Обобщение

Болестта на Refsum (Heredopathia atactica polyneuritiformis) се причинява от натрупване на фитанова киселина във всички телесни тъкани поради наследствен неуспех на алфаоксидацията на разклонени верижни мастни киселини. Съобщава се, че плазмаферезата е полезна чрез отстраняване на фитанова киселина от кръвта. Описваме пациент с болест на Refsum, при който дългосрочната плазмафереза ​​не е подобрила клинични, биохимични или електрофизиологични параметри.

обмен

Това е визуализация на абонаментното съдържание, влезте, за да проверите достъпа.

Опции за достъп

Купете единична статия

Незабавен достъп до пълната статия PDF.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

Абонирайте се за списание

Незабавен онлайн достъп до всички издания от 2019 г. Абонаментът ще се подновява автоматично ежегодно.

Изчисляването на данъка ще бъде финализирано по време на плащане.

Препратки

Allen IV, Smallow M, Nevin NC, McCormick D (1978) Клиникопатологично проучване на болестта на Refsum със специално позоваване на фатални усложнения. J Neurol Neurosurg Psychiatry 41: 323–332

Malmendier CL, Jonniaux G, Voet W, Van den Bergen CJ (1974) Състав на мастнокиселинната тъкан при болестта на Refsum (heredopathia atactica polyneuritiformis) Оценка на общото натрупване на фитанова киселина. Биомедицина 20: 398–407

Gibberd FB, Billimoria JD, Goldman JM, Clemens ME, Evans R, Whitelaw MN, Retsas S, Sherratt RM (1985) Heredopathia atactica polyneuritisformis: Рефсумова болест. Acta Neurol Scand 72: 1–17

Lundberg A, Lilja LG, Lundberg PO, Try K (1972) Heredopathia atactica polyneuritisformis (болест на Refsum): Опит от диетично лечение и плазмафереза. Eur Neurol 8: 309–323

Пенович PE, Hollander J, Nusbacher JA, Griggs RC, Mac-Pherson J (1978) Бележка за плазмообменната терапия при болестта на Refsum. Adv Neurol 21: 151–153

Steinberg D, Mize CE, Herndon JH Jr, Fales HM, Engel WK, Vroom FQ (1970) Фитанова киселина при пациенти със синдром на Refsum и отговор на диетично лечение. Арх. Intern Med 125: 75–78