Повечето несиндромни форми на затлъстяване са резултат от мутации в гени, които действат по пътя лептин-меланокортин.

затлъстяване

Тези мутации могат да бъдат доминиращи (BDNF, NTRK2, SIM1, MC4R, SH2B1, MRAP2, LRP2) или рецесивни (LEP, LEPR, POMC, MCR4, PCSK1, TUB).

Генетичната диагноза на затлъстяването може да бъде получена чрез подходи, провеждани на индивидуално, фамилно или популяционно ниво.

Последователността от следващо поколение може да допринесе за разработването на нови терапевтични цели за затлъстяване на Мендел.

Резюме

Заден план

Детското затлъстяване е сериозен проблем за общественото здраве, свързан с развитието на няколко хронични заболявания, като захарен диабет тип 2, дислипидемия и хипертония. Повишеното разпространение на затлъстяването се дължи най-вече на неадекватна диета и начин на живот, но се влияе и от генетични фактори.

Цели

Да се ​​направи преглед на последните постижения в областта на генетиката на затлъстяването. Обобщаваме списъка с гени, свързани с редките несиндромни форми на затлъстяване, и обясняваме тяхната функция. Освен това обсъждаме наличните технологии за генетична диагностика на затлъстяването.

Резултати

Няколко проучвания съобщават, че отделни генни варианти причиняват менделови форми на затлъстяване, обусловени от мутации на основен ефект в единични гени. Редките, несиндромни форми на затлъстяване са резултат от мутации със загуба на функция в гени, които действат върху развитието и функцията на хипоталамуса или пътя лептин-меланокортин. Тези варианти нарушават ензимите и рецепторите, които играят роля в енергийната хомеостаза, което води до тежко ранно затлъстяване и ендокринни дисфункции. Използвани са различни подходи и технологии за разбиране на генетичния произход на затлъстяването. Понастоящем целият геном и последователността на целия екзом са важни диагностични инструменти за идентифициране на нови гени и варианти, свързани с тежко затлъстяване, но други подходи са полезни и на индивидуално или популационно ниво, като анализ на връзките, кандидат-генно секвениране, анализ на хромозомни микрочипове и геном -широки асоциативни проучвания.

Заключения

Разбирането на генетичните причини за затлъстяването и полезността и ограниченията на подходите за генетична диагностика могат да допринесат за разработването на нови персонализирани терапевтични цели срещу затлъстяването.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр