Какви са леченията за заболяване на кленов сироп в урината (MSUD)?

Лекарите могат да управляват MSUD, като контролират нивото на трите аминокиселини (левцин, изолевцин и валин) в тялото на пациента. Хората с MSUD винаги трябва да следват строга диета, която осигурява основни хранителни вещества, но силно ограничава количествата на трите аминокиселини (хората се нуждаят от малко количество от трите аминокиселини за нормален растеж и развитие). MSUD, реагиращ на тиамин, може да се управлява с високи дози витамин В1 (тиамин) и строга диета.

сироп

Лекарите наблюдават хората с MSUD през целия си живот, за да се уверят, че трите аминокиселини не надвишават нивото на толерантност на човек и започват да причиняват вреда. Когато пациентите с MSUD се разболеят, имат температура, не могат да задържат храната поради повръщане или диария или когато аминокиселините се повишат до опасни нива, пациентът трябва незабавно да бъде хоспитализиран. В болницата лекарите могат:

  • Давайте глюкоза и инсулин през вена (с помощта на IV), за да регулирате нивото на аминокиселините в тялото.
  • Използвайте IV или назогастрална сонда за хранене (през носа), за да доставите определени хранителни вещества, включително видовете аминокиселини, които човек може да понася.
  • Филтрирайте кръвната плазма на човека и я върнете в тялото му (процедура, наречена хемофилтрация/диализа), за да намалите нивото на трите аминокиселини.
  • Наблюдавайте пациента за признаци на подуване на мозъка или инфекция и натрупване на киселина.

Има ли постоянно лечение на заболяване на кленов сироп урина (MSUD)?

От 2004 г. насам чернодробните трансплантации са много успешни при лечението на хора с класически MSUD. С нов черен дроб хората с MSUD могат да произвеждат ензимите, необходими им за разграждането на трите аминокиселини, които се натрупват в тялото. След трансплантация на черен дроб, хората с MSUD могат да ядат неограничена диета, да живеят без симптоми и да избягват допълнителни когнитивни проблеми. Хората с MSUD все още носят гена за разстройството и следователно все още могат да го предадат на своето потомство. Препоръчва се генетично консултиране.

Какви са страничните ефекти от лечението на кленов сироп урина (MSUD)?

Страничните ефекти на IV глюкоза и инсулин включват промени в нивата на кръвната захар. Лекарите ще наблюдават внимателно тези нива в болницата, за да гарантират, че те остават в нормалните граници.

Страничните ефекти на хемодиализата и хемофилтрацията включват мускулни крампи, ниско кръвно налягане (хипотония) и промени в съдържанието на електролити в кръвта, които ще се нуждаят от внимателно наблюдение.

Трансплантацията на черен дроб включва усложнения, подобни на всяка хирургична процедура, включително кървене, инфекция и кръвни съсиреци. Трансплантацията носи и други потенциални усложнения, включително отхвърляне на органи и отслабена имунна система (извън необходимото за предотвратяване на отхвърлянето на органи). С подобрено разбиране на процеса на трансплантация, пациентите могат да водят нормален живот с добро наблюдение и без страх от проблеми, свързани с MSUD.

Какви са усложненията, свързани с болестта на урината от кленов сироп (MSUD)?

Хората с MSUD могат да развият различни усложнения, вариращи от леки до тежки. Усложненията на кленовия сироп в урината включват:

  • Увреждане на мозъка, неврологични проблеми и забавяне на развитието.
  • Повишен риск от дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD), тревожност и депресия.
  • Загуба на костна маса, което води до лесно счупване на костите.
  • Подуване на панкреаса/панкреатит, особено по време на кризисни състояния.
  • Хронично главоболие, причинено от повишаване на кръвното налягане в черепа.
  • Нарушения на движението като треперене и неконтролирани мускулни контракции.
  • Кома и смърт, които възникват от кризисни състояния като инфекция, стрес или лош хранителен контрол.

Последен преглед от медицински специалист в клиника в Кливланд на 18.11.2019.

Препратки

  • Национална организация за редки заболявания. Кленов сироп Уринна болест. Достъп до 14.11.2019.
  • Група за подкрепа на семейството MSUD. Въведение: Какво е MSUD? Достъп до 14.11.2019.
  • Национални здравни институти. Национална медицинска библиотека на САЩ. Кленов сироп заболяване на урината. Достъп до 14.11.2019.
  • Strauss KA, Puffenberger EG, Morton DH. Кленов сироп Уринна болест. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2019. Достъп до 14.11.2019.
  • Feier FH et al. Успешна трансплантация на черен дроб на домино при кленов сироп при урина с помощта на свързан жив донор. Braz J Med Biol Res. 2014 юни; 47 (6): 522-6. Достъп до 14.11.2019.
  • Carecchio M et al. Нарушения на движението при възрастни оцелели пациенти с урина от кленов сироп. Mov Disord. 2011 юни; 26 (7): 1324-8. Достъп до 14.11.2019.

Клиниката в Кливланд е академичен медицински център с нестопанска цел. Рекламата на нашия сайт помага да подкрепим нашата мисия. Ние не одобряваме продукти или услуги, които не са от Кливландската клиника. Политика