описание на частта

LP15935-7 Урат
Пикочната киселина (урат) е продукт на метаболитното разграждане на пуриновите нуклеотиди. При хората около 70% от ежедневното изхвърляне на пикочна киселина става през бъбреците.

плазма

Повишените нива на пикочна киселина или хиперурикемия може да се дължат на генетично наследство или диета. Излишните серумни нива на пикочна киселина могат да доведат до вид артрит, известен като подагра, камъни в бъбреците, сърдечно-съдови заболявания, диабет тип 2 и метаболитен синдром. Синдромът на Lesch-Nyhan (LNS), изключително рядко наследствено заболяване, също се свързва с много високи серумни нива на пикочна киселина. Спастичност, неволно движение и когнитивно забавяне, както и прояви на подагра се наблюдават в случаите на този синдром. LNS се дължи на мутации в гена HPRT1. Към днешна дата (2012 г.) мутациите в девет други гена са свързани с екскрецията на пикочна киселина чрез бъбреците: SLC2A9; ABCG2; SLC17A1; SLC22A11; SLC22A12; SLC16A9; GCKR; LRRC16A; и PDZK1.