Фенилкетонурията (PKU) е състояние, при което тялото не може да разгради една от аминокиселините, открити в протеините. PKU се счита за състояние на аминокиселина, тъй като хората с PKU не могат да разграждат аминокиселината, наречена фенилаланин. Ако не се лекува, PKU може да причини увреждане на мозъка или дори смърт. Ако обаче състоянието се открие рано и лечението започне, хората с PKU могат да водят здравословен живот.

новородено

Фенилкетонурията е състояние с множество форми, всяка от които има различни лечения и резултати. Класическата фенилкетонурия е само една форма на заболяването. Можете да прочетете за различна форма на състоянието, хиперфенилаланемия, тук.

Тип на състоянието

Нарушения на аминокиселините

Честота

В Съединените щати едно на всеки 10 000 до 15 000 бебета е засегнато от фенилкетонурия (PKU). Появата на PKU варира между етническите групи и региони. PKU е по-често при лица с ирландски, северноевропейски, турски или индиански произход. По-рядко се среща при хора с африкански, японски или еврейски произход от Ашкенази.

Също известен като

  • PKU
  • Хиперфенилаланинемия - класически тип
  • Дефицит на фенилаланин хидроксилаза
  • Дефицит на PAH
  • Фенилкетонурия

Последващо тестване

Лекарят на вашето бебе може да ви попита дали бебето показва някой от признаците на PKU (вж. Ранните признаци по-долу). Ако бебето ви има определени признаци, лекарят на бебето може да предложи незабавно лечение.

Ако резултатите от скрининга на новороденото за вашето бебе за фенилкетонурия (PKU) са извън нормалните граници, лекарят на бебето или държавната програма за скрининг ще се свържат с вас, за да уредят бебето да направи допълнителни изследвания. Важно е да запомните, че резултатът от скрининг извън обхвата не означава непременно, че детето ви има заболяване. Може да се получи резултат извън обхвата, тъй като първоначалната кръвна проба е била твърде малка или тестът е извършен твърде рано. Тъй като обаче няколко бебета имат това състояние, много е важно да отидете на последващата среща за потвърдителен тест. Тъй като вредните ефекти на нелекуваната ФКУ могат да се появят скоро след раждането, последващите тестове трябва да бъдат завършени възможно най-скоро, за да се определи дали бебето Ви има заболяване или не.

Последващите тестове ще включват проверка на проби от урина и кръв на вашето бебе за вредни нива на киселини и токсини. Някои киселини и токсини се натрупват в тялото, когато детето има аминокиселинно състояние, така че измерването на нивата на тези вещества в тялото на вашето бебе може да помогне на лекарите да определят дали вашето бебе има заболяване. Високите количества фенилаланин в кръвта може да показват, че бебето ви има ПКК.

Относно класическата фенилкетонурия

Ранни признаци

Различните форми на фенилкетонурия се различават по тежестта на признаците. Класическата фенилкетонурия (ФКУ) е най-тежката форма. Бебетата с PKU обикновено изглеждат здрави при раждането. Признаците на PKU започват да се появяват около шестмесечна възраст.

Признаците на класически PKU включват:

  • Раздразнителност
  • Припадъци (епилепсия)
  • Суха, люспеста кожа (известна като екзема)
  • „Загърнена” или „подобна на мишка” миризма на тялото
  • Бледа коса и кожа
  • Забавяне на развитието

Много от тези признаци могат да се появят, когато бебето ви яде храни, които тялото им не може да разгради. Те могат да бъдат предизвикани от дълги периоди от време без ядене, заболявания и инфекции.

Ако бебето ви показва някой от тези признаци, не забравяйте незабавно да се свържете с лекаря на бебето.

Ако търсите признаците на хиперфенилаланинемия, друга форма на PKU, ще ги намерите на страницата за хиперфенилаланинемия.

Лечение

Диетично лечение

Вашето бебе ще трябва да бъде на ограничена диета, за да избегне фенилаланин, градивен елемент от протеини, които хората с фенилкетонурия (PKU) не могат да разградят. Фенилаланинът се съдържа във всички храни, които съдържат протеини, а също и в изкуствените подсладители. Диетичното лечение на PKU включва специфични медицински храни: медицинска формула без фенилаланин, която се дава редовно през целия ден, както и храни, модифицирани с ниско съдържание на протеини. Регистриран диетолог ще ви помогне да планирате диета с ниско съдържание на протеини, която избягва високите нива на фенилаланин и дава на вашето бебе нужните му хранителни вещества за здравословен растеж.

Добавки и лекарства

Лекарят на вашето бебе може да предпише формула с ниско съдържание на протеин. С напредване на възрастта на бебето лекарят може да предпише лекарство, което съдържа BH4. BH4 е вещество, естествено произведено от тялото, но тялото на вашето бебе може да не го направи достатъчно. Приемът на добавки BH4 може да помогне за разграждането на натрупващия се фенилаланин. Лекарят на вашето бебе ще трябва да напише рецепта за тези добавки. BH4 не работи при всички с PKU. Необходим е пробен период на лекарството с оценка от лекар.

