Х-свързаната хипофосфатемия (XLH) е вродено костно разстройство, причинено от бъбречната екскреция на фосфат, предотвратяващо правилната минерализация на костта.

новини-медицински

При възрастни диагностиката включва оценка на болезнени скелетни места чрез рентгенови лъчи, за да се изключи ентезопатията, както и появата на стрес фрактури, както и зъбни и слухови тестове

След като се установи диагноза XLH, индивидът трябва да бъде напълно оценен, за да очертае степента на заболяването, както и нуждите от лечение. При деца това включва:

  • Оценка на костния растеж чрез мерки като скелетна възраст
  • Изследване на степента, до която са засегнати костите (чрез рентгенови лъчи на долния крайник и китките)
  • Доказателства за краниосиностоза
  • Стоматологични и слухови изследвания

За пациенти, които се оплакват от главоболие със световъртеж на всяка възраст, трябва да се изключи малформацията на Chiari (при която част от малкия мозък излиза в горния гръбначен канал през foramen magnum в основата на черепа, поради черепни аномалии).

За всички пациенти трябва да се предлага генетично консултиране по въпроси, свързани с евентуално наследяване или предаване на признака.

Фармакологично управление

Целите на лечебните лечения за XLH са да намалят болката, свързана с неправилен костен растеж, и да коригират всички свързани с това деформации.

Ако XLH се диагностицира в детска възраст, се осигуряват перорални добавки с фосфат, съчетани с високи дози активен витамин D3 и продължават до завършване на скелетния растеж. Витамин D3 насърчава минерализацията на костите, докато фосфатът предотвратява вторичния хиперпаратиреоидизъм.

Първоначално се използват както ниски, така и високи дози калцитриол, а ниските дози продължават до края на скелетния растеж.

Крайните точки, измерени при това лечение, включват:

  • Намалена алкална фосфатаза в серума
  • По-добро мускулно-скелетно представяне
  • Корекция на костни промени, свързани с рахит
  • По-нормална скорост на растеж на костите, ако потенциалът за растеж все още съществува
  • Изключете вторичния хиперпаратиреоидизъм, хиперкалциурия и калциеви калкули в бъбреците, често чрез прекомерно добавяне на фосфат

При възрастни лечението има за цел да коригира костната болка или, в присъствието на остеомалация, както е показано от високо алкална фосфатаза, да подобри прогнозата и да оцени развитието на стресови фрактури или псевдофрактури.

Поради разликата в промотора на рецептора на витамин D, различните пациенти могат да изискват различни режими в зависимост от отговора си на витамин D.

Ортопедично управление

Постоянното кланене на долните крайници може да изисква хирургична корекция, може би поради липса на адекватно придържане към предписаната фармакологична терапия през периода на растеж. Използват се различни техники, като телбод или използване на превключващи плочи при епифизата при деца и при възрастни, разсейване за насърчаване на удължаване на костите или интрамедуларно заковаване със или без външна или вътрешна фиксация за остра корекция.

Ентезопатията и необратимото увреждане на ставите понякога може да изискват заместване на тазобедрената става и коляното. Коригирането на зъбни аномалии с помощта на мерки за хигиена на устната кухина, както и добавки с флуор са ключови фактори за предотвратяване на зъбни абсцеси. Стандартният лекарствен режим обаче може да бъде полезен и при възрастни.

Наблюдение и други мерки

Загубата на слуха трябва да се третира според изискванията. Редовното проследяване е задължително за скрининг за вторичен хиперпаратиреоидизъм. Това включва тестване за нива на паратиреоиден хормон, серумен калций и други бъбречни маркери за екскреция на фосфати и бъбречна функция (коригирани чрез коригиране на дозите фосфат или калцитриол).

Трябва да се идентифицира третичен хиперпаратиреоидизъм и да се предложи хирургично лечение. Ако серумът и калцият в урината са високи, дозите на калцитриол трябва да бъдат съответно намалени. След изходен преглед, скринингът за бъбречни камъни трябва да се извършва чрез ултразвуково сканиране на всеки 1-5 години в зависимост от риска .

Членовете на семейството, които са във възрастовите си години, трябва да бъдат тествани, за да се даде възможност за ранно лечение. Могат да се извършват молекулярно генетични тестове и биохимични тестове, като последните трябва да се повтарят на интервали от два до три месеца, докато детето навърши една година, дори ако резултатите от теста изглеждат първоначално нормални.

Роман агенти

Понастоящем се изследват по-нови терапии, като например рекомбинантно човешко моноклонално антитяло, което е насочено към FGF23, което може да увеличи бъбречния праг за реабсорбция на фосфати, като по този начин подобрява нивата на серумния фосфат и производството на витамин D в бъбреците.

Източници:

Допълнителна информация

Д-р Лиджи Томас

Д-р Лиджи Томас е специалист по гинекология, завършил Правителствения медицински колеж, Университет в Каликут, Керала, през 2001 г. Лиджи практикува като редовен консултант по акушерство/гинекология в частна болница няколко години след дипломирането си . Тя е консултирала стотици пациенти, които се сблъскват с проблеми, свързани с бременност и безплодие, и е отговаряла за над 2000 раждания, като винаги се стреми да постигне нормално раждане, а не оперативно.

Цитати

Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:

Томас, Лиджи. (2019, 26 февруари). Х-свързано управление на хипофосфатемия. Новини-Медицински. Получено на 14 декември 2020 г. от https://www.news-medical.net/health/X-Linked-Hypophosphatemia-Management.aspx.

Томас, Лиджи. "Управление на хипофосфатемия, свързана с X". Новини-Медицински. 14 декември 2020 г. .

Томас, Лиджи. "Управление на хипофосфатемия, свързана с X". Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/X-Linked-Hypophosphatemia-Management.aspx. (достъп до 14 декември 2020 г.).

Томас, Лиджи. 2019. X-Linked Hypophosphatemia Management. News-Medical, гледано на 14 декември 2020 г., https://www.news-medical.net/health/X-Linked-Hypophosphatemia-Management.aspx.

News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.

News-Medical.net - сайт на AZoNetwork