Невроендокринна наука

Редактиран от
Лео Т. Лий

Университет в Макао, Китай

Прегледан от
Нилс Ламбрехт

VA Long Beach Healthcare System, САЩ

Бруно Анибале

Университет Сапиенца в Рим, Италия

Принадлежностите на редактора и рецензенти са най-новите, предоставени в техните профили за проучване на Loop и може да не отразяват тяхното положение по време на прегледа.

дегенерация

  • Изтеглете статия
    • Изтеглете PDF
    • ReadCube
    • EPUB
    • XML (NLM)
    • Допълнителни
      Материал
  • Цитат за износ
    • EndNote
    • Референтен мениджър
    • Прост ТЕКСТ файл
    • BibTex
СПОДЕЛИ НА

Доклад за случая ЧЛЕН

  • 1 Катедра по гериатрична медицина, болница Qilu на университета в Шандонг, Дзинан, Китай
  • 2 Катедра по дерматология, Асоциираната болница на Университета по традиционна китайска медицина в Шандонг, Дзинан, Китай

Подострата комбинирана дегенерация (SCD) е сравнително рядка миелопатия, причинена главно от дефицит на витамин В12 (VitB12). Има много причини, допринасящи за дефицита на VitB12. Автоимунният гастрит може да доведе до тежка малабсорбция на VitB12 и в напреднал стадий може да възникне пернициозна анемия (PA). Освен това дългосрочната хипергастринемия, произтичаща от ахлорхидрия при автоимунен гастрит, е свързана с невроендокринни тумори (NET). Рядко се съобщават за пациенти с диагноза SCD, съжителстващи с PA и NET. Описваме жена на 34 години с първоначално оплакване от прогресивна умора, слабост и изтръпване на крайниците и нарушена походка. Физикалният преглед разкрива поява на анемия, атаксия, намаляване на повърхностния и дълбок смисъл и положителен знак на Бабински. Лабораторни тестове разкриха макроцитна анемия, антитела с повишен вътрешен фактор и ЯМР на гръбначния стълб показаха обширна Т2-претеглена хиперинтензивност в гръбните колони. Стомашен полип е разкрит чрез гастроскопия и хистологията показва NET на фона на тежък атрофичен гастрит. Симптомите на пациента бяха облекчени чрез мултидисциплинарна терапия. При пациенти със SCD трябва да се подозира PA и да се наложат по-нататъшни изследвания за изясняване на причините и директно лечение.

Заден план

Подострата комбинирана дегенерация (SCD) е необичаен вид миелопатия. Характеризира се с демиелинизация на страничните и гръбните колони на гръбначния мозък. SCD се дължи главно на дефицит на витамин В12 (VitB12) както от диетични, така и от недиетични причини (Stabler, 2013). Сред недиетичните причини не бива да се пренебрегва автоимунният гастрит. Автоимунният гастрит е заболяване на хронично възпаление на стомаха, характеризиращо се с взаимодействието на автоантитела срещу париеталните клетки и/или вътрешен фактор (Neumann et al., 2013; Green et al., 2017). Абсорбцията на VitB12 може да бъде повлияна от вътрешния спад на фактора, което води до пернициозна анемия (PA) при тежки състояния. Поради автоимунния механизъм при пациенти с автоимунен гастрит може да се открие високо ниво на гастрин в циркулация. Постоянната хипергастринемия може да увеличи риска от стомашни невроендокринни тумори (NET) (Neumann et al., 2013). Наличието на съпътстващи SCD, PA и стомашна NET е рядкост при млади пациенти и те имат нормална диета без анамнеза за стомашно-чревна хирургия. Тук описваме 34-годишна жена, която е развила SCD, PA и стомашна NET, която е свързана с автоимунен гастрит.

Представяне на казус

34-годишна жена беше приета в нашата болница, представяйки 8-годишна история на прогресивно нарастваща умора, слабост и изтръпване на крайниците, особено в дисталната част, и нестабилна походка. Въпреки че е ходила няколко пъти в различни болници и е прекъсвала перорално лечение с VitB12 и кръвопреливане, както хематологичните, така и неврологичните симптоми се представят слабо и дори се влошават. През предходните 20 дни пациентът не можеше да ходи или да се изправя, а също така изпитваше сърцебиене и задух. Тя има история на витилиго отпреди повече от 5 години. Семейната й история и нейната диета бяха незабележителни. Общ преглед разкрива анемичен вид: бледи палпебрални конюнктиви, устни и нокти на пръстите. Неврологичният преглед показа слабост (4/5) в горните и долните крайници, намаляване на повърхностния и дълбок смисъл под лактите и коленете и хиперактивни дълбоки сухожилни рефлекси в долните крайници. Пателарните клонуси, клонусите на глезените, знакът на Бабински, знакът на Чадок и знакът на Хофман бяха положителни от двете страни. Тя не можа да завърши много добре теста пета-коляно-пищял.

