Общ преглед

представлява

Синдромът на Smith-Magenis е генетично увреждане поради микроделеция или аномалия на хромозома 17. Основните характеристики на синдрома на Smith-Magenis (SMS) включват леко до умерено интелектуално увреждане, забавено говорене и езикови умения, отличителни черти на лицето, нарушения на съня и поведенчески проблеми.

Характеристики

Хората със синдром на Смит-Магенис се характеризират с къса плоска глава, изпъкнало чело, широко квадратно лице, дълбоко поставени очи, недоразвита средна повърхност, широк носен мост, къс нос, горна устна и брадичка, която е малка в ранна детска възраст и става относително видно с възрастта. Тези различия на лицето могат да бъдат фини в ранното детство, но обикновено стават по-отличителни в по-късно детство и зряла възраст. Зъбните аномалии също са чести.

По време на ранна детска възраст често има проблеми с храненето, неуспех в процъфтяването, слаб мускулен тонус, продължителна дрямка и летаргия. Тогава по-късно в детството и в зряла възраст може да има развитие на нарушен режим на сън (затруднено заспиване, редовно събуждане през цялата нощ и сънливост през деня), както и поведенчески проблеми.

Тези проблеми с поведението могат да бъдат изложени по различни начини, чести избухливости, импулсивност, тревожност, разсеяност, агресия и самонараняващо се поведение, включително самоударяване, самоухапване и бране на кожата.

В допълнение към горните предизвикателни поведения, съществуват и стереотипни поведения, включително „самопрегръщане“, облизване на ръцете и обръщане на страници („облизване и обръщане“), повдигане на обекти, поставяне на ръка в устата, шлифоване на зъби, люлеене на тялото и въртене или въртящи се предмети.

Други признаци и симптоми на синдрома на Smith-Magenis включват нисък ръст, необичайно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза), намалена чувствителност към болка и температура, възможни затруднения при тоалетна и дрезгав глас. Някои хора също имат аномалии на ухото, които водят до загуба на слуха и също възможни затруднения в зрението. Макар и по-рядко, сърдечни и бъбречни дефекти са докладвани и при лица със синдром на Smith-Magenis.

Научно обяснение

Синдромът на Смит-Магенис (SMS) е нарушение в развитието, което засяга много части на тялото. Основните характеристики на това състояние включват леко до тежко учебно увреждане, отличителни черти на лицето, нарушения на съня и поведенчески проблеми. Синдромът на Smith-Magenis засяга приблизително 1 на 25 000 индивида.

Синдромът се дължи на аномалия в късото (р) рамо на хромозома 17 и понякога се нарича синдром на 17р-.

Синдромът на Smith-Magenis е хромозомно състояние, свързано с хромозома 17. Повечето хора със SMS имат делеция на генетичен материал от специфична област на хромозома 17 (17p11.2). Въпреки че този регион съдържа множество гени, наскоро изследователите откриха, че загубата на един конкретен ген, индуцирана от ретиноева киселина 1 или RAI1, е отговорна за повечето от характерните черти на това състояние. Също така други гени в хромозома 17 допринасят за променливостта и тежестта на клиничните характеристики. Загубата на други гени в изтрития регион може да помогне да се обясни защо характеристиките на синдрома на Смит-Магенис варират сред засегнатите индивиди. Малък процент от хората със синдром на Smith-Magenis имат мутация в гена RAI1 вместо хромозомна делеция.

Тези делеции и мутации водят до производството на ненормална или нефункционална версия на RAI1 протеина. RAI1 е транскрипционен фактор, участващ в комуникационните съобщения между ДНК и РНК. Групите, ръководени от Джеймс Лупски (Медицински колеж Бейлор) и Сара Елси (Университет на Вирджиния Британска общност), са в процес на изучаване на точната функция на този ген по отношение на синдрома на Смит Магенис.

SMS обикновено не се наследява. Това състояние обикновено е резултат от генетична промяна, която настъпва по време на образуването на репродуктивни клетки (яйцеклетки или сперматозоиди) или в ранното развитие на плода. Хората със синдром на Smith-Magenis най-често нямат анамнеза за състоянието в семейството си.

Ръководство за SMS брошура

Нашата брошура „Синдром на Смит-Магенис: Указания за родители и учители“ предоставя много практични и полезни съвети за справяне с всички аспекти на SMS. Той обхваща съня, социалните взаимоотношения, поведението, затрудненията при храненето, обучението в тоалетната, обличането, училищните проблеми, поведението в зряла възраст, братя и сестри и източници на допълнителна помощ.