малформация

Определение

Малформацията на Chiari е вродена аномалия (състояние, което е налице при раждането), при което части от мозъка излизат през отвора в основата на черепа в гръбначния стълб.

Описание

Има четири вида малформации на Chiari. При малформация от тип I долните части на малкия мозък, известни като малки мозъчни сливици, излизат през отвора в черепа, известен като foramen magnum, и в канала на гръбначния мозък. Често се придружава от състояние, известно като сирингомиелия, при което в гръбначния мозък се образуват джобове на CSF. Този тип обикновено се диагностицира в юношеска възраст или в ранна възраст, когато симптомите се появяват най-често; обаче с наличието на магнитен резонанс (ЯМР), много деца се диагностицират в много по-млада възраст.

Малформация от тип II, понякога наричана малформация на Арнолд Киари, е по-тежка от тип I и включва херния на по-значителна част от малкия мозък, част от четвъртата камера и части от мозъчния ствол. Мозъчните тъкани изпъкват по-далеч в гръбначния стълб, отколкото при тип I. Тези малформации са част от по-голям синдром, наблюдаван при деца с спина бифида , състояние, при което гръбначният и гръбначният мозък не са се оформили правилно. Приблизително 80–90% от децата с малформация на Chiari тип II също имат хидроцефалия , състояние, при което една или повече от вентрикулите се увеличават поради натрупване на CSF. При тези деца хидроцефалията се причинява от запушване на четвърта камера поради нейната херния в гръбначния стълб. Деформацията на Chiari от тип II може да бъде диагностицирана пренатално чрез ултразвук или малко след раждането по време на медицинска оценка на придружаващата спина бифида.

При малформация от тип III части от малкия мозък и мозъчният ствол изпъкват в дефект на спина бифида, разположен в основата на черепа, на врата. Малформация от тип III се среща рядко. Някои невролози не го смятат за малформация на Chiari, а по-скоро за специфичен тип спина бифида, наречена енцефалоцервикална менингоцеле.

Малформацията от тип IV се състои от недоразвитие на главния мозък и не включва херния на мозъчната тъкан в гръбначния стълб. Както при малформацията от тип III, много невролози не смятат това за малформация на Chiari, а по-скоро церебеларна хипоплазия (недоразвитие). И малформациите на Chiari от тип III и IV са изключително редки и този термин не се използва често при диагностицирането на тези състояния. Останалата част от този запис обсъжда само малформации на Chiari от тип I и II.

Демография

Истинската честота на малформации на Chiari е неизвестна. Някои изследователи вярват, че може да има далеч

Причини и симптоми

Симптомите на малформация на Chiari варират в зависимост от вида на малформацията. При малформация Chiari от тип I симптомите могат да започнат по всяко време между бебето и ранната зряла възраст. В зависимост от това кога е диагностицирана, тези симптоми могат да включват замъглено или двойно виждане; неволни движения на очите; главоболие , обикновено в основата на черепа или горната част на врата, което може да се влоши при кашлица или напрежение; сколиоза или необичайно изкривяване на гръбначния стълб; виене на свят и нарушена мускулна координация; нисък мускулен тонус; промяна на гласа или висок плач; чести инфекции на дихателните пътища, повръщане и затруднено преглъщане; падащи атаки (внезапна загуба на мускулен контрол, която води до колапс на пода); и синдром на централната връв, модел на намалено усещане и слабост в ръцете.

Симптомите на малформация Chiari от тип II включват тези, които се появяват при малформация тип I. Жертвите могат също да проявят парализа на гласните струни и епизоди на апнея (спиране на дишането, понякога изискващо реанимация). Малформацията от тип II се проявява почти изключително при спина бифида, което причинява симптоми, които могат да включват парализа на долните крайници (и по-рядко горните крайници) и дисфункция на червата и пикочния мехур. Ако детето има хидроцефалия, тези симптоми могат да се влошат и могат да бъдат фатални, освен ако хидроцефалията не се лекува.

Диагноза

При някои деца малформациите на Chiari са очевидни при раждането, особено малформации от тип II. Малформациите от тип I може да нямат симптоми години наред. Когато симптомите са налице, те могат да бъдат много фини. Пълна медицинска история и физически преглед ще бъдат проведени от лекаря. Ако лекарят подозира малформация на Chiari, ядрено-магнитен резонанс (MRI) е най-полезният диагностичен инструмент. ЯМР е диагностична процедура, при която мощни магнити, радиочестоти и компютри се използват за получаване на подробни изображения на структури в тялото. Той е безболезнен, неинвазивен и позволява на лекарите да виждат мозъка и гръбначния мозък от няколко различни ъгъла. A компютърна томография сканиране (CAT сканиране) също може да се извърши. В тази процедура за изображения комбинация от рентгенови лъчи и компютърна технология създава изображения на напречно сечение на тялото. Тази процедура е най-полезна при оценка на аномалии на черепа и гръбначния стълб, свързани с малформация на Chiari. Ултрасонографията (ултразвук) също се използва рутинно за оценка на плода преди раждането и в периода малко след раждането. Ултрасонографията е диагностична процедура, при която ултразвукови вълни се използват за визуализиране на вътрешните органи. Тази процедура обикновено се използва за диагностика и последващи грижи за хидроцефалия.

