Най-общо казано, когато лица с вроден дефицит на сукраза-изомалтаза (CSID) ядат храна, съдържаща захароза, те не могат да смилат захарозата и развиват стомашно-чревни симптоми. Повечето от тези с CSID имат много малка или липсваща активност на захаразата, която е ензимът, необходим за храносмилането. Те също имат различни нива на активност на ензимите, необходими за смилането на нишестето (например, изомалтаза [палатиназа] и малтаза), така че те също могат да получат стомашно-чревни симптоми от консумацията на храни, съдържащи нишесте.

Стомашно-чревните симптоми за тези с CSID могат да варират от леки до тежки. Тези симптоми се появяват, тъй като диетичната захароза се движи през тънките черва неразградена. Несмляната захар навлиза в дебелото черво, което причинява диария; и нормалните бактерии, присъстващи в червата, усвояват захарта чрез ферментация, което води до образуване на газ. Диарията се появява, когато веществата не се абсорбират в дебелото черво и задържат вода. Това се нарича осмотична диария. Представените симптоми могат да се различават при кърмачета, деца и възрастни.

симптоми

Кърмачета и деца

Кърмачетата не проявяват симптоми на CSID, докато не започнат да приемат храни, съдържащи захароза и нишесте (например плодови сокове, твърди храни, адаптирано мляко и лекарства, подсладени със захароза). Кърмачетата, които са кърмени изключително, може да не проявяват симптоми до въвеждането на твърда храна или до отбиването. Честите симптоми са хронична, водниста диария със или без процъфтяване (лош физически растеж) и коремна болка.

Кърмачетата също могат да се появят с подуване на корема (разтягане), обгазяване, колики, раздразнителност, екзориация (ожулвания и раздразнения) на седалището, обрив на пелена и повръщане. Малка част от кърмачетата може да се нуждаят от хоспитализация поради дехидратация, недохранване, загуба на мускулна маса и слабост. Тъй като децата имат по-къси стомашно-чревни пътища, техните симптоми могат да бъдат по-тежки от тези при възрастните.

Някои деца с CSID не са диагностицирани като кърмачета и се предполага, че имат хронична, неспецифична диария (диария на малко дете). При по-големите деца симптомите включват коремна болка, спазми, газове и периодична диария. Те могат да бъдат неправилно диагностицирани със синдром на раздразнените черва (IBS). При тези деца може да възникне продължителен период на погрешни диагнози, тъй като хората се научават да живеят със своите симптоми. Потенциалните причини за забавяне на диагнозата CSID могат да бъдат погрешни диагнози непоносимост към млечен протеин, хранителни алергии и хронична, неспецифична диария. CSID е генетично заболяване, което хората няма да надраснат.

Възрастни

Симптомите при възрастни са подобни на тези при кърмачета и деца, но може да са по-леки поради по-дългия стомашно-чревен тракт на възрастния. При възрастни може да настъпи продължителен период на погрешни диагнози, когато възрастният се научи да живее със своите дискомфортни стомашно-чревни симптоми или приема, че продължаващите им стомашно-чревни проблеми са нормални. Не трябва да се пренебрегват повтарящи се симптоми, подобни на тези, причинени от CSID, като чести движения на червата, хронична диария, необясними коремни болки, газове, подуване на корема, загуба на тегло, раздуване на корема и повръщане.

При някои възрастни симптомите могат да бъдат ограничени до увеличаване на честотата на дефекация, раздуване на корема и метеоризъм, с появата на епизодична водниста диария при консумация на храни, съдържащи висока концентрация на захароза. При някои възрастни диарията може да се редува със запек, което води до погрешна диагноза на синдрома на раздразнените черва (IBS). Препоръчва се консултация с гастроентеролог за обсъждане на повтарящи се, постоянни стомашно-чревни симптоми.

