Малко хора са запознати с HHT, необичайно нарушение на кръвоносните съдове, засягащо около 1 на 5000 души по света. Така че днес ще ви запозная с HHT - какво е и кога да се тествате за него.

когато

Какво е HHT? HHT означава наследствена хеморагична телангиектазия - залп от медицинска терминология! Ето какво означава това:

З.наследствен (генетичен; наследствен)

З.еморагичен (причинява кървене)

телангиектазия (анормален кръвоносен съд)

С други думи, HHT се наследява; причинява кървене; и кървенето идва от анормални кръвоносни съдове. HHT се причинява от мутация в един от няколко гена, свързани с развитието на кръвоносните съдове. Ако имате HHT, всяко от децата ви има 50% шанс да наследи болестта. Само някои кръвоносни съдове при хора с HHT са необичайни или деформирани. При тези малформации има пряка връзка между артерия и вена, докато нормални капиляри (най-малките кръвоносни съдове) липсват. Тези малформации често се появяват в носа, стомашно-чревния тракт (червата) или по кожата (където се наричат ​​телеангиектазии) и в белите дробове, мозъка или черния дроб (където се наричат ​​артериовенозни малформации (AVM)). Местоположението, размерът и броят на тези необичайни съдове са различни при всеки човек с HHT, дори в рамките на едно и също семейство. Някои хора с недиагностицирани белодробни или мозъчни AVM ще имат сериозни медицински усложнения, докато други остават без симптоми. И много медицински проблеми, свързани с HHT, могат да бъдат причинени от други заболявания. Всички тези фактори затрудняват да разберете дали вие или вашето семейство имате HHT.

Кога да се тествате за HHT? Разнообразие от симптоми и медицински усложнения произтичат от HHT. Кървенето от носа (причинено от кървене от телеангиектазии в носа) е най-честият симптом на HHT, засягащ около 95% от хората с HHT до достигане на средна възраст. Анемията може да се дължи на кървене от телеангиектазии в червата (или от чести кръвотечения от носа). Анемията причинява умора, задух и слабост. Множество малки червени петна (телеангиектазии) по устните, езика, върховете на пръстите или лицето, макар и да не са вредни, са важни при диагностицирането на HHT. Сърдечна недостатъчност може да бъде резултат от AVM в черния дроб, въпреки че това е необичайно. Инсулт, мозъчен абсцес (инфекция) и белодробен или мозъчен кръвоизлив (кървене) - повечето от сериозните усложнения при HHT - идват от AVM в белите дробове и мозъка, които не са диагностицирани или лекувани.

HHT трябва да се подозира, ако модел на тези симптоми и усложнения съществува при едно лице или при много членове на семейството. Ако имате чести кръвотечения от носа и сте прекарали инсулт или абсцес на мозъка без известна причина, тогава може да имате HHT. Ако имате кървене от носа и баща ви има много червени петна по лицето и устните, тогава вие и вашето семейство може да имате HHT. Само кървенето от носа може да е причина да се подозира HHT, особено ако те са чести, продължават до зряла възраст и/или присъстват в няколко поколения от вашето семейство.

Най-добрият начин да се тествате за HHT е да посетите един от многото центрове за високи постижения на HHT в САЩ, Канада и други страни (списък на центровете може да намерите в Living with HHT или на www.curehht.org). Диагнозата HHT се поставя от лекар, използвайки установени критерии, включително симптоми, фамилна анамнеза и скринингови тестове, или чрез генетично тестване.

Какво се случва, след като съм тестван? Ако сте били диагностицирани с HHT, има две основни стъпки, които трябва да предприемете: 1) вземете скринингови тестове, за да разберете дали имате AVM в белите дробове или мозъка. Инсулти, мозъчни абсцеси и мозъчни кръвоизливи поради белодробни и мозъчни AVM са почти всички предотвратимо—но само ако AVM са открити и лекувани. 2) Кажете на родителите си, братя и сестри и деца, че те също са изложени на риск от HHT. Те трябва да бъдат тествани или чрез генетично тестване, или чрез клинично изследване и скрининг за AVM в белите дробове и мозъка. Ако се окаже, че нямате HHT, тогава не можете да го предадете на децата си; но ако вашето семейство има описания по-горе модел на симптомите, тогава един от родителите ви и един или повече от вашите братя и сестри може да имат HHT и те трябва да бъдат тествани.

Когато знаете, че имате HHT, можете да получите тестовете и леченията, които са ви необходими, за да сте здрави, да се научите да управлявате симптомите си и да предотвратите много сериозни усложнения. Повечето хора с HHT могат да живеят пълноценен живот и изследователите разработват нови лечения за тези, които са ограничени от свързани с HHT заболявания и увреждания. Така че, ако мислите, че имате HHT, тествайте се, проверете се и се лекувайте! Кажете на семейството си и ги насърчете да направят същото.

Искате ли да научите повече за HHT? В „Живот с HHT“ ще намерите задълбочени дискусии за симптоми, диагностика и скринингови тестове; лечения, процедури и превантивни мерки; аванси в научните изследвания; и как да се справим с емоционалния и социален стрес от HHT. Следете за бъдеща публикация в блога за възможностите за лечение. А за повече информация посетете www.curehht.org .

Д-р Сара Палмър, е психолог и асистент в Катедрата по физикална медицина и рехабилитация в Медицинския факултет на Университета Джон Хопкинс. Тя е съавтор на Травма на гръбначния мозък: Ръководство за живот; Когато съпругът ви има инсулт: Грижа за партньора, себе си и връзката ви; и само едно от децата: Отглеждане на устойчиво семейство, когато едно от децата ви има физически увреждания. Последната й книга „Живот с HHT: Разбиране и управление на наследствената хеморагична телеангиектазия“ се занимава с управлението на тази малко известна болест.