Метаданни за цитиране

Главно съдържание

Автор (и): D S Ritchie [1]; P W Ангус [2]; P S Bhathal [3]; A P Grigg [1]

academic

Първоначално описан през 1964 г., синдромът на Shwachman-Diamond (SDS) е автозомно-рецесивно разстройство, характеризиращо се с нисък ръст, екзокринна панкреатична недостатъчност, метафизарна дизостоза, хронично респираторно заболяване и дисфункция на костния мозък. [1, 2] Най-постоянната хематологична аномалия е неутропенията, която е свързана с повтарящи се бактериални инфекции в ранна детска възраст. [2] Панцитопенията, дължаща се на миелодисплазия, се разпознава в 10-25% от случаите, с прогресия до костен мозък или миелоидна левкемия в по-малка част. [3]

Хематологичните прояви на SDS могат да бъдат излекувани чрез алогенна трансплантация на костен мозък (BMT). Към днешна дата има 13 документирани случая на BMT, предимно при деца със SDS (прегледани от Faber et al [4]), от които петима са живи със средно проследяване от 24 месеца. Съобщените усложнения на BMT при тази група пациенти включват кардиомиопатия, [5] статус епилептикус, [6] бъбречна тубулна ацидоза [6] и вено-оклузивно заболяване. [7]

Въпреки констатацията на субклинична чернодробна стеатоза при до 30% от пациентите със SDS, [2, 8, 9, 10] стеатохепатит не е докладван преди това като усложнение след BMT при SDS. Описваме развитието на фатална чернодробна недостатъчност, усложняваща прогресиращия безалкохолен стеатохепатит (NASH) при възрастен пациент със SDS, подложен на BMT.

35-годишна жена с дългогодишен SDS е била насочена за BMT. Тя беше единственото дете на несвързани родители от Кавказка и първоначално беше представила на 6-месечна възраст повтарящи се бактериални инфекции и неуспех за процъфтяване. Изследванията при презентация потвърдиха панкреатична недостатъчност и беше поставена диагнозата SDS. Steatorrhoea, която е била виден симптом, впоследствие се контролира с добавка на панкреатичен ензим. Прогресивна неутропения (брой на неутрофилите 0,2-0,7 x 10 9/l) със свързани рецидивиращи инфекции на долните дихателни пътища, развила се за 24 месеца преди трансплантацията. Оценката на костния мозък потвърждава развитието на миелодисплазия и дублиране на хромозома 1q в 32 от 42 метафази. С оглед на прогресиращата неутропения и връзката между dup (1q) и риска от прогресия на левкемия, като донор се препоръчва алогенен BMT от фенотипично идентичен чичо по майчина линия.

Няма клинични доказателства за хронично чернодробно заболяване при преглед при прием и няма анамнеза за злоупотреба с алкохол. Тя е била със затлъстяване, с индекс на телесна маса 32 (нормално [по-малко] 27). Тестовете за чернодробна функция преди BMT (LFT) разкриват изолирано повишаване на алкалната фосфатаза (ALP) при 141 IU/l (референтен диапазон (RR) 0-120 IU/l). Всички останали LFT бяха незабележими: билирубин 5] mu] mol/l (RR 0-19] mu] mol/l), аланин аминотранзаминаза (ALT) 16 IU/l (RR 0-55 IU/l), гама глутамилтрансфераза (GGT ) 23 IU/l (RR [по-малко] 50 IU/l) албумин 37 g/l (RR 35-50 g/l). Проучванията за коагулация бяха нормални. Компютърната томография (CT) на черния дроб в ретроспекция показва дифузна промяна с ниска плътност, съответстваща на мастната инфилтрация (Фигура 1); по това време не се съобщава. Сърдечната, бъбречната и дихателната функция бяха нормални. Случайната кръвна глюкоза е 4,8 mmol/l (RR 3,6-7,7 mmol/l). Серологията на хепатит А, В и С е отрицателна преди BMT и.

Това е визуализация. Получете пълния текст чрез вашето училище или обществена библиотека.