С деликатните си ръце и великолепните големи кафяви очи, мъничката Амели Гледхил изглежда така, сякаш е излязла от страниците на Thumbelina на Ханс Кристиан Андерсен. За този четиригодишен живот обаче всичко е само приказка.

Младежът от Еланд, Западен Йоркшир, който е висок 2 фута 9 инча и тежи 23 фунта, е роден с рядко хромозомно разстройство, наречено синдром на Ръсел-Силвър (RSS), което сериозно е повлияло на нейния растеж и мобилност. Тя е преживяла четири основни операции на бедрата си и има гръбначна сколиоза - изкривяване на гръбначния стълб - което вероятно ще усложни лечението й.

гръбначния стълб

Състоянието се отразява и на апетита й и въпреки че се опитва да яде, Амели се храни през сонда в стомаха си 20 часа на ден, за да си осигури достатъчно храна.

Тя носи дрехи, които биха паснали на деветмесечно бебе и когато тя започна основно училище през септември, униформата й трябваше да бъде специално изработена. И все пак тя рядко е без усмивка.

„Тя разтапя сърцата на всички, но за нас е сърцераздирателно“, казва майка й Ан, 38-годишна. „Бихме се радвали тя да може да тича наоколо като другите деца на нейната възраст.“

Въпреки че в момента Амели е под грижите на 18 лекари и специалисти в пет различни болници, Ан и съпруг Джон, на 42 години, са разочаровани от липсата на отговори на техните въпроси относно състоянието на дъщеря им, тъй като то е диагностицирано през януари миналата година.

Само едно на всеки 100 000 деца страда от RSS и варира по тежест. Причината не е известна и не се смята, че тече в семейства.

„Прекарах часове, изследвайки го в интернет, търсейки информация, помощ, подкрепа, всичко, което може да ни помогне да разберем състоянието на Амели и бъдещето, което може да има“, казва Ан. „Проблемите с бедрата и гръбначния стълб са особена загадка, тъй като те не са симптоми, които обикновено се свързват с RSS.“

В отчаяние Ан и семейството й отидоха в Америка, за да се срещнат с д-р Мадлен Харбисън, детски ендокринолог, специализиран в деца с проблеми с растежа, който се е справил с повече от 300 пациенти с RSS.

Емоционалното им пътешествие е запечатано в документален филм, който ще бъде показан следващата седмица.

Д-р Харбисън вярва, че както и RSS Амели има синдром на Ehlers-Danlos, липса на колаген в съединителните тъкани, което затруднява костите й да останат на място. Д-р Харбисън предупреди, че ако Амели не получи хормони на растежа, тя никога не може да бъде по-висока от 3 фута 6 инча.

Ан, която работи на непълно работно време като педиатрична медицинска сестра, казва: „Първоначално бях шокирана, че Амели имаше друго състояние, за което да се тревожи, въпреки че най-накрая обясни проблемите с бедрата и гръбначния стълб. Да знаеш, че тя може никога да не нарасне над три и половина фута без намеса беше опустошително.

„С Джон смятаме, че сме в надпревара с времето, тъй като колкото по-рано децата получават хормони на растежа, толкова по-ефективни са те.“

Хормоните се предписват успешно на 90% от децата в САЩ, които страдат от RSS. Някои са нараснали до 5 фута 6 инча до зряла възраст.

Докато бяха в Америка Ан, чартърният геодезист Джон и другите им дъщери седемгодишните Аби и Джорджи, 11-годишни, отидоха на конгрес, организиран от Фондация „Вълшебството“, който предлага подкрепа за семейства с деца, страдащи от хронични нарушения на растежа.

„Беше толкова прекрасно да срещна хора, които биха могли да предложат съвет и да разберат нашите разочарования. Не исках да си тръгвам, защото за първи път не се чувствах сякаш сме на тъмно и се справяме сами с това “, казва Ан.

Преди да може Амели да получи хормони на растежа, тя ще се нуждае от операция за изправяне на гръбначния стълб. Тя трябва да се срещне с ортопедичен хирург в детската болница на Кралския Манчестър през януари, за да обсъди какво се случва след това.

„Усещаме чувство за спешност, защото искаме да дадем на Амели възможно най-добрия шанс за растеж. Дори сме обсъждали да се преместим в Америка, за да може тя да бъде лекувана от д-р Харбисън, но това просто не е осъществимо “, добавя Ан, която признава, че състоянието на Амели е повлияло на семейството.

Тъй като е толкова мъничка, Амели трябва да я носят нагоре и надолу по стълбите, в случай че падне и все още носи пелени заради проблемите със стомаха и червата, които според Ан може да са свързани със синдрома на Ehlers-Danlos, въпреки че това все още не е потвърдено.

„Невероятно трудно е да разделим внимателно вниманието си между децата си. Може да помагам на Аби с домашните й и да трябва да прекъсна, защото и Амели има нужда от мен “, казва Ан. „Училищните ваканции са трудни, защото няма място, което да е подходящо и за трите деца да ходят заедно. Искам някой от социалните служби да идва след час на седмица и това ми позволява да прекарвам малко повече време с другите си дъщери. "

Благодарение на местните набиратели на средства и безвъзмездната помощ на местния съвет семейството успя да монтира мивка, която може да бъде спусната и превключватели за осветление на височина, която Амели може да достигне.

„Тя не може да стигне до колчето си за палто в училище, но са й направили специална тава, прикрепена към мобилното столче за хранене, което използва, което означава, че може да бъде притисната на опашката за вечеря и да избере своя обяд като всички останали.