастни. Възрастна форма на фибросарком може да се появи при по-големи деца и при юноши, особено на възраст между 10 и 15 години.

Диагноза

Окончателната диагноза на дезмоиден тумор изисква биопсия. Микроскопското изследване на биопсичната тъкан потвърждава диагнозата. При микроскопско изследване, вретеновите клетки на десмоидните тумори изглежда са миофибробласти и се смята, че представляват необичайна пролиферация на миофибробласти, които обикновено постепенно изчезват през по-късните етапи на зарастване на рани. Освен това имунохистохимичните петна могат да установят ядреното натрупване на бета-катенин, протеин, причинен от генетичните мутации, които обикновено се срещат в десмоидни тумори. Ядрената реактивност показва относително висока специфичност, открита при до 90% от десмоидите, независимо от мястото. И накрая, антителата често се изследват при дезмоидни тумори, включително актин на гладката мускулатура, десмин и KIT, за да се разграничат от другите тумори.

Стандартни терапии

Лечение
В зависимост от степента на растеж на тумора и цялостното състояние на пациента се използват следните възможности за лечение. Само операцията често е единственото необходимо лечение. Честотата на рецидиви на дезмоиден тумор обаче често достига до 30% и може да са необходими повече от една операция. Туморът има тенденция да става по-агресивен, когато се рецидивира след резекция. За пациенти, които не са подходящи кандидати за операция или имат рецидиви, които не реагират на повтарящи се операции, могат да се обмислят следните възможности:

Политика на внимателно изчакване: Тъй като десмоидните тумори не метастазират и могат да се следят отблизо за растеж и тъй като лечението с операция, лъчева и/или химиотерапия може да причини значителна заболеваемост и дори смъртност, пациенти с асимптоматично или минимално симптоматично заболяване, което има стабилен външен вид при скрининг модалностите могат да бъдат подходящо третирани с период на бдително изчакване.

Противовъзпалителните лекарства могат да доведат до бавно свиване на тумора. Нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС) и лекарства като Иматиниб се използват за лечение на десмоидни тумори.

Хормонална терапия: Някои хормони изглежда увеличават растежа на десмоидните тумори, така че антихормонални лекарства като антиестрогени и простагландинови инхибитори също могат да се използват терапевтично.

Химиотерапия: Ако хирурзите не могат да премахнат десмоидния тумор поради размера или местоположението, може да се използва химиотерапия за намаляване на размера на тумора. Средствата включват доксорубицин (адриамицин, рубекс), дакарабазин (DTIC-Dome) и карбоплатин (параплатин).

Нови молекулярно насочени терапии: Киназите са регулатори на клетъчния растеж, диференциация и подвижност. Тъй като тези процеси са дерегулирани в туморните клетки, е разработен нов клас лекарства, наречени рецептор киназни инхибитори. Gleevec и Sorafenib са два инхибитора на киназата, които са полезни при лечението на десмоидни тумори.

Лъчевата терапия като лечение на повтарящи се заболявания или като първична терапия за избягване на осакатяваща хирургична резекция използва високоенергийни лъчи (радиация) от специализирана машина за увреждане или убиване на раковите клетки и свиване на тумори.

Мониторинг: След операция ЯМР се използва за проследяване на рецидив в ръцете и краката. CAT сканирането се използва за наблюдение на интраабдоминални и гръдни десмоиди.

Изследователски терапии

Инхибитори на ангиогенезата: Понастоящем се изследват по-нови вещества, които могат да предотвратят растежа на тумори, като блокират образуването на нови кръвоносни съдове, които хранят туморите.

Химиотерапевтични агенти: Изследователите тестват и няколко химиотерапевтични лекарства или комбинация от лекарства, които могат да се окажат най-ефективни при лечението на десмоидни тумори, за да се избегне радикално управление чрез операция.

Установено е, че мутациите в гена за бета-катенин често се срещат при десмоиден тумор. Мутационен анализ скоро може да се използва за предсказване на риска от рецидив и за подпомагане при проектирането на индивидуални терапии.

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Имейл: [имейл защитен]

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:
http://www.centerwatch.com/

За информация относно клиничните изпитвания, проведени в Европа, се свържете с:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Организации-членки на NORD

  • Фондация за изследване на тумори на Desmoid
    • П.О. Клетка 273
    • Съфер, Ню Йорк 10901
    • Телефон: (914) 262-6595
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.dtrf.org
  • Коалиция за рядък рак на NORD’s ™ (RCC)
    • 1779 Massachusetts Avenue NW
    • Ste 500
    • Вашингтон, окръг Колумбия 20036 САЩ
    • Телефон: (202) 545-3971
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: https://rarediseases.org/get-involved/rare-cancer-coalition/

Други организации

  • Американско общество за борба с рака, Inc.
    • 250 Williams NW St
    • Ste 6000
    • Атланта, GA 30303 САЩ
    • Телефон: (404) 320-3333
    • Безплатен: (800) 227-2345
    • Уебсайт: http://www.cancer.org
  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Препратки

УЧЕБНИЦИ

Litchman, C, изд. Десмоидни тумори. 1-во изд. Ню Йорк, Ню Йорк: Издателство Springer; 2012: 221.

James WD, Berger TG, ElstonDMeds. Болестите на кожата на Андрюс: Клинична дерматология. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: W.B. Компания Сондърс; 2011: 959.

Thoene JG, Coker NP, изд. Ръководство на лекаря за редки болести. Montvale, NJ: Dowden Publishing Company Inc .; 1995: 70-71.

СТАТИИ ЗА ЧАСИ

Lev D, Kotilingam D, Wei C, Ballo MT, Zagars GK, Pisters PW, Lazar AA, Patel SR, Benjamin RS, Pollock RE. Оптимизиране на лечението на десмоидни тумори. J ClinOnc.2007; 25: 1785-1791.

Shi B, Zhu Y, Xu Z, et al. Агресивна фиброматоза в урологичната система. Доклад за двама възрастни пациенти и преглед на литературата. Urol Int. 2007; 78 (1): 93-6.

Schwartz RA, Trovato MJ, Lambert PC. Десмоидният тумор - локално агресивна неоплазма. Ческо-Словенска дерматология. 2007; 82: 34-8.

Neri HA, Villagra EJ, Alvarez AC, et al. Етмоидален десмоиден тумор при педиатричен пациент. Otolaryngol Head Neck Surg. 2007; 136 (1): 137-8.

Bhama PK, Chugh R, Baker LH, Doherty GM. Синдром на Гарднър при 40-годишна жена: успешно лечение на локално агресивни десмоидни тумори с цитотоксична химиотерапия. Свят J SurgOncol. 2006; 4: 96.

Lee JC, Thomas JM, Phillips S, et al. Агресивна фиброматоза: ЯМР характеристики с патологична корелация. AJR Am J Roentgenol. 2006; 186 (1): 247-54.

Rajesh A, Sandrasegaran K. Мезентериален десмоид, имитиращ повтарящ се рак на тестисите. Образ на корема. 2005; 30 (6): 777-9.

Mendenhall WM, Zlotecki RA, Morris CG, et al. Агресивна фиброматоза, Am J ClinOncol. 2005; 28 (2): 211-5.

Moon JI, Selvaggi G, Nishida S, et al. Чревна трансплантация за лечение на неопластични заболявания. J SurgOncol. 2005; 92 (4): 284-91.

Erguvan-Dogan B, Dempsey PJ, Ayyar G, Gilcrease MZ, Първичен десмоиден тумор (екстраабдоминална фиброматоза) на гърдата. AJR Am J Roentgenol. 2005; 185 (2): 488-9.

Thuret R, Renaudin K, Leclere J, et al. Нечести злокачествени заболявания: случай 3. Паратестикуларен десмопластичен малък кръглоклетъчен тумор.J ClinOncol. 2005; 23 (25): 6253-5.

Brueckl WM, Ballhausen WG, Förtsch T, et al. Генетично тестване за мутации на зародишна линия на APC гена при пациенти с очевидно спорадични дезмоидни тумори, но фамилна анамнеза за колоректален карцином. Ректум на дебелото черво. 2005; 48 (6): 1275-81.

Buitendijk S, van de Ven CP, Dumans TG, et al. Педиатрична агресивна фиброматоза: ретроспективен анализ на 13 пациенти и преглед на литературата. Рак. 2005; 104 (5): 1090-9.

Sturt NJ, Gallagher MC, Bassett P, et al. Доказателства за генетично предразположение към десмоидни тумори при фамилна аденоматозна полипоза, независимо от APC мутацията на зародишната линия. Червата. 2004; 53 (12): 1832-6.

Lindor NM, Dozois R, Nelson H, Wolff B, King J, Boardman L, Wilson M, Greene MH, Karnes W, Mesa R, Welch T, Edmonson J, Limburg P. Десмоидни тумори при фамилна аденоматозна полипоза: пилотен проект за оценка ефикасност на лечението с пирфенидон. Am J Gastroenterol. 2003; 98 (8): 1868-74

Dormans JP, Spiegel D, Meyer J, et al. Фиброматози в детска възраст: комплексът десмоид/фиброматоза. Med PediatrOncol. 2001; 37 (2): 126-31.

Abdelkader M, Riad M, Williams A. Агресивна фиброматоза на главата и шията (desmoidtumours). J Laryngol Otol. 2001; 115 (10): 772-6.

Rai AT, Nguyen TP, Hogg JP, Gabriele FJ. Агресивна фиброматоза на шията при пациент със синдром на Гарднър. Неврорадиология. 2001; 43 (8): 650-2.

Shields CJ, Winter DC, Kirwan WO, Redmond HP. Desmoidtumours.Eur J SurgOncol. 2001; 27 (8): 701-6.

ИНТЕРНЕТ
Schwartz RA, Trovato MJ, Lambert PC. Десмоиден тумор. Medscape. Актуализирано: 18 април 2019 г. http://emedicine.medscape.com/article/1060887-overview Достъп до 29 май 2019 г.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100