Хората, които не знаят, че може да живеят с рядко генетично заболяване на затлъстяването, често трябва да започнат диагностичното си пътуване, като се доверят на чувствата си. Може би вече сте осъзнали, че неудържимото наддаване на тегло или ненаситния ви глад на вашия или на любимия ви човек се различават много от опита на другите с наднормено тегло, но не се чувствате сигурни какво може да е причина за наддаването на тегло или как да го опишете на лекаря. Може да сме в състояние да помогнем.

„Той растеше с бързи темпове, наддаваше и ставаше по-дълъг. Лекарите не знаеха какво да ни кажат, освен че е коликиращо бебе, той е суетлив. Инстинктивно не чувствахме, че това е правилно. Трябваше да намерим смелостта и увереността да кажем на лекаря. ‘Искаме този генетичен тест - смятаме, че трябва да се направи.’ “

МОЛИ | Мама на Джошуа, заподозрян в рядко генетично разстройство на затлъстяването

затлъстяване

Гледайте това видео, за да научите повече за пътя към диагностицирането на рядко генетично разстройство на затлъстяването.

Търсене на отговори: Историята на Моли и Джошуа

Джошуа е на 3 години, но е на ръст на 6-годишен и тегло на може би на 9-10-годишен.

Джошуа е роден с нормално тегло, но той продължава да напълнява още от самото начало. Той качи 6 килограма между 4- и 6-месечен преглед и качи около килограм седмично след това.

МОЛИ
Мама от Джошуа, живееща със съмнение за рядко генетично заболяване на затлъстяването

Затова започнах да водя дневници с храни и казах: „Това е колко калории той консумира. Би ли оправдала това количество увеличаване на теглото, което наблюдаваме? “ И в крайна сметка изслушах не.

Той физически отива в кабинета и иска тази закуска или иска бутилката или иска друга храна, и това се случва непрекъснато през целия ден. Така че ние вярваме, че той просто непрекъснато се чувства гладен.

Тогава влязохме в „Кой може да намери отговори за нас?“ режим.

Инстинктивно знаете; бяхме продължили да ходим на лекари и да обясняваме, че с Джошуа нещо просто не е съвсем наред или е различно от другите ни 2 деца и имаме много синдром на суетливо бебе, синдром на колики. Но тази суета продължи и този инстинкт остана в съпруга ми, че нещо е различно и той расте бързо.

Лекарите на Джошуа предложиха генетични тестове

Всеки път, когато посетим отново лекар или отидем при нов лекар и чуем „Ние без съмнение вярваме, че Джошуа има рядко генетично заболяване със затлъстяване“, това е валидно и ни напомня, че не сме виновни ние. Не направихме нищо, за да причиним това.

Най-добрите 2 съвета, които някога съм получавал и ще дам, са номер 1: доверете се на инстинктите си и 2: не се страхувайте да говорите. Вие сте гласът на детето си. Вие познавате детето си най-добре и вие сте този, който ще пристъпи напред и ще направи тези избори и ще направи тези промени вместо тях.

Ритъмът е посветен на хвърляне на светлина върху редки генетични нарушения на затлъстяването

Ако подозирате, че вие ​​или някой, когото познавате, може да имате рядко генетично нарушение на затлъстяването, следвайте инстинктите си и говорете с лекар

Кога да се тествате за рядко генетично заболяване на затлъстяването

Вземете тази кратка оценка, за да научите дали вие или любим човек може да живеете с недиагностицирано рядко генетично заболяване на затлъстяването.

Значението на тестването

Ако подозирате, че вие ​​или вашият близък може да имате рядко генетично нарушение на затлъстяването, говорете с Вашия лекар за генетично изследване. Въпреки че не се изисква генетично тестване за диагностициране на някои редки генетични нарушения на затлъстяването, то може да помогне при диагностицирането на други.

Поставянето на диагноза може:

  • Помогнете на вашия здравен екип да разработи подробен план за грижи за вас
  • Помогнете ви да получите застрахователно покритие за тестове, от които може да се нуждаете
  • Помогнете ви да се класирате за научни изследвания и регистри
  • Помогнете да идентифицирате други членове на семейството, които също биха могли да имат това заболяване

Може да отговаряте на условията за Разкриване на рядко затлъстяване, програма за генетично тестване, спонсорирана от Rhythm Pharmaceuticals. Тази програма предлага безплатен генетичен тест за допустими участници в САЩ. Той изключва всяко посещение в офис, доплащане, събиране на проби и всякакви други свързани разходи. Лицензирани генетични консултанти са на разположение като част от програмата, за да осигурят 2 консултативни сесии (една преди теста и една след). (Участниците могат да изберат да имат една, и двете, или нито една от сесиите за консултиране, предлагани чрез програмата.) Научете повече тук.

Предприемане на стъпки за разбиране

Ако смятате, че вие ​​или любим човек може да имате рядко генетично нарушение на затлъстяването, помислете за следните стъпки:

Говорете с Вашия лекар

Започнете разговор за вашите специфични симптоми и вашата лична и семейна медицинска история. Ако мислите, че вашият или вашият близък може да има рядко генетично заболяване на затлъстяването, кажете го. Тук са някои полезни съвети.

Помислете за генетично тестване

Генетичното изследване може да предостави полезна информация за Вас и Вашия лекар. Научете повече за Разкриване на рядко затлъстяване генетичен тест тук. Като част от програмата можете да говорите с генетичен съветник, преди да решите да вземете теста.

Прегледайте резултатите

Генетичните съветници могат да бъдат полезни ресурси. Те са обучени да оценяват резултатите от генетичните тестове и да ви помогнат да разберете възможните следващи стъпки. Генетичните съветници са достъпни чрез Разкриване на рядко затлъстяване програма. Научете повече тук.

Какво става по-нататък?

Ако вие или любим човек сте били диагностицирани с рядко генетично разстройство на затлъстяването, може да се почувствате като че нямате добра пътна карта или че сте напълно сами. Ето добрата новина: има някои неща, които можете да направите, за да намерите повече подкрепа.

Работете с експерт

Най-добрият начин да разберете състоянието си е да работите заедно с Вашия лекар. Можете също така да се консултирате с генетик или генетичен съветник. Заедно тези експерти могат да ви помогнат да разработите правилния план за грижи. За съвет как да говорите с Вашия лекар, щракнете върху тук.

Свържете се с другите

Обърнете се към другите от общността на редките болести, за да споделите опит, да се възползвате от техните знания, да дадете и получите подкрепа и да запомните, че не сте сами. Можете да получите достъп до полезни ресурси и да се свържете с редките генетични заболявания на общността на затлъстяването тук.

Говорете със семейството си

Редките генетични нарушения на затлъстяването са наследствени. Уверете се, че членовете на вашето семейство, които могат да бъдат изложени на риск от рядко генетично разстройство на затлъстяването, разбират техния риск и как могат да продължат тестването, ако проявяват интерес. Научете повече за това как се наследяват редки генетични нарушения на затлъстяването тук.

Мисля, че може да имам рядко генетично заболяване на затлъстяването