НАРУШЕНИЯ НА КЛЕТОЧНИ МЕМБРАНИ

Мускулна дистрофия

  • Тромбастения на Glanzmann:
    • Автозомно рецесивен
    • Липсващ гликопротеин IIb или IIIa („лепило“) → тромбоцитите не могат да се слепят → хемофилия
  • Малария:
    • Plasmodium falciparum атакува гликофорин А → клетъчна адхеза → анемия, хепатоспленомегалия, исхемия.
  • Наследствена сфероцитоза
    • Автозомно доминиращо
    • Нефункционален спектрин, анкирин или протеин 4.1 → Еритроцитите стават кръгли → анемия, