Tahar Gargah 1, Afif Essid 2, Aymen Labassi 1, Mourad Hamzaoui 2, Mohamed Rachid Lakhoua 1
1 Катедра по педиатрия, болница Чарлз Никол, Баб Саадун, Тунис
2 Катедра по детска хирургия, Университетска детска болница, Баб Саадун, Тунис

labassi

Щракнете тук за Адрес за кореспонденция и имейл

Дата на публикуване в мрежата9 март 2010 г.

Как да цитирам тази статия:
Gargah T, Essid A, Labassi A, Hamzaoui M, Lakhoua MR. Ксантинова уролитиаза. Saudi J Kidney Dis Transpl 2010; 21: 328-31

Как да цитирам този URL:
Gargah T, Essid A, Labassi A, Hamzaoui M, Lakhoua MR. Ксантинова уролитиаза. Saudi J Kidney Dis Transpl [сериен онлайн] 2010 [цитирано от 2020 г. на 14 декември]; 21: 328-31. Достъпно от: https://www.sjkdt.org/text.asp?2010/21/2/328/60205

Въведение

Ксантинурия тип I, рядко наследствено разстройство, се характеризира с подчертана и изолирана дефицитивност на активността на ксантиноксидазата в типовите отдели, водеща до хипоурикемия и хипоурикосурия. [1] Общата екскреция на пурин в урината не се увеличава, докато екскрецията на ксантин и хиппоксантин се увеличава значително като отговор на повишените серумни нива на тези оксипипурини. [2] Клиничните симптоми могат да включват кристална лиручна уролитиаза и остра бъбречна недостатъчност. Когато е неразпозната, ксантинурията може да доведе до нефроидна томия или краен стадий на бъбречна недостатъчност. [3], [4] Следващите случаи илюстрират интереса от по-ранно разпознаване за предотвратяване на образуването на камъни и за избягване на нефректомия.

8-годишно момче е насочено към нашия център за оценка на уролитиаза. Той е роден в срок от очевидно здрави роднини родители (първи братовчеди) и няма фамилна анамнеза за бъбречно-каменна болест. Психомоторното му развитие и физическият растеж бяха нормални. Пациентът представи 2-годишна история на междинния лев фланг, свързан с макроскопична хематурия, изследвана с ултрасонография на 7-годишна възраст, която се отчита като нормална. Той страда от повтарящи се епизоди на хематурия 12 месеца по-късно, оценен с екскреторна урография, която демонстрира радиопрозрачен тазов камък в десния бъбрек, причинявайки разтягане на вътребъбречната събирателна система. Пациентът е подложен на пиелолитотомия и е насочен към нашето отделение за по-нататъшно изследване на бъбречно-каменната му болест.

Анализът на камъни показа 100% ксантин състав. Серумната концентрация и отделянето на ксантин и хипоксантин с урината бяха значително увеличени. Скринингът за метаболитни нарушения открива значително намалена концентрация на пикочна киселина в урината и плазмата. Други биохимични тестове включват серумен креатинин, калций, фосфор, алкална фосфатаза и бикарбонат и всички са в нормални граници. Съотношението калций/креатинин в урината е нормално при 24-часова проба от урина. Екскрецията на цитрат и оксалат с урината е нормална. Съответно, диагностицирахме пациента с наследствена ксантинурия.

Препоръчва се увеличаване на приема на течности като добавка без вода и диета с ниско съдържание на пурини. Пероралната терапия с натриев бикарбонат беше инициирана и дозата беше коригирана, за да се поддържа рН на урината на 7. Многократното ултразвуково преувеличение не показа повторение на камъни. На сегашната си възраст от 15 години пациентът остава свободен от нефролитиаза.

Нивата на пикочната киселина в серума при майката и бащата на пациента са нормални. По-малкият му брат, на възраст от 4 години, показва значителна хипоурикузурия и хипоурикемия без нефролипна тиаза или нефрокалциноза при ултразвуково преувеличение и креатининовият му клирънс е нормален. Перорален натриев бикарбонат, прием на много течности и диета с ниско съдържание на пурини също са започнати. По-късно с годишното ултразвуково изследване не е открит бъбречен камък.

5-годишно момче е прието в друга локална болница главно за бъбречна колика и груба хепиматурия. Родителите, които са били първи братовчеди, отричат ​​да имат здравословни проблеми или фамилна история на бъбречния камък. Две седмици преди хоспитализацията, пациентът е имал болки в корема и често се емитирал, а по-късно е имал груба хематурия. Обикновена коремна рентгенография показа липсата на рентгеноконтрастни камъни и той беше лекуван в местната болница с интравенозен спазмотик.

Дефектът на тази ксантиноксидаза е необичайна причина за детското образуване на камъни. [5] През последното десетилетие в педиатричното нефрологично отделение на болница „Шарл Никол“ в Тупнисия забелязахме, че по-малко от 3% от препоръчаните за бъбречен камък енфанти имат ксантинурия. ArikпїЅyants [6] и Sarkissian [7] съобщават за ниска честота на ксантинов камък около 0,1%, но Al-Aissa [8] установява много висока пропорция около 13%.

Малка част от пациентите с наследствена ксантипинурия имат бъбречни калкули или нефрокалциноза в детството. Повече от 50% от всички деца не развиват камъни. [1] По-малкият брат на първия пациент е асимптоматичен и няма камъни. Ксантинуричните деца, които имат камъни през детството, отделят по-големи количества ксантин и консумират малко течности от тези, които не го правят. Ниската екскреция на цитрат с урината, отбелязана при първия пациент, може да бъде друг важен фактор за образуване на камъни при ксантинурия.

Тежестта на нефролитиазата, водеща до разрушаване на бъбреците и нефректомия, е рядка при децата. [9] Това може да се обясни с късна диагноза, рецидивираща инфекция на пикочните пътища и уролитиаза на стагхорн. Наблюдавано е прогресиране на бъбречното заболяване, водещо до диализа, трансплантация и дори смърт. [10]

Много симптоми се съобщават при ксантипинурия като хематурия, инфекция на пикочните пътища и кристалурия на бъбречни колики. Нещо повече, индуцирана от упражнения остра бъбречна недостатъчност е описана както при възрастни, така и при деца. [11], [12] Въпреки това, повечето случаи на ксантинурия са открити случайно при пациенти, изследвани за други разстройства. [13]

Плазмената пикочна киселина при ксантинурия тип I е много ниска и дори неоткриваема и се заменя с ксантин и хипоксантин. Всъщност има пълно отсъствие на пикочна киселина в телесните течности и нейното заместване предимно с ксантин. [14] Потвърждаването на ензимния дефект се прави рядко, защото се нуждае от инвазивни техники като чревна или чернодробна биопсия. [1] Диференциалната диагноза за ксантинурия тип I включва предимно ксантипинурия тип II с комбиниран дефицит на ксантин дехидропгеназа и алдехид оксидаза. И двата вида дефекти са клинично сходни, но могат да бъдат разграничени чрез скрининг на урината. [15]

Управлението на ксантинурия тип I включва висок прием на течности и диета с ниско съдържание на пурини. Алкализирането на урината повишава умерено разтворимостта на ксантина. Повишената екскреция на цитрат, предизвикана от перорално приложение на калиев цитрат, предотвратява образуването на камъни. [16] Начинът на лечение на ксантиновите камъни зависи от техния размер и местоположение. Хирургичното отстраняване на камъни трябва да бъде запазено за запушване на урината, когато литотрипсията не успее да го облекчи. [17]


Адрес за кореспонденция:
Тахар Гарга
Катедра по педиатрия, болница Чарлз Никол, Тунис
Тунис