Определение

Метаболизмът е процесът, който тялото ви използва, за да произвежда енергия от храната, която ядете. Храната се състои от протеини, въглехидрати и мазнини. Химикалите в храносмилателната система (ензими) разграждат хранителните части до захари и киселини, гориво на тялото ви. Вашето тяло може да използва това гориво веднага или да съхранява енергията в телесните тъкани. Ако имате метаболитно разстройство, нещо се обърква с този процес.

ефективна

Нарушенията на метаболизма на въглехидратите са група метаболитни нарушения. Обикновено вашите ензими разграждат въглехидратите до глюкоза (вид захар). Ако имате едно от тези нарушения, може да нямате достатъчно ензими за разграждане на въглехидратите. Или ензимите може да не работят правилно. Това води до натрупване на вредно количество захар в тялото ви. Това може да доведе до здравословни проблеми, някои от които могат да бъдат сериозни. Някои от нарушенията са фатални.

Тези нарушения са наследствени. Новородените бебета се изследват за много от тях с помощта на кръвни тестове. Ако има фамилна анамнеза за едно от тези заболявания, родителите могат да получат генетични тестове, за да проверят дали носят гена. Други генетични тестове могат да покажат дали плодът има разстройство или носи гена на разстройството.

Лечението може да включва специални диети, добавки и лекарства. Някои бебета може да се нуждаят и от допълнително лечение, ако има усложнения. За някои нарушения няма лечение, но лечението може да помогне със симптомите.