Резюме

Обективен

Да се ​​предостави преглед на диагностиката и лечението на фенилкетонурия (PKU) в детска възраст с акцент върху аспекти, свързани със семейните лекари, предоставящи непрекъснати грижи.

Източници на информация

Опитът на автора като клиничен лекар в регионална педиатрична PKU клиника е допълнен с препоръки, предоставящи доказателства за ключови моменти.

Основно съобщение

Докато метаболитните клиники обикновено предоставят насоки относно специфичното управление на PKU, семейният лекар има съществена роля в предоставянето на текуща медицинска помощ.

Заключение

Децата и семействата могат да спечелят много от силните взаимоотношения със семейните лекари и семейните лекари могат уверено да предоставят грижи с осъзнаване на малкото потенциални специални нужди на пациентите с ПКУ.

Продължи

Обектив

Donner un aperçu du diagnostics и де ла награда за таксуване на ла фенилцетонурия (PCU) en mettant l’accent sur les аспекти уместни за лечебни лекарства от семейството qui dispensent des soins continus.

Източници

L’expérience de l’auteure en tant que médecin Clinicienne dans une clinique pédiatrique régionale de la PCU est complété par des références fournissant des données probantes à l’appui des points saillants.

Принцип на съобщението

Même si les cliniques du métabolisme offrent habituellement des conseils concernant la награда en charge specifique de la PCU, les médecins de famille jouent un rôle essentiel dans la prestation des soins médicaux continus.

Заключение

Les enfants et les familles ont beaucoup à gagner de Relations étroites avec les médecins de famille et ces derniers peuvent en toute confiance offrir des soins en étant conscients des besoins spéciaux potentiels très restreints des patiants de la PCU.

По време на натоварена петък следобедна клиника получавате телефонно обаждане от вашата провинциална скринингова лаборатория за новородено, което показва, че бебе, което сте родили 6 дни по-рано, има положителен скринингов резултат за фенилкетонурия (PKU). Сега какво? Каква е вашата роля при диагностицирането и лечението на ФКУ и при осигуряването на бъдещи здравни грижи за това дете?

За повечето семейни лекари управлението на PKU никога няма да бъде проблем, тъй като те никога не биха засегнали децата в своите практики. Онези, които го правят, разбира се може да не са сигурни как най-добре да работят с такива деца и техните семейства. Въпреки че PKU е необичайно състояние, което изисква някои специализирани грижи, ролята на семейния лекар е от съществено значение при осигуряването на цялостни здравни грижи за детето и семейството му. Този кратък преглед на болестта и ролята на семейния лекар в нейното управление ще постави началото на една връзка, която е удовлетворяваща и ценна за лекаря, пациента и семейството.

Източници на информация

Предоставената информация се основава на опита на автора като клиничен лекар в регионална клиника PKU и на опита на много семейства, посещаващи клиниката. Конкретни точки се поддържат от ключови справки.

Основно съобщение

може бъде

Метаболитен път при лица, незасегнати от PKU: Нормална функция на PAH и BH4, водеща до нормално превръщане на Phe в Tyr.

BH4 —тетрахидробиоптерин, PAH — фенилаланин хидроксилаза, Phe — фенилаланин, PKU — фенилкетонурия, Tyr — тирозин.

Метаболитен път при лица с PKU: Липса или силно намаляване на PAH с нормален BH4, което води до натрупване на Phe и намаляване на Tyr.

BH4 —тетрахидробиоптерин, PAH — фенилаланин хидроксилаза, Phe — фенилаланин, PKU — фенилкетонурия, Tyr — тирозин.

Диагноза

Всички провинции и територии в Канада провеждат скрининг на новородени за PKU, което позволява ранно откриване и лечение и премахва опустошителните последици от състоянието. Повечето случаи са идентифицирани през първата седмица от живота. Когато скринингът за новородено установи високо ниво на Phe, детето обикновено ще бъде насочено към център, запознат с диагностиката и управлението на метаболитни заболявания. Както е при всички скринингови тестове, диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез повтаряне на измерването на нивата на Phe, както и чрез провеждане на допълнителни тестове, за да се изключат други много редки причини за повишени нива на Phe.

Ранно управление

Лечението на PKU включва драстично намаляване на хранителните източници на цели протеини с цел намаляване на приема на Phe. Тъй като обаче Phe е незаменима аминокиселина, растежът не може да настъпи, ако е напълно елиминиран от диетата. Индивидуалната „поносимост“ на всяко дете към Phe ще бъде различна в зависимост от нивото на налична ензимна активност. Следователно количеството Phe, което може да се консумира в диетата, трябва да бъде съобразено със специфичните нужди на детето. Това се постига чрез консумиране на измерени количества PKU формула, която съдържа всички аминокиселини, необходими за растеж, с изключение на Phe, и консумация на диета с малки количества цели протеини (която съдържа Phe).

Обикновено кърменето или храненето с редовна адаптирано мляко първоначално се преустановяват за новородено с PKU за период от време (обикновено по-малко от 72 часа), за да се даде възможност за бързо намаляване на нивата на Phe. През това време бебето ще консумира само специализирана формула PKU без Phe. Тъй като нивата започват да намаляват, храненето с кърма или стандартна адаптация за кърмачета ще бъде въведено отново в комбинация с формула PKU, докато нивата на Phe се стабилизират в целевия диапазон. Тъй като формулата PKU е напълно без Phe, формулата PKU никога не може да се използва за продължителни периоди (т.е. по-дълги от 24 до 48 часа) като единствен източник на хранене. Изискванията за Phe ще се променят, когато детето расте, а препоръките за хранене обикновено се правят от метаболитни лекари и диетолози с опит в управлението на PKU.

Мониторинг

Нивата на кръвта се измерват периодично чрез вземане на кръвна проба чрез пета или мушкане, събрана върху скрининг карта за новородено. Въпреки че този процес е донякъде аналогичен на изследването на кръвната глюкоза при пациент с диабет, има важна разлика: Нивата на Phe трябва да се измерват в клинична лаборатория чрез тандемна масова спектрометрия, процес, който изисква завършване на цял ден и който обикновено е на разположение само в специализирани регионални лаборатории. Като такива, макар че е възможно да се получат резултати в същия ден, при стабилни пациенти може да има забавяне от няколко дни преди резултатите да са налични. Списък на канадските скринингови лаборатории за новородени може да бъде намерен на уебсайта на Канадската агенция за лекарства и технологии в здравеопазването. 2

Има някои противоречия относно подходящите целеви нива за Phe и малко доказателства, с които да се защитят конкретни препоръки. Въпреки това, по време на детството, много центрове в Северна Америка се стремят към нива от приблизително 120 до 360 μmol/L до 12-годишна възраст, съгласно Декларацията за консенсус на Националните здравни институти, с известна либерализация до приблизително 600 μmol/L след това. 3

Други лечения

Основата на управлението на PKU е диетичното ограничаване на протеините. Възможни са обаче други възможности за помощ при управлението при специфични обстоятелства. Лекарството сапроптерин е фармакологичен препарат на биоптерин, който е кофактор при превръщането на Phe в Tyr. При ограничен брой пациенти с PKU, добавянето на сапроптерин към диетичната терапия ще доведе до намаляване на нивата на Phe и ще даде възможност за някаква степен на диетична либерализация. Това не е свързано с дефицит на биоптерин, тъй като нивата и функцията на биоптерин се оценяват по време на потвърждаването на диагнозата PKU. Ефектът не се наблюдава при всички пациенти и е с променлива величина. Клиничните изпитвания за допълнително изясняване на ролята на това лекарство продължават. Други терапии предоставят някои допълнителни терапевтични възможности за възрастни пациенти, но те не се използват рутинно при деца. 4

Резултати

Децата с ПКУ, които получават ранно лечение, имат отлични резултати, като когнитивното развитие е постоянно в нормалните граници. 5, 6 Докато предишните препоръки предполагаха, че диетичният контрол е необходим само по време на мозъчното развитие, има добри доказателства, че ползите продължават през целия живот. Сега е ясно, че поддържането на по-ниски нива на Phe чрез диетична терапия през целия живот има положителен ефект върху концентрацията, настроението и вниманието, което води до подобрена когнитивна функция. 7, 8 Въпреки тези подобрения, предизвикателствата остават. Измерими разлики в функционирането на изпълнителната власт (напр. Планиране, организация) съществуват между засегнатите и незасегнатите лица, дори когато диагностицирането и лечението се появяват в ранна детска възраст. Училищните и учебните проблеми са по-чести сред децата с ПКУ, а невропсихологичната оценка може да бъде полезна при ранното идентифициране и планирането на програмата. 5, 9

Пациенти с ФКУ в общата практика

Като цяло хората с PKU се нуждаят от малко специализирани грижи. Няколко въпроса обаче могат да изискват специално разглеждане и управление.

