Търсене на разстройство
Възрастта на поява на симптомите е неизвестна, но въз основа на доклада на едно семейство с три засегнати братя, това може да се случи в началото на второто десетилетие. Пациентите могат да забележат известна загуба на нощно виждане и зрителните полета са ограничени. ERG отговорите са в съответствие с генерализирана дистрофия на пръчкови конуси. Фундоскопията разкрива генерализирана RPE атрофия заедно с артериоларно затихване, периферно пигментно петно и разпръснати бели точки. Може да се демонстрира неспецифична дисхроматопсия, но фовеята е относително нормална и централната острота е забележително добра. Малко се знае за прогресията на заболяването, но 18-годишен мъж съобщава за намалено зрение от 11-годишна възраст.
Може да има затлъстяване и висок ИТМ.
Хомозиготни мутации в гена TUB (11p15), сегрегирани с това разстройство в братя от близко семейство.
Не се съобщава за лечение.
Хомозиготна мутация в гена TUB, свързана с дистрофия на ретината и затлъстяване
Borman AD, Pearce LR, Mackay DS, Nagel-Wolfrum K, Davidson AE, Henderson R, Garg S, Waseem NH, Webster AR, Plagnol V, Wolfrum U, Farooqi IS, Moore AT. Хомозиготна мутация в гена TUB, свързана с дистрофия на ретината и затлъстяване. Hum Mutat. 2014 г.; 35 (3): 289-93.
- Дистрофия на ретината и затлъстяване
- Затлъстяване, диабет и сърдечно-съдови заболявания Компендиум
- Нови открития Поглъщащите не ГМО се възстановяват от затлъстяване, безпокойство и хронични заболявания; Гордън Медикъл
- Затлъстяването при азиатско предразположение, неинфекциозни болести и превантивни стратегии Hindawi
- Хирургия за затлъстяване и свързани заболявания - списание - Elsevier