Какво е фактор V Лайден (FVL)?

Фактор V Leiden (FVL) или фактор „5“ Leiden е генетична мутация (промяна), която прави кръвта по-податлива на анормално съсирване. Фактор V Leiden е най-честата генетична предразположеност към образуване на кръвни съсиреци. Лицата, родени с FVL, са по-склонни да развият венозни съсиреци (дълбока венозна тромбоза или DVT) и белодробна емболия (PE), но не и инфаркти, инсулти или кръвни съсиреци в артериите на краката.

тестове

FVL е резултат от мутация (промяна) на гена, който прави един от протеините на нашата коагулационна система, наречен фактор V (или „фактор 5“). Тъй като всеки протеин в нашето тяло се произвежда от два различни гена (един наследен от мама, един наследен от татко), има два вида FVL: „хетерозиготен”(При което само едно мутирало копие на гена F5 е наследено или от майката, или от бащата) и„хомозиготен”(В което са наследени две мутирали копия, по едно от всеки родител). „Хетерозиготната“ FVL е най-често срещаната мутация. Ако имате FVL, рискът от развитие на абнормни кръвни съсиреци може да зависи от това дали имате хетерозиготна или хомозиготна мутация.

Хората, които са родени с FVL, са изложени на по-висок риск от развитие на DVT и PE. Докато DVT обикновено включва вените на краката или ръцете, по-рядко може да се появи в други вени на тялото, като вени на черния дроб, бъбреците, червата или мозъка. Белодробната емболия възниква, когато парчета или фрагменти от кръвен съсирек - обикновено от ДВТ на крака - се отчупят и пътуват до съдовете в белите дробове.

Мутацията е наречена фактор V „Лайден“, тъй като първоначално е била открита в Университета в Лайден, Холандия, през 1994 г.

Кой е вероятно да има фактор V Leiden (FVL)?

FVL може да се наследи само от родител, който има мутация, което е по-често сред индивидите от северноевропейски произход. Децата от родител с хетерозиготна FVL мутация имат 25% шанс да са я наследили от родителя, който има мутацията.

Колко често се среща фактор V Leiden (FVL)?

В САЩ FVL присъства в приблизително 5% от общото население. Това е по-рядко срещано при индианците и афро-американците, отколкото при тези от северноевропейско потекло.

В някои страни от Северна Европа FVL се среща в до 10-15% от населението. По-рядко се среща в Южна Америка, Африка и Азия, където може да се намери при по-малко от 1-3% от населението.

Какво причинява фактор V Leiden (FVL)?

FVL се причинява от генетична мутация на фактор V (или “фактор 5”) ген. Този ген помага на тялото ни да направи коагулационния фактор V протеин, който е един от многото протеини в нашата коагулационна система, които помагат на нашия кръвен съсирек след нараняване. Мутацията на FVL кара коагулационния фактор V да работи в „overdrive“, което увеличава склонността на кръвта да се съсирва. В резултат на това хората с FVL са изложени на по-висок риск от развитие на анормални кръвни съсиреци.

Какви са симптомите на фактор V Leiden (FVL)?

Мутацията на FVL сама по себе си не причинява никакви симптоми. Повечето хора, наследили FVL от майка си и/или баща си, никога няма да развият абнормни кръвни съсиреци, така че може дори да не знаят, че ги имат. Някои ще имат фамилна анамнеза за дълбока венозна тромбоза/белодробна емболия (DVT/PE), но никога няма да имат анормален кръвен съсирек през живота си.

Хората, родени с FVL, могат да имат лична или семейна история на:

  • DVT или PE преди 60-годишна възраст
  • Повтарящи се DVT или PE
  • DVT или PE по време или непосредствено след бременността
  • DVT или PE скоро след започване на прием на противозачатъчни хапчета или други хормонални лечения

Когато хората, които имат FVL развият някакви симптоми, те ще бъдат свързани с DVT и PE, така че е важно да се разпознаят симптомите на DVT или PE. И двете състояния са спешни медицински ситуации.

Ако имате DVT във вената на крака или ръката, вашите симптоми в засегнатата област могат да включват:

  • Подуване
  • Болка, нежност
  • Лилаво или „синкаво“ оцветяване на кожата
  • Кожа, която е топла на допир, понякога с яркочервено обезцветяване

Симптомите на PE могат да включват:

  • Внезапна задух
  • Остра болка в гърдите, която се влошава при дълбоко вдишване, кашляне или кихане
  • Бърз сърдечен ритъм и сърцебиене (тахикардия)
  • Припадък или почти припадък
  • Кашляне на кръв

Последен преглед от медицински специалист в клиника в Кливланд на 16.04.2019.