Очаквани резултати

Ако при раждането се открие фенилкетонурия (ПКУ), ранното лечение може да предотврати признаците на състоянието, споменати в раздела „Ранни признаци“. Ето защо е толкова важно да се направи скрининг за PKU при раждането.

Ако бебетата започнат лечение няколко седмици след раждането, някои признаци на ФКУ могат да бъдат избегнати.

Ако лечението започне след шестмесечна възраст, бебетата са изложени на риск от тежки интелектуални увреждания.

Важно е да се лекува PKU, дори ако лечението е започнато след забелязване на признаци и симптоми, за да се предотврати трайно увреждане на мозъка.

Причини

Когато ядем храна, ензимите помагат за нейното разграждане. Някои ензими разграждат протеина до неговите градивни елементи, наречени аминокиселини. Други ензими разграждат тези аминокиселини. При класическата фенилкетонурия (PKU) ензимът фенилаланин хидроксилаза (PAH) не работи правилно.

Работата на PAH е да разгражда аминокиселината фенилаланин. Бебетата с PKU или не правят достатъчно, или правят неработеща PAH. Когато PAH не работи правилно, тялото не може да разгради фенилаланин и той се натрупва в кръвта. Всеки има малко фенилаланин в кръвта си, но високите нива могат да бъдат токсични.

PKU е автозомно-рецесивно генетично състояние. Това означава, че детето трябва да наследи две копия на неработещия ген за PKU, по едно от всеки родител, за да има състоянието. Родителите на дете с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на неработещия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието. Въпреки че раждането на дете с ПКУ е рядкост, когато и двамата родители са носители, те могат да имат повече от едно дете със заболяването. Научете повече за автозомно-рецесивното наследяване.

Поддръжка за класическа фенилкетонурия

Услуги за поддръжка

Групите за подкрепа могат да помогнат за свързването на семейства, които имат дете или други членове на семейството, засегнати от фенилкетонурия (PKU), с подкрепяща общност от хора, които имат опит и опит в живота с това състояние. Тези организации предлагат ресурси за семейства, засегнати лица, доставчици на здравни услуги и адвокати:

  • Национален алианс на ПКУ
  • Intermountain PKU и Allied Disorders Association (Facebook страница)
  • Детска PKU мрежа

New England Genetics Collaborative създаде уебсайт, наречен „GEMSS: Учебни материали за генетика за училищен успех“. Когато детето ви достигне училищна възраст, можете да предоставите на учителите и училищната администрация този ресурс специално за деца с ПКУ.

Достъп до грижи

Работете с лекаря на бебето, за да определите следващите стъпки за грижата за бебето. Лекарят на вашето бебе може да ви помогне да координирате грижите с лекар, който е специализиран в метаболизма, диетолог, който може да ви помогне да планирате специализираната диета на вашето дете и други медицински ресурси във вашата общност. Някои деца с фенилкетонурия (ФКУ) имат забавяне в развитието. Ако смятате, че бебето ви не постига своите важни етапи в развитието, попитайте лекаря на бебето за следващите стъпки за достъп до оценка и грижи за развитието.

Тъй като PKU е генетично състояние, може да искате да говорите със специалист по генетика. Генетичен съветник или генетик може да ви помогне да разберете причините за състоянието, да обсъдите генетичните тестове за PKU и да разберете какво означава тази диагноза за други членове на семейството и бъдещи бременности. Говорете с лекаря на бебето си за получаване на препоръка. Търсачката за клинични услуги, предлагана от Американския колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) и инструмента за намиране на генетичен съветник на уебсайта на Националното общество на генетичните съветници (NSGC), са два добри източника, които можете да използвате за вас или доставчика на здравни услуги на вашето бебе за идентифициране на местни специалисти.

Опит на семействата

Кристин Ванагс пише за сина си Джоузеф, който е диагностициран с фенилкетонурия (PKU) чрез скрининг за новородено. В момента на тригодишна възраст Джоузеф е здрав и щастлив. Майка му става все по-уверена, че семейството й ще може да се справи със състоянието. Прочетете историята на Джоузеф на уебсайта на Georgia PKU Connect.

Ана Паркър е диагностицирана с PKU чрез скрининг за новородено. Сега здрава учителка в началното училище, Ана смята, че е благословена да има лечимо състояние. Вижте видео за нейната история тук.

Препратки и източници

Посетете проекта за скрининг, технологии и изследвания в генетиката (STAR-G) за повече информация относно класическата фенилкетонурия

Посетете справка за дома на Genetics от Националната медицинска библиотека за повече информация за състоянието

ACT листове

Здравните специалисти могат да научат повече за потвърждаващите тестове, като прочетат Алгоритъма за диагностика на Американския колеж по медицинска генетика и геномика и ACT лист, ръководство за проследяване след скрининг на новородено. Можете да посетите тази страница на уебсайта на ACMG тук.