Болест за съхранение на гликоген тип I

планината

Болестта на Фон Гирке е състояние, при което тялото не може да разгради гликогена. Гликогенът е форма на захар (глюкоза), която се съхранява в черния дроб и мускулите. Обикновено се разгражда до глюкоза, за да ви даде повече енергия, когато имате нужда от нея.

Болестта на Фон Гирке се нарича още болест за съхранение на гликоген тип I (GSD I).

Причини

Болестта на Фон Гирке се появява, когато в организма липсва протеин (ензим), който освобождава глюкозата от гликогена. Това води до натрупване на необичайни количества гликоген в определени тъкани. Когато гликогенът не се разгражда правилно, това води до ниска кръвна захар.

Болестта на Фон Гирке се предава по наследство, което означава, че се предава чрез семейства. Ако и двамата родители носят неработещо копие на гена, свързано с това състояние, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да развие болестта.

Симптоми

Това са симптоми на болестта на фон Гирке:

  • Постоянен глад и нужда да се яде често
  • Лесно натъртване и кървене от носа
  • Умора
  • Раздразнителност
  • Подпухнали бузи, тънки гърди и крайници и подут корем

Изпити и тестове

Вашият доставчик на здравни грижи ще извърши физически преглед.

Изпитът може да показва признаци на:

  • Забавен пубертет
  • Увеличен черен дроб
  • Подагра
  • Възпалително заболяване на червата
  • Чернодробни тумори
  • Тежка ниска кръвна захар
  • Забавен растеж или неуспех да расте

Децата с това състояние обикновено се диагностицират преди 1-годишна възраст.

Тестовете, които могат да се направят, включват:

Ако човек има това заболяване, резултатите от теста ще покажат ниска кръвна захар и високи нива на лактат (произведен от млечна киселина), кръвни мазнини (липиди) и пикочна киселина.

Лечение

Целта на лечението е да се избегне ниска кръвна захар. Яжте често през деня, особено храни, които съдържат въглехидрати (нишестета). По-големите деца и възрастните могат да приемат царевично нишесте през устата, за да увеличат приема на въглехидрати.

При някои деца през нощта им се поставя тръба за хранене през стомаха през цялата нощ, за да се осигурят захари или сурово царевично нишесте. Епруветката може да се изважда всяка сутрин. Като алтернатива може да се постави гастростомна тръба (G-тръба), която да доставя храна директно в стомаха за една нощ.

Може да се предпише лекарство за понижаване на пикочната киселина в кръвта и намаляване на риска от подагра. Вашият доставчик може също да предпише лекарства за лечение на бъбречни заболявания, високи липиди и за увеличаване на клетките, които се борят с инфекцията.

Хората с болест на фон Гирке не могат правилно да разграждат плодовете или млечната захар. Най-добре е да избягвате тези продукти.

Групи за поддръжка

Асоциация за заболяване за съхранение на гликоген --