Научен преглед

Еднонуклеотидният полиморфизъм (SNP) е вариация на последователността на еднобазово ниво. Те могат да бъдат намерени в кодиращи, некодиращи и интронни области на геномите и те могат да повлияят на свързването на транскрипционен фактор, сплайсинг на гени, сгъване на протеини и много други елементи на ниво ген и транскрипт.

epigendx

Смята се, че вариациите на SNP в човешкия геном са свързани със заболявания и злокачествени заболявания. Извършени са много проучвания за свързване и асоцииране, за да се свърже алелната вариация със заболяванията. Понастоящем има над 50 милиона SNP, изброени от dbSNP (NCBI) в човешкия геном, като тенденцията е 2-3 милиона нови открития всяка година.

Приложение

Анализ на точкова мутация

Технологията за пиросеквенциониране е идеална за генотипизиране на генотипи и генетично определяне на алели, тъй като предлага предимството на вградения контрол на качеството при всяка реакция. Способен е да открива мутации с ди-, три- и тетра-алелни полиморфизми, заедно с еднобазови вмъквания и делеции. Тази услуга е най-подходяща за анализ на множество SNP, разположени в мутационна „гореща точка“.

нашите услуги

Pyrosequencing ™ и Pyrogram ™ са регистрирани търговски марки на Qiagen.