НАРУШЕНИЯ НА КЛЕТОЧНИ МЕМБРАНИ
- Тромбастения на Glanzmann:
- Автозомно рецесивен
- Липсващ гликопротеин IIb или IIIa („лепило“) → тромбоцитите не могат да се слепят → хемофилия
- Малария:
- Plasmodium falciparum атакува гликофорин А → клетъчна адхеза → анемия, хепатоспленомегалия, исхемия.
- Наследствена сфероцитоза
- Автозомно доминиращо
- Нефункционален спектрин, анкирин или протеин 4.1 → Еритроцитите стават кръгли → анемия, жълтеница, спленомегалия.
- Tx: фолиева киселина, спленектомия.
МИТОХОНДРИАЛНИ НАРУШЕНИЯ
МИТОХОНДРИАЛНИ ГЕНЕТИЧНИ НАРУШЕНИЯ
ЯДРЕНИ НАРУШЕНИЯ
ER/ГОЛДЖИ НАРУШЕНИЯ
- Кройцфелдска болест на Яков: Алфа спиралата на GPI-link става бета лист → прион → се натрупва → свиване на мозъка.
- I-клетъчна болест: GlcNac фосфотрансферазата е дефицитна, така че M6P маркерът НАПЪЛНО липсва! (не забравяйте, че етикетът M6P обикновено се добавя в cis-Golgi) → киселинните хидролази не отиват в лизозома → отпадъчните продукти се натрупват в клетките като тела на включване → липса на растеж, психомоторно забавяне, смърт CHF.
НАРУШЕНИЯ НА ЕКЗОЦИТОЗАТА
НАРУШЕНИЯ НА ЕНДОЦИТОЗАТА
ЛИЗОЗОМНИ НАРУШЕНИЯ
НАРУШЕНИЯ ЗА ПРЕВОД НА СИГНАЛА
МИКРОТУБУЛНИ НАРУШЕНИЯ
МЕЖДИННИ ФИЛАМЕНТНИ НАРУШЕНИЯ
АКТИННИ НАРУШЕНИЯ
МУСКУЛНИ НАРУШЕНИЯ
- Мускулна дистрофия на Дюшен: X-свързана или гонадна мозайка → ОБЩА загуба на функция на дистрофина → Маувър на Gower, псевдохипертрофия на телето (телето изглежда голямо и мускулесто, но не, защото увреждането натрупва много мазнини и съединителна тъкан) → ходене по пръстите на краката, леко когнитивно увреждане, смърт от сърдечна/респ. недостатъчност. 8% от женските носители на гена DMD имат частична слабост. Наречен ПРОЯВЯВАНЕ НА ХЕТЕРОЗИГОТИ.
- Мускулна дистрофия на Бекер: като DMD, но ЧАСТИЧНО функциониращ дистрофин (вместо ОБЩА загуба на функция при дистрофин).
- Емери-Драйфус: мутация в A/C или Emerin → ранни контрактури (скъсяване на мускулите, не може да се разтегне) → кардиомиопатия и аритмия.
АВТОЗОМНИ МУСКУЛНИ ДИСТРОФИИ:
- Миотонична мускулна дистрофия: Натрупаните CTG повторения (1000-те повече са твърде много). Предвиждане (натрупва се от поколение на поколение) → слабост на лицевите мускули → птоза, увиснала уста.
- Фасциоскапулохумерална мускулна дистрофия: не може да издува бузи, лопаточно крило. Нормална продължителност на живота.
- Мускулна дистрофия на крайника на пояса 1: дефектен Кавеолин-3
- Мускулна дистрофия на крайника на пояса2: дефектен монтаж на саркогликан A/B/G/D. Също така може да има дефект в титин, калпаин и др.
ИЗВЪНЧЕЛНИ МАТРИЧНИ НАРУШЕНИЯ
- Синдром на Ehlers-Danlos: дефектен синтез на фибриларен колаген → слаба съединителна тъкан → разтегната кожа, свръхмобилност на ставите
- Синдром на Марфан: запомнете, че фибрилинът свързва еластин. Дефект на фибрилин → слаба еластична тъкан → арахнодактилия („паякообразни пръсти”), фуния на гърдите, отлепване на ретината, разширяване на аортния корен.
- ХОББ (емфизем): Липсата на A1AT (A1AD „дефицит на алфа-1-антитрипсин“) може да причини емфизем. Тютюнопушенето може, тъй като инхибира A1AT, а пушенето също набира неутрофили в белите дробове, освобождавайки еластаза. Загуба на еластин → колапс на алвеолите → хипервентилация, гръден кош на цевта.
НАРУШЕНИЯ НА ВЗАИМОДЕЙСТВИЯТА НА КЛЕТКИ-МАТРИЦИ
НАРУШЕНИЯ НА КЛЕТКО-КЛЕТОВИТЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
- Трябва да качите 10 кг тегло за два месеца ЧИСТО как да го направите Студентската стая
- НОВО Приготвяне на ястия за приготвяне на храна за закуска I; m soooo OBSESSED със закуска Bo; Моят дневник на Дюкан
- Замяна на месо с яйца Студентската стая
- Терапия с медицинско хранене (MNT) Здравни есета Примери за безплатно студентско есе
- Никол Шерцингер споделя дневник за храна какво ям на ден