Публикувано на 24 април 2017 г.

Оценявани юли 2016

създадете

Фенилкетонурията или PKU е генетично наследен вроден дефект, който причинява нежелано натрупване на аминокиселината фенилаланин в кръвта. Това натрупване се случва, защото ензимът, който рутинно превръща една аминокиселина, фенилаланин, в друга аминокиселина, тирозин, отсъства или липсва. След това фенилаланинът се натрупва в кръвта и е токсичен за мозъчната тъкан.

PKU при раждане

Бебетата, родени в Съединените щати, се изследват за PKU с кръвен тест, така че лечението може да започне незабавно и да предотврати неблагоприятните странични ефекти на състоянието, като намаляващ интелект, неврологично влошаване, забавен растеж, хиперактивност и гърчове. Екипът за лечение обикновено се състои от метаболитен диетолог, лекар, генетик и психолог, тъй като бебето се наблюдава по време на различни фази на растеж и развитие в детска възраст при възрастен.

Строгата диета, ограничена във фенилаланин, е основното лечение на PKU. Фенилаланинът се съдържа в повечето храни, съдържащи протеини, като мляко, яйца, сирене, ядки, соя, пиле, говеждо, свинско, боб и риба. „Кърмачетата с PKU разчитат на адаптирано мляко за първата година от живота, както всяко друго бебе, но в техния случай това не е просто каквато и да било формула“, казва Kristi King, MPH, RDN, LD, CNSC, говорител на Академията Хранене и диететика. "Те трябва да разчитат единствено на специална метаболитна формула, която не съдържа фенилаланин." Някои кърми обаче могат да се използват в ограничени количества.

Създаване на уникален план за хранене

Тъй като бебето расте и става готово за развитие за твърда храна, регистриран диетолог-диетолог с опит в PKU ще създаде уникално меню за детето. „Осигуряването на адекватни калории, хранителни вещества, витамини и минерали е от съществено значение за растежа и развитието на детето“, казва Кинг. „Диетологът по метаболизъм може да помогне на пациента и семейството му да разработят планове за хранене, които работят за тях, които все още осигуряват всичко необходимо, включително храни с ниско съдържание на фенилаланин и високо съдържание на тирозин.“ Тъй като толкова много храни са извън границите на PKU, плановете за хранене включват специални формули, които често са основният източник на калории и основни хранителни вещества. Предлагат се специални храни без фенилаланин за деца и тийнейджъри с PKU. Метаболитният диетолог ще създаде индивидуални планове за хранене и ще ги модифицира, ако е необходимо, за да насърчи здравословния растеж и развитие.

Диетата трябва да се спазва цял живот. „Следването на PKU-приятелска диета е от съществено значение за поддържане на серумни нива на фенилаланин, които се проверяват по време на рутинно вземане на кръв“, казва Кинг. "Наличието на високи серумни нива на фенилаланин може да доведе до липса на концентрация, съкратено внимание и затруднения с паметта." Във връзка с мониторинга на кръвта, метаболитният диетолог редовно ще преглежда записите за диетата или дневниците на храните и диаграмите на растежа, като прави корекции в хранителния план, ако е необходимо.

Родителите на деца с PKU трябва да проявяват креативност към храните и да използват наличните PKU готварски книги. Потърсете помощ за планирането на менюто от метаболичния диетолог и планирайте предварително за хранене навън, училищни обяди, закуски, пътувания и ваканции и други специални събития. Опитайте се да центрирате специални поводи около дейности, а не храна и насърчавайте детето си да бъде част от управлението на диетата си възможно най-рано.

Monique Ryan, MS, RD, CSSD, LDN, е автор в Чикаго и собственик на Personal Nutrition Designs, LLC, която предлага програми за хранене за спортисти.