Неусвояването на диетичната захароза и нишесте може да повлияе на усвояването на други хранителни вещества, както и на хормоналната регулация на стомашно-чревната функция. Консумираните, но не усвоени или усвоени въглехидрати ускоряват скоростта на придвижване на храната от тънките черва към дебелото черво (наречено транзитно време), фактор, който допринася допълнително за малабсорбцията на хранителни нишесте, мазнини и монозахариди. Тежестта на стомашно-чревните симптоми се влияе от няколко фактора, включително количеството консумирана захароза или нишесте, нивото на бактериална активност в червата, абсорбционната способност на дебелото черво, скоростта на изпразване на стомаха и времето за преминаване на тънките черва.

Справка

Gericke B, Amiri M, Naim HY. Многобройните роли на захараза-изомалтазата в чревната физиология. Mol Cell Pediatr. 2016; 3 (1): 2. doi.org/10.1186/s40348-016-0033-y

ВАЖНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА БЕЗОПАСНОСТ ЗА ОРАЛНО РЕШЕНИЕ SUCRAID ® (САКРОЗИДАЗА)

Препоръчваме ви да съобщите на FDA за отрицателни странични ефекти на лекарствата, отпускани с рецепта. Посетете www.FDA.gov/medwatch или се обадете на 1-800-FDA-1088.

ПОКАЗАНИЕ

Sucraid ® (сакрозидаза) перорален разтвор е ензимна заместителна терапия за лечение на генетично обусловен дефицит на захараза, който е част от вродения дефицит на захараза-изомалтаза (CSID).

Важна информация за безопасност за перорален разтвор на Sucraid ® (сакрозидаза)

  • Sucraid ® може да причини сериозна алергична реакция. Ако забележите подуване или затруднено дишане, незабавно потърсете спешна помощ.
  • Кажете на Вашия лекар, ако сте алергични към, някога сте имали реакция или някога сте имали затруднения да приемате мая, дрожди, папаин или глицерин (глицерол).
  • Sucraid ® не разгражда някои захари, които идват от храносмилането на нишестето. Може да се наложи да ограничите количеството нишесте във вашата диета. Вашият лекар ще Ви каже дали трябва да ограничите нишестето в диетата си.
  • Уведомете Вашия лекар, ако имате диабет, тъй като нивата на кръвната Ви захар могат да се променят, ако започнете да приемате Sucraid ®. Вашият лекар ще Ви каже дали Вашата диета или лекарства за диабет трябва да бъдат променени.
  • Някои пациенти, лекувани със Sucraid ®, могат да имат по-лоша коремна болка, повръщане, гадене или диария. Запек, затруднено сън, главоболие, нервност и дехидратация също са настъпили при пациенти, лекувани със Sucraid ®. Посъветвайте се с Вашия лекар, ако забележите тези или други нежелани реакции.
  • Sucraid ® не е тестван, за да се види дали действа при пациенти с вторичен (придобит) дефицит на захараза.
  • НИКОГА НЕ ЗАГРЯВАЙТЕ СУКРАЙД ИЛИ ГО ПОСТАВЕТЕ В ТОПЛИ ИЛИ ГОРЕЩИ НАПИТКИ ИЛИ ФОРМУЛА ЗА ДЕТЕЩЕ. Не смесвайте Sucraid ® с плодов сок или го приемайте с плодов сок. Вземете Sucraid®, както е предписано от Вашия лекар. Обикновено половината от дозата Sucraid ® се приема преди хранене или закуска, а другата половина се приема по време на хранене или закуска.
  • Sucraid ® трябва да се съхранява в хладилник при 36 ° F-46 ° F (2 ° C-8 ° C) и трябва да бъде защитен от топлина и светлина.
Препоръчваме ви да съобщите на FDA за отрицателни странични ефекти на лекарствата, отпускани с рецепта. Посететеwww.FDA.gov/medwatchили се обадете на 1-800-FDA-1088.

Индикация

Sucraid ® (сакрозидаза) перорален разтвор е ензимна заместителна терапия за лечение на генетично обусловен дефицит на захараза, която е част от вродения дефицит на сукраза-изомалтаза (CSID).