Прогноза

Прогнозата за малформация на Chiari варира в зависимост от вида на малформацията. За деца и юноши с малформация от тип I, коригиращата хирургия може да бъде много ефективна за облекчаване на симптоми, свързани с компресия на мозъка, като проблеми със зрението; главоболие; затруднения с баланса, координацията и преглъщането; и чести инфекции на дихателните пътища. Симптомите, свързани с пълните с течност торбички в гръбначния стълб, може да са по-малко чувствителни към операцията. Сколиозата най-вероятно ще се стабилизира и може да се подобри при значителна част от пациентите. Синдромът на централната връв обаче е по-слабо коригиран чрез операция, като само около една трета от пациентите изпитват трайно подобрение. Обикновено при тези с малформация от тип I Chiari по-малките деца изпитват най-голяма полза от хирургическите интервенции и приблизително 78% от всички пациенти, които имат хирургични процедури за коригиране на малформацията, имат по-добър резултат от тези, които изобщо нямат хирургическа интервенция. Някои пациенти могат да продължат да изпитват неврологични симптоми, но дългосрочната прогноза за деца с този тип малформации на Chiari е отлична, включително нормално развитие и интелектуално функциониране.

По-голямата част от всички малформации на Chiari са тип II. Децата с малформация на Chiari II имат много по-лоша прогноза от тези с малформация от тип I. Поради свързаните състояния на спина бифида и хидроцефалия, тези деца обикновено са доста болни. Необходими са множество операции и почти 50 процента от тези деца умират в ранна възраст. От тези, които оцеляват, много имат забавяне в развитието и нарушено интелектуално функциониране.

Предотвратяване

Малформацията на Chiari е вродена аномалия и не е известен метод за превенция.

Притеснения на родителите

Деформацията на Chiari може да окаже значително въздействие както върху детето, така и върху детето семейство . Пълният обхват на проблемите, свързани с малформацията на Chiari, може да не е очевиден при раждането, особено за деца с малформации от тип I. Децата с малформация от тип I могат да получат месеци на фини, но прогресиращи симптоми преди поставяне на диагнозата. Родителите трябва да играят активна роля в осигуряването на подходящи здравни грижи и точна диагноза за своето дете. Симптомите на малформация Chiari тип I, когато се наблюдават индивидуално, може да не изглеждат значими. Тези симптоми обаче формират основата на първоначалната диагноза. Родителите трябва да документират всички необичайни събития, които детето им преживява, като замаяност, главоболие, неясна реч, припадъци и изтръпване или болка в ръцете и краката. Първата стъпка за диагностициране на малформация на Chiari тип I е точна и подробна история и физически преглед. След това се извършва ЯМР. ЯМР обикновено предоставя окончателна диагноза и помага да се определи дали детето е кандидат за операция по декомпресия.

Медицинското лечение е мултидисциплинарна екипна работа, която често включва педиатър, неврохирург, рематолог и невролог. Веднъж диагностицирани, детето и семейството са изправени пред перспективата за операция и възстановяване. Дете обикновено ще бъде хоспитализирано за четири до седем дни след операцията. Прогнозата за деца с малформация на Chiari тип I е много добра. Над 70 процента от онези, които имат операция за коригиране на малформация от тип I, изпитват значително намаляване на симптомите; има обаче някои симптоми, които може да не се разрешат. Може да има продължителен дискомфорт в областта на шията и долната част на главата, а някои мускулни слабости могат да бъдат постоянни. Много деца също могат да получат повторение на симптомите в рамките на две години след операцията. Поради тази причина родителите трябва да продължат последващото лечение и грижи поне две години след операцията. Наличието на ЯМР технология доведе до диагностициране на по-малки деца с малформации от тип I и подобри качеството на живот на тези деца. Колкото по-рано лечението може да започне, толкова по-добър резултат ще имат тези деца.

КЛЮЧОВИ УСЛОВИЯ

Мозъчен ствол —Частта на мозъка, която е непрекъсната с гръбначния мозък и контролира повечето основни жизнени функции. Това е последната част от мозъка, която е унищожена от болестта на Алцхаймер.

Катетър —Тънка, куха тръба, вкарана в тялото в определени точки, за да се инжектират или изтеглят течности от тялото.

Церебелум —Частта от мозъка, участваща в координацията на движението, ходенето и баланса.

Гръбначно-мозъчна течност —Бистрата, нормално безцветна течност, която запълва мозъчните кухини (вентрикулите), субарахноидалното пространство около мозъка и гръбначния мозък и действа като амортисьор.

Церебрум —Най-голямата част от мозъка, която е отговорна за такива висши функции като реч, мисъл, зрение и памет.

Компютърна томография (CT) —Техника за изобразяване, при която рентгеновите лъчи на тялото се съставят, за да се създаде триизмерен образ на вътрешните структури на тялото; наричана още компютърна аксиална томография.

Вродени —Присъства при раждането.

Dura mater —Най-здравата и най-външната от трите мембрани, които защитават мозъка, гръбначния мозък и нервите на конския хвост.

Ембрионален —Ранни етапи от живота в матката.

Форамен магнум - Отворът в основата на черепа, през който преминават гръбначният мозък и мозъчният ствол.

Херния - Издуване на тъкан чрез отваряне в мембрана, мускул или кост.

Хидроцефалия —Ненормално натрупване на цереброспинална течност в мозъка. Това натрупване може да бъде вредно, като натиска върху мозъчните структури и ги уврежда.

Хипоплазия —Недоразвита или непълна тъкан или орган обикновено се дължи на намаляване на броя на клетките.

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) —Техника за изобразяване, която използва голям кръгъл магнит и радиовълни за генериране на сигнали от атоми в тялото. Тези сигнали се използват за изграждане на подробни изображения на вътрешни телесни структури и органи, включително мозъка.

Невролог —Лекар, специалист по нарушения на нервната система, включително мозъка, гръбначния мозък и нервите.

Неврохирург —Лекар, който прави операция на нервната система.

Ретолог —Лекар, специализиран в лечението на нарушения на структурите на съединителната тъкан, като ставите и свързаните с тях структури.

Сколиоза —Ненормално изкривяване отстрани на гръбначния стълб.

Сирингомиелия - Прекомерна течност в гръбначния мозък.

Сиринкс —Трубна кухина, пълна с течност в гръбначния стълб.

Ултрасонография —Медицински тест, при който звуковите вълни са насочени срещу вътрешните структури в тялото. Тъй като звуковите вълни отскачат от вътрешната структура, те създават изображение на видеоекран. Ултрасонографията често се използва за диагностициране на фетални аномалии, камъни в жлъчката, сърдечни дефекти и тумори. Нарича се още ултразвуково изображение.

Вентрикули - Четири кухини в мозъка, които произвеждат и поддържат цереброспиналната течност, която амортизира и защитава мозъка и гръбначния мозък.

Когато обсъждат малформация на Chiari и операция с детето си, родителите трябва да използват думи, които детето може да разбере. Как се обсъждат болестите и операциите зависи от възрастта на детето. По-малкото дете се нуждае от кратки прости отговори, детето на училищна възраст може да разбере по-сложни обяснения, а юноша вероятно ще присъства на всички срещи с лекари и трябва да бъде насърчавано да разговаря с доставчици на здравни грижи само. Независимо от възрастта на детето, експертите по психично здраве са единодушни, че децата трябва да бъдат информирани за медицински процедури и операции преди да се появят. В зависимост от възрастта на детето, родителите могат да изберат да говорят с него ден преди или седмици напред. Детето може да има въпроси. Родителите могат да им отговорят просто и честно. Докато по-малкото дете може да задава много въпроси, юношата може да не е склонен да изглежда невеж и може да не изразява своето страх или объркване. Родителите трябва да насърчават подрастващия да обсъжда всички опасения и трябва да са готови да обяснят и успокоят. Много лекари и детски болници имат брошури в помощ на родителите, когато обсъждат болестта и операцията с детето си.

Децата с малформации на Chiari II имат много по-лоша прогноза от тези с малформация от тип I и обикновено ще бъдат доста зле. Необходими са множество операции и много от тези деца умират в ранна възраст. Всички тези фактори оказват значително влияние върху семейството. Тези деца се нуждаят от множество услуги, включително хирургия, физическа и трудова терапия и специално образование . Много от тях имат забавяне в развитието и нарушено интелектуално функциониране в допълнение към физическите ограничения, често причинени от придружаващата спина бифида. Родителите може да се нуждаят от услуги за поддръжка в допълнение към екипа от доставчици на здравни услуги. Много родители намират за полезно да участват в група за подкрепа на други семейства на деца със специални нужди. Повечето щати и детски болници предлагат тези услуги и знаят за организации в района, които могат да помогнат на тези семейства. Родителите могат да работят в тясно сътрудничество с отделението за социална работа на болницата, за да научат повече за наличните ресурси.

Ресурси

КНИГИ

Behrman, Richard E., Robert M. Kliegman и Hal B. Jenson, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън, 16-то изд. Филаделфия: W. B. Saunders Company, 2000.

Parker, James N., et al. Официалната книга на родителите за малформацията на Chiari. Боулдър, Колорадо: netLibrary, 2003.

Рудолф, Колин Д. и Ейбрахам М. Рудолф, изд. Педиатрия на Рудолф, 21-во изд. Ню Йорк: McGraw-Hill, 2003.