(Хиполипопротеинемия)

Майкъл Х. Дейвидсън

метаболитни

, MD, FACC, FNLA, Университет в Чикаго, Медицина

Ниските нива на липидите могат да са резултат от редки генетични аномалии или други нарушения.

Хората с тези генетични аномалии могат да имат мастни изпражнения, да растат зле и да имат интелектуални затруднения.

Някои генетични аномалии се лекуват с добавки от мазнини, витамин Е и други мастноразтворими витамини (витамини А, D и К).

Ниското ниво на липиди в кръвта може да се дължи на a

Основна причина (генетично заболяване)

Вторична причина (друго разстройство, което човек има)

Ниското ниво на липидите рядко причинява проблем, но може да показва наличието на друго разстройство. Например, ниско ниво на холестерол може да показва

Свръхактивна щитовидна жлеза (хипертиреоидизъм)

Хронична инфекция като хепатит С

Нарушена абсорбция на храни от храносмилателния тракт (малабсорбция)

Следователно лекарите могат да предложат допълнителна оценка, когато холестеролът е много нисък при изследване на кръвта. Веднъж установена, причината се лекува.

Няколко редки наследствени нарушения, като абеталипопротеинемия и хипоалфалипопротеинемия, водят до нива на липидите, достатъчно ниски, за да имат сериозни последици. Някои хора с мутация в PCSK9 генът (пропротеин конвертаза субтилизин/кексин тип 9) също има ниски липидни нива, но няма сериозни последици и не е необходимо лечение.

Абеталипопротеинемия

При абеталипопротеинемия (синдром на Басен-Корнцвайг) практически липсва LDL холестерол и тялото не може да произвежда хиломикрони и липопротеини с много ниска плътност (VLDL). В резултат на това абсорбцията на мазнини и мастноразтворими витамини е силно нарушена.

Симптомите се развиват за първи път по време на ранна детска възраст. Растежът е слаб. Движенията на червата съдържат излишни мазнини (състояние, наречено стеаторея), което може да омазни изпражненията, с неприятна миризма и по-вероятно да плуват във вода. Ретината на окото се дегенерира, причинявайки слепота (това състояние е подобно на пигментния ретинит). Централната нервна система може да бъде увредена, което води до загуба на координация (атаксия) и интелектуални увреждания.

Диагнозата се поставя с кръвни тестове. Прави се и биопсия на червата. Правят се и генетични тестове.

Въпреки че абеталипопротеинемията не може да бъде излекувана, приемането на масивни дози витамин Е може да забави развитието или да забави увреждането на централната нервна система. Лечението включва също добавки с хранителни мазнини и витамини А, D и К.

Хипобеталипопротеинемия

При хипобеталипопротеинемия нивото на LDL холестерола е много ниско. Обикновено няма симптоми и не се изисква лечение. При най-тежката форма на хипобеталипопротеинемия почти липсва LDL холестерол и хората имат симптоми, подобни на тези на абеталипопротеинемията.

Диагнозата се поставя чрез измерване на нивата на липидите в кръвта. Ако членовете на семейството имат разстройство, диагнозата е по-вероятна. Лечението на най-тежката форма е подобно на това при абеталипопротеинемия и включва витамини А, Е, D и К и добавяне на мазнини в диетата.

Болест на задържане на хиломикрон (болест на Андерсън)

При заболяване за задържане на хиломикрон, наследствено заболяване, тялото не може да произвежда хиломикрони. Засегнатите бебета са склонни да развият малабсорбция на мазнини, стеаторея и неуспех да процъфтяват и могат да развият симптоми на увреждане на централната нервна система, подобни на тези на абеталипопротеинемия.

Измерват се нивата на липидите в кръвта. При кърмачета, чиито нива са много ниски, особено такива, които обикновено са повишени след хранене, се прави биопсия на червата. Лечението е добавки с хранителни мазнини и витамини A, D, E и K.