Екип от лекари от Харвард откри ново наследствено заболяване, причинено от ензимен дефицит, което води до умствена изостаналост.

лекарите

Децата, засегнати от болестта, проявяват вградена неприязън към месото и млечните продукти и често изпадат в диабетна кома, след като ядат тези храни.

Причината изглежда е липсата на един-единствен ензим, който трябва да подпомогне разграждането на нещо, наречено изовалерианова киселина, до по-прости съединения. Ако ензимът липсва, киселината се натрупва в тялото и се нарушава цяла верига от химични реакции.

Д-р. Kurt J. Isselbacher, Matthew A. Budd и Lewis B. Holmes от Медицинското училище и д-р Kay Tanaka, гостуващ асистент в Med School от университета в Токио, вярват, че специалната диета с ниско съдържание на протеини може да предотврати мозъчното увреждане

Изовалериановата киселина се произвежда от ауамино киселина, наречена левцин, която се намира в много протеини. Ако по-голямата част от протеина може да бъде премахната от диетата, проблемът с блокираната химическа верига може да бъде непряко решен чрез премахване на веригата изцяло.

Хиляди химични реакции в организма изискват помощта на ензими и разграждането на всеки един от тях може да доведе до заболяване като това. Понастоящем има около 30 такива условия, според Isselbacher.

Щети от скъсана верига

Има много начини, по които прекъснатата химическа верига може да доведе до мозъчно увреждане. Ако реакцията "А отива към В" се разпадне, мозъкът може да бъде засегнат от натрупването на А в кръвта или липсата на В, или от някакъв химикал, който се произвежда от излишъка на А. Смята се, че в този конкретен случай самата киселина причинява мозъчно увреждане.

Заболяването е проучено при две деца, вече на пет и три години, в Масачузетската болница. За първи път те бяха доведени преди две години, но тези четирима лекари се включиха в случая миналото лято.

Указанието, което доведе до разбирането на болестта, беше миризма, доста подобна на миризмата на сирене или потни крака, придружаваща атаките при децата. Химичните тестове доведоха до идентифициране на изовалерианова киселина в дози до 100 пъти по-големи от нормалните.

Открити са поне още два случая, които изглежда са същата болест, а други се очаква да се появят сега, когато учените знаят какво да търсят.

Четиримата изследователи подготвиха доклад за работата си, който д-р Танака предостави на Федерацията на американските общества за експериментална биология в Атлантик Сити, Ню Джърси в събота.

Искате да сте в крак с актуалните новини? Абонирайте се за нашия имейл бюлетин.