Лекарства и добавки:

Въпреки че повечето лекарства не са противопоказани при PKU, някои са подсладени с изкуствения подсладител аспартам, който съдържа Phe. Тази информация трябва да бъде лесно достъпна от фармацевт и трябва да се проверява всеки път, когато започне курс на лечение, тъй като формулировките се сменят често. Ако дадено лекарство съдържа аспартам, консултацията с фармацевт трябва да бъде полезна при определянето на алтернативен препарат. В допълнение, някои мултивитамини или минерални добавки могат също да съдържат аминокиселини или обезмаслено мляко на прах и по този начин могат да бъдат източници на Phe. Промените в нивата на Phe, съвпадащи с добавянето на нови лекарства или добавки, трябва да предизвикат преглед с фармацевт, за да се определи дали новият препарат може да бъде източник на допълнителен хранителен прием на Phe.

Лош прием на течности или енергия:

Училищни и поведенчески проблеми:

Въпреки че много деца с PKU нямат очевидни училищни или поведенчески проблеми, някои изпитват предизвикателства и появата на картина, наподобяваща разстройство с дефицит на вниманието (ADD), не е необичайна. Докато децата с PKU и ADD често се лекуват за ADD, използвайки същите подходи, които се използват при други деца, може да бъде изключително ценно да се получат подробни невропсихологични тестове, за да се информира планирането на училищната програма и да се оптимизира терапията. Консултацията с метаболитния център може да бъде полезна за осигуряване на достъп до подходящо изследване и проследяване.

Бременност и ФКУ:

Заключение

Въпреки че PKU е необичайно състояние, това е състояние, при което семейният лекар може да играе жизненоважна роля в предоставянето на редовни медицински грижи, наблюдение, координация на грижите, застъпничество и подкрепа на семейството. Повечето деца с PKU не се нуждаят от специализирана медицинска помощ. Информираността за малкото ситуации, които може да изискват специализирано управление, специфично за PKU, ще позволи на семейния лекар да предоставя уверено непрекъснати грижи. За децата с ПКУ и техните семейства наличието на някой, когото познават и на когото имат доверие, е най-ценният ресурс, който могат да имат. За семейния лекар това е възможност да гледа и понякога помага на семействата да преодоляват значителни житейски предизвикателства, за да помогнат на децата си да израснат в здрави, щастливи и успешни възрастни.

Бележки

КЛЮЧОВИ ТОЧКИ НА РЕДАКТОРА

Въпреки че фенилкетонурията (PKU) е необичайно състояние, което изисква някои специализирани грижи, семейните лекари могат да играят жизненоважна роля в предоставянето на редовни медицински грижи, наблюдение, координация на грижите, застъпничество и подкрепа на семейството.

Лечението на PKU включва драстично намаляване на хранителните източници на цели протеини, за да се намали приема на незаменима аминокиселина фенилаланин (Phe). В повечето центрове метаболитните диетолози ще имат ключова роля в подпомагането на семействата да управляват PKU диетата. Нивата на кръвта се измерват периодично чрез вземане на кръвна проба с пета или с пръст.

Семейните лекари трябва да са наясно, че някои лекарства съдържат аспартам, който съдържа Phe, а някои добавки също могат да съдържат аминокиселини или обезмаслено мляко на прах и по този начин също могат да бъдат източници на Phe. По време на тежко или продължително заболяване, мускулният катаболизъм поради лош енергиен прием може също да повиши нивата на Phe и може да се наложи специално управление. Освен това, тъй като пациентите с ПКК се приближават към юношеството, е необходимо специално внимание относно бременността и контрацепцията.

Бележки под линия

Тази статия е рецензирана.

Cet article a fait l’objet d’une révision par des двойки.