Болест на урина от кленов сироп (MSUD) тип 1В е наследствено метаболитно разстройство, наречено заради характерната миризма на кленов сироп на урината на засегнатото лице. Ако бъдат внимателно лекувани с диета с ниско съдържание на протеини, хората с MSUD могат да живеят доста нормален живот.

уринна

MSUD се причинява от липсата на ензим, необходим за разграждането на три аминокиселини: левцин, изолевцин и валин, които са общо известни като аминокиселини с разклонена верига. Тези аминокиселини се намират във всички храни, съдържащи протеин. Без необходимия ензим, известен като кетоацидна дехидрогеназа с разклонена верига (BCKAD), тези аминокиселини и техните странични продукти се натрупват и причиняват увреждане на тялото. MSUD тип 1В се дължи на дефект в един от четирите компонента на ензима BCKAD.

Кленовият сироп на урината може да бъде класифициран в четири основни типа: класически, междинен, интермитентен и тиамин-реагиращ. Класическият MSUD е най-тежкият тип. Хората с други видове проявяват по-леки симптоми, но са склонни към кризисни периоди, в които симптомите наподобяват класически MSUD. При всички видове заболяване съществува риск от умствени и физически увреждания.

Класически

Най-често срещаният тип класически MSUD се характеризира с малка или никаква ензимна активност. Симптомите при хора с класически MSUD ще се появят през първата седмица от живота. В рамките на 12 до 24 часа или при първа консумация на протеин, урината на бебето ще придобие мирис на кленов сироп. (Средиземноморските популации, непознати с кленов сироп, описват миризмата като подобна на сминдух.)

В рамките на няколко дни бебето ще покаже лошо хранене, повръщане и раздразнителност, последвано от липса на енергия, загуба на тегло, гърчове, напрегната извита поза, мускулен тонус, който се редува между скованост и накуцване и подуване на мозъка. Ако не се лекува, животозастрашаваща кома или дихателна недостатъчност може да настъпи в рамките на 7 до 10 дни и повечето ще умрат в рамките на няколко месеца.

След изтичане на лечението класическият MSUD може да причини мозъчно увреждане. Хората с болестта са особено склонни към криза по време на заболяване, инфекция, гладуване или след операция.

Междинен

Хората с междинно MSUD имат 3 до 8% от нормалното количество BCKAD ензимна активност. В резултат на това телата им могат да понасят по-големи количества аминокиселина левцин. При заболяване обаче този толеранс спада.

Междинният MSUD е подобен на, но по-малко тежък от класическата форма. По време на кризисни периоди обаче симптомите и рисковете са почти идентични.

Прекъсващ

При интермитентна MSUD, активността на ензима BCKAD често е между 8 и 15% от нормалната. Симптомите на заболяването може да се проявят едва през първата или втората година от живота. Симптомите често се появяват по време на заболяване, гладуване или периоди на висока консумация на протеини.

Тази форма на заболяването е рядка, но по време на криза рисковете и симптомите й са подобни на класическата форма.

Реагиращ на тиамин

MSUD, реагиращ на тиамин, се отличава с това, че хората с тази форма на заболяването ще реагират на големи дози тиамин. Едно проучване установи, че хората с MSAM, реагиращи на тиамин, имат 30 до 40% от нормалната активност на ензима BCKAD. Много хора с тази форма на заболяването могат да понасят някои протеини в диетата си.

По време на криза рисковете и симптомите на MSUD, реагиращи на тиамин, са подобни на класическата форма. Способността за лечение на болестта с тиамин обаче улеснява контрола от останалите форми, чието лечение зависи до голяма степен от диетата.

Колко често се среща кленовият сироп уринна болест тип 1В?

В световен мащаб се очаква MSUD тип 1B да засегне 1 на 185 000 бебета. Най-често се среща сред менонитното население от Стария ред, където около 1 на 385 бебета е засегнато от болестта. Сред менонитите от Източна Пенсилвания честотата е докладвана до 1 на 176 бебета. Болестта е по-често срещана и сред евреите от Ашкенази, като приблизително 1 на 50 000 са засегнати от MSUD тип 1B.

Как се лекува кленовият сироп уринна болест тип 1В?

MSUD тип 1В се контролира предимно чрез диета, като се използват храни с ниско съдържание на протеини. Това често означава сериозни ограничения за месо, риба, яйца, млечни храни, пълнозърнесто брашно, боб и ядки. Често хората с MSUD тип 1В получават специална течна формула, която доставя хранителни вещества без аминокиселините, които не могат да усвоят. Тези диетични ограничения трябва да започнат веднага след поставяне на диагнозата и трябва да продължат през целия живот на човека.

Нивата на аминокиселини в кръвта трябва да се наблюдават редовно от лекар. Констатациите от кръвен тест могат да помогнат за калибриране на диетата и са особено важни по време на бременност за майка с MSUD. Всяко подуване на мозъка изисква незабавна медицинска помощ. Заболяванията винаги трябва да предизвикват консултация с лекар, тъй като това са уязвими периоди за човек с MSUD тип 1B. Той или тя може да се нуждае от специална „болна диета“, за да избегне престоя в болница.

На тези, които реагират на тиамин MSUD, могат да бъдат предписани тиаминови добавки.

Каква е прогнозата за човек с кленов сироп уринна болест тип 1В?

С ранно, внимателно и продължително лечение, хората с MSUD тип 1B могат да живеят здравословно до зряла възраст и да показват нормален растеж и умствено развитие. Особено важно е заболяването да се разпознае веднага след появата на симптомите, за да се избегнат мозъчни увреждания и умствени увреждания. Въпреки внимателното лечение, някои хора с болестта ще получат периодични обостряния, особено по време на заболяване. Те могат да създадат проблеми с ученето или умствени увреждания и могат да бъдат животозастрашаващи.

Ако не се лекува, MSUD може да бъде фатално.

Ресурси
  • Справка за дома на генетиката
    Обяснения за голям брой генетични заболявания, написани за ежедневието от Националния здравен институт на правителството на САЩ.

Група за подкрепа на семейството от кленов сироп за урина
Група за подкрепа за хора с MSUD и техните семейства, организацията също помага да се повиши осведомеността за болестта.

Санди Бълчър, режисьор
Телефон: (740) 548-4475
[имейл защитен] Проект за скрининг, технологии и изследвания в генетиката
Информационен лист за MSUD, изготвен от съвместни усилия между държавни агенции в Аляска, Калифорния, Хавай, Айдахо, Орегон и Вашингтон, за да се разследват финансовите, правните, етичните и социалните последици от програмите, които изследват новородените за определени заболявания.

Други имена на кленов сироп уринна болест тип 1В
  • Кленов сироп Уринна болест тип 1В
  • Кленов сироп Уринна болест
  • MSUD тип 1B
  • MSUD1B

Предприемете действия сега, за да оцените риска от заболяване на урината от кленов сироп и риска да го предадете на децата си. За да започнете с генетичен тест JScreen, кликнете тук.