По едно време нямаше лечение за това рядко нарушение на кървенето, но децата днес водят нормален живот

Неравности, натъртвания, порязвания и ожулвания са част от израстването на децата. Но ако имате дете с хемофилия, лечението на тези леки наранявания може да е по-сложно.

хемофилия

Хемофилията е генетично нарушение на кървенето, което предотвратява нормалното съсирване на кръвта. Децата със заболяване имат недостиг или липсват на фактор на съсирването, който е специфичен протеин, необходим за подпомагане на съсирването на кръвта. Това означава, че тези често срещани детски наранявания кървят по-дълго, причиняват натъртвания или дори водят до вътрешно кървене.

Видове хемофилия

Хемофилията се среща приблизително при едно на всеки 5000 раждания, най-вече при момчета, от която и да е етническа група или раса. Има два вида хемофилия: А, най-често срещаната и В.

  • Деца с хемофилия А липса на фактор VIII (фактор 8)
  • Децата с хемофилия В имат дефицит на фактор IX (фактор 9)

„Около 50 процента от децата с А имат тежка форма“, казва д-р Джана Джърикейк, сертифициран от борда педиатричен хематолог/онколог от Центъра за рак и кръвни нарушения на Pauline Allen Gill в Children’s Health℠. "При тежка хемофилия детето може да има спонтанно дълбоко тъканно и вътрешно кървене без какъвто и да е вид травма."

Тя казва, че при умерена хемофилия спонтанното кървене е рядко и детето кърви по-дълго след леки травми като лека операция или нараняване.

„Момчетата с лека хемофилия може да не кървят, освен ако няма травма“, добавя д-р Journeycake. "Понякога трябва да им напомняме, че имат хемофилия."

Как се наследява хемофилията?

За да разберете как се наследява детската хемофилия, трябва да разберете малко генетика. Женските имат две Х хромозоми; мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Детето получава по едно копие на хромозома от всеки родител - момичетата получават Х хромозома от двамата родители, момчетата получават Х от майката и Y от бащата.

Хемофилия при деца се появява, когато има генетична мутация - смесване - на Х хромозома, отговорна за производството на факторите на съсирването. Майка с гена за хемофилия (на една от двете й X хромозоми) се нарича носител. Тя може да не проявява никакви симптоми на заболяването, но може да го предаде на децата си. Нейните синове ще имат 50-50 шанс да имат болестта. Дъщерите й ще имат 50-50 шанса да бъдат носители. Ако бащата има гена за хемофилия (в неговата Х хромозома), синовете му няма да имат болестта, но дъщерите му ще наследят гена за хемофилия от него и ще бъдат носители.

Въпреки че детската хемофилия е генетична, 20–30% от бебетата, родени с болестта, нямат фамилна анамнеза за това. Тези случаи са причинени от спонтанна мутация, генетичен проблем, който се случва без известна причина.

Няма прост начин за предотвратяване на детска хемофилия. Ако болестта протича във вашето семейство, можете да помислите за генетично консултиране относно шансовете си да имате деца с хемофилия.

Как се лекува хемофилия?

Лечението на детската хемофилия е да се спре и предотврати кървенето, като спонтанно кървене в ставите. Ставите могат да се деформират при многократно кървене и кървене, което не се лекува своевременно. Най-често срещаният начин за лечение на хемофилия е с фактор-заместителна терапия, която интравенозно замества липсващия фактор на съсирването.

Лечението при деца зависи от вида на хемофилия - А или В - и от това колко тежка е тя. Дете с лека хемофилия може да се нуждае от лечение само ако е било ранено или преди операция. Ако детето ви има тежка хемофилия, може да се нуждае от редовно превантивно лечение, за да не се появи спонтанно кървене.

„Хемофилия А и В изискват различни продукти“, обяснява д-р Journeycake. "Продуктите, използвани за А (фактор VIII), не остават в тялото толкова дълго, така че трябва да се дозират по-често, обикновено през ден, до три пъти седмично. Продуктите от фактор IX остават в тялото по-дълго, така че те трябва да се дозират два пъти седмично. "

Възможно ли е лечение на хемофилия?

Д-р Journeycake казва, че въпреки че хемофилията е болест през целия живот, това е първият път в историята, че хората с болестта имат нормален живот и качество на живот.

„Сега имаме прекрасни лекарства, които можем да използваме, за да предотвратим дългосрочните увреждания, които хората биха получили от ставни кръвоизливи“, казва тя. "Това е първото поколение мъже и мъже на млада възраст, които наистина имат нормален живот, различен от това да се налага да вземат продукт два или три пъти седмично."

Въпреки че няма лечение за хемофилия, изследванията, използващи генна терапия, навлизат по-близо до лечение.

„Генната терапия е в клинични проучвания и изглежда успешна поне за намаляване на тежестта“, казва д-р Journeycake. "По-близо сме до новите продукти и технологии, които няма да го излекуват, но ще направят нивата нормални."

Научете повече

Програмата за педиатрична хематология в Центъра за рак и кръвни заболявания Pauline Allen Gill е една от най-добрите програми в страната за деца с нарушения на кръвта и костния мозък. Научете повече за нашата програма и услуги.

Регистрирай се

Бъдете в течение на здравните прозрения, които имат значение за вашите деца. Регистрирайте се за бюлетина за здравето на децата и изпратете още съвети директно във вашата пощенска кутия.

кървене, травма, лечение

Свързани отдели

Център за детска онкология и хематология (CCBD)

Центърът на Pauline Allen Gill за рак и кръвни разстройства при детското здраве е център за детско лечение от световна класа, признат на национално ниво за изключителни клинични грижи, лидерство в изследванията на рака на децата и академични постижения.

Детска хематология

Центърът за рак и кръвни нарушения на Pauline Allen Gill при Детско здраве предлага специализиран медицински персонал по детска хематология, който е оборудван с най-новите диагностични възможности и терапии, достъпни за деца, диагностицирани с кръвни заболявания.