Принадлежност

  • 1 Детска болница в Бирмингам, Бирмингам, Великобритания.

Автори

Принадлежност

  • 1 Детска болница в Бирмингам, Бирмингам, Великобритания.

Резюме

Заден план: При глутарова ацидурия тип 1 (GA1) диетичното лечение с спешно управление (EM) е от съществено значение за предотвратяване на енцефалопатична криза (EC). В настоящото проучване хранителните практики бяха изследвани в един-единствен британски център без достъп до скрининг за новородени.

глутарова

Методи: Оценени са двадесет пациенти с GA1 (11 мъже, средна възраст: 10.2 години, диапазон 2.2-24.1 години). Девет, представени без EC (средна диагноза на възрастта: 1,1 години, диапазон от 4 дни до 8 години) и 11 с EC (средна възраст на диагностика 10 месеца, диапазон от 6 месеца до 1,7 години). Оценени са диетично лечение, неврологичен резултат, антропометрия и биохимични/хематологични маркери.

Резултати: Диетичното лечение варира в зависимост от възрастта на диагнозата и тежестта на симптомите. Четири от шест деца преди енцефалопатия, диагностицирани преди 2-годишна възраст, са лекувани с карнитин, протеиново ограничение (средно l.2 g kg дневно (-1)) и заместител на протеин без лизин/нисък триптофан (PS) (средна доза: 1.6 g kg ден (-1)). ЕМ се състои от естествено прекратяване на протеини и глюкозен полимер с PS, доставени чрез ентерална тръба за хранене. По-големите деца (> 3 години) без ЕК са получили ограничение на карнитин и протеини, а седем от девет пациенти с ЕК са имали ПС чрез ентерално хранене. Клинично влошаване настъпи при двама пациенти без ЕК; едно приемане на ограничение на PS и протеини (с втора нелечима патология) и едно след ограничаване само на протеини. При пациенти с ЕК, четирима са починали, а един е имал известно подобрение в движението, а останалите са останали стабилни, но с тежка инвалидност. Пациентите, приемащи ПС, са имали по-добри хранителни маркери [серумен витамин В (12) (Р Заключения: Ранното диагностициране на GA1 преди EC е от съществено значение, тъй като ограничаването на PS и протеини с щателна EM предотвратява EC. PS също подобрява хранителния статус, независимо от клиничното състояние.