Лабораторни тестове разкриха макроцитна анемия: RBC (1.29 ∗ 10ˆ12/L, референтен диапазон 3.8–5.1 ∗ 10ˆ12/L), HGB (54 g/L, референтен диапазон 115–150 g/L), MCV (129.6 fL, референтен диапазон 82 –100 fL), MHC (42,0 pg, референтен диапазон 27–34 pg), MCHC (324,0 g/L, референтен диапазон 316–354 g/L). Кръвните тестове също така показват намален левкоцит (2,03 ∗ 10ˆ9/L, референтен диапазон 3,5–9,5 ∗ 10ˆ9/L), повишена скорост на утаяване на еритроцитите (ESR) (20,00 mm/h, референтен диапазон 0–18 mm/h), нормален ALT, повишен AST (70 U/L, референтен диапазон 13–35 U/L), повишен общ билирубин (30,1 μmol/L, референтен диапазон 5–21 μmol/L), повишен директен билирубин (10,2 μmol/L, референтен диапазон * 10ˆ12/L, HGB: 143 g/L, MCV: 88.2 fL). AST, VitB12, билирубин и Hcy се върнаха към нормалните нива. Т2-претеглената хиперинтензивност на гръбначния ЯМР почти изчезва (Фигура 1В).

Дискусия

В този случай обсъждаме млада жена, страдаща от SCD и макроцитна анемия, които са обяснени със забележително намалено ниво на VitB12 в лабораторните резултати. За невролозите само тестването на VitB12 не е достатъчно, тъй като дефицитът на VitB12 може да бъде причинен от нисък хранителен прием, малабсорбция (автоимунен гастрит, илеална болест и др.), Стомашни и чревни хирургии, наследствени нарушения и лекарства (Stabler, 2013). Докато този пациент е имал балансирана диета, без фамилна анамнеза и стомашно-чревна хирургична история, малабсорбцията трябва да се има предвид. Нейните повишени вътрешни фактори антитела показват възможността за автоимунен гастрит, което се потвърждава чрез гастроскопия, а в лигавицата и субмукозата има и NET. Следователно PA беше точен клиничен термин за нейната макроцитна анемия.

От наша гледна точка, въпреки че пациентите с SCD, едновременно с PA, може да нямат оплаквания от стомашно-чревни смущения, важно е да се тества вътрешен фактор на антитела и да се направи гастроскопия на пациенти с SCD. По този начин пациентите с SCD могат да получат точна диагноза и по-добро управление. Дефицитът на VitB12 е основната причина за SCD и PA, така че добавките на VitB12 са ключов момент в управлението (Nagao и Hirokawa, 2017). Лечението с ниски дози VitB12 не е ефективно поради присъщи антитела с вътрешен фактор. Следователно, парентерален начин, често интрамускулно инжектиране на VitB12, се препоръчва за цял живот, ако пациентът е диагностициран с PA (Stabler, 2013; Bizzaro и Antico, 2014). При нашия пациент гастроскопията ни помогна да диагностицираме автоимунен гастрит и NET, който след това беше отстранен от ESD. Според насоките на NCCN намирането на стомашни NET във времето е от решаващо значение, тъй като размерът и броят на NETs могат да се променят с течение на времето и управлението ще бъде доста различно (Manisha et al., 2018). След като стомашните NET се отстранят от ESD, е необходимо допълнително наблюдение. Препоръчително е да се правят последващи ендоскопии на всеки 6–12 месеца през първите 3 години и след това на годишни интервали, ако няма данни за прогресия (Manisha et al., 2018).

В заключение, въпреки че SCD не е трудно да се диагностицира и невролозите са наясно с тестването на VitB12, е трудно да се открият причините за дефицита на VitB12 при определени обстоятелства. Ако просто даваме симптоматично лечение, вместо да търсим точните причини, това може да забави ефективното лечение и да доведе до влошаване на SCD. Ето защо предлагаме пациентите с SCD, без очевидна причина за дефицита си на VitB12, да бъдат изследвани чрез изследване на присъщи фактори за антитела и гастроскопия, ако е необходимо. Когато SCD ​​е съпътстващ със стомашно-чревни и хематични заболявания, както при нашия пациент, ние призоваваме невролозите да работят заедно с други специалисти, за да осигурят на пациентите с SCD цялостно и продължително лечение. От жизненоважно значение е да се идентифицира потенциалната етиология, да се насочи лечението и да се подобри дългосрочната прогноза.

Заключителни бележки

Когато се сблъскват с пациенти с SCD, особено такива с дефицит на VitB12, невролозите трябва да копаят по-трудно по възможни причини, а не просто да започват симптоматично лечение. Важно е да се тестват вътрешните фактори на антитела и да се продължи гастроскопия за пациенти с SCD при определени условия.

Декларация за етика

Получено е писмено съгласие на пациента за публикуване на този доклад за случая.

Принос на автора

NZ и R-HL изготвиха преглед на ръкописа и литературата. LM и P-YS събраха и анализираха данните. NL интерпретира клиничните данни. X-BW преработи и одобри окончателната версия на ръкописа. A-FL критично преработи и одобри окончателната версия на ръкописа.

Финансиране

Когато пациентът дойде за второ посещение, разходите за пътуване и лабораторно изследване бяха подкрепени от „Проект за план за развитие на медицинската наука и технологии в Шандонг“ (№ 2017WS433).

Изявление за конфликт на интереси

Авторите декларират, че изследването е проведено при липса на каквито и да било търговски или финансови отношения, които биха могли да се тълкуват като потенциален конфликт на интереси.

Препратки

Bizzaro, N., Antico, A. (2014). Диагностика и класификация на пернициозната анемия. Автоимун. Преп. 13, 565–568. doi: 10.1016/j.autrev.2014.01.042

Грийн, Р. (2017). Недостиг на витамин В12 от гледна точка на практикуващ хематолог. Кръв 129, 2603–2611. doi: 10.1182/кръв-2016-10-569186

Green, R., Allen, L. H., Bjorke-Monsen, A. L., Brito, A., Guéant, J. L., Miller, J. W., et al. (2017). Недостиг на витамин В12. Нат. Rev. Dis. Грундове 3: 17040. doi: 10.2147/CEG.S109123

Manisha, H. S., Matthew, H. K., Whitney, S. G., Al, B. B., Emily, B., Jordan, D. B., et al. (2018). Невроендокринни и надбъбречни тумори, версия 1.2018, NCCN Указания за клинична практика в онкологията. Достъпно на: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#nscl

Murphy, G., Dawsey, S. M., Engels, E. A., Ricker, W., Parsons, R., Etemadi, A., et al. (2015). Риск от рак след пернициозна анемия при възрастното население на САЩ. Clin. Гастроентерол. Хепатол. 13, 2282.e4–2289.e4. doi: 10.1016/j.cgh.2015.05.040.

Nagao, T., Hirokawa, M. (2017). Диагностика и лечение на макроцитни анемии при възрастни. J. Gen. Fam. Med. 18, 200–204. doi: 10.1002/jgf2.31

Neumann, W. L., Coss, E., Rugge, M., Genta, R. M. (2013). Автоимунен атрофичен гастрит – патогенеза, патология и управление. Нат. Преподобният гастроентерол. Хепатол. 10, 529–541. doi: 10.1038/nrgastro.2013.101

Shinotoh, H., Kazahaya, Y., Yamada, T., Kita, K., Hirayama, K. (1985). Субакутна комбинирана дегенерация на гръбначния мозък. Значение на засягането на периферните нерви. Риншо Шинкейгаку 25, 320–326.

Стаблер, С. П. (2013). Клинична практика Дефицит на витамин В12. N. Engl. J. Med. 368, 149–160. doi: 10.1056/NEJMcp1113996

Тох, Б. Х. (2014). Диагностика и класификация на автоимунен гастрит. Автоимун. Преп. 13, 459–462. doi: 10.1016/j.autrev.2014.01.048

Ключови думи: подостра комбинирана дегенерация, дефицит на витамин В12, пернициозна анемия, автоимунен гастрит, стомашни невроендокринни тумори

Цитиране: Zhang N, Li R-H, Ma L, Li N, Shan P-Y, Wang X-B и Liu A-F (2019) Подостра комбинирана дегенерация, пернициозна анемия и стомашен невроендокринен тумор, причинени едновременно от автоимунен гастрит. Отпред. Невроски. 13: 1. doi: 10.3389/fnins.2019.00001

Получено: 26 септември 2018 г .; Приет: 03 януари 2019 г .;
Публикувано: 25 януари 2019 г.

Лео Т. О. Лий, Университет в Макао, Китай

Нилс Ламбрехт, Калифорнийски университет, Ървайн, САЩ
Бруно Анибале, Университет Сапиенца в Рим, Италия

† Тези автори са допринесли еднакво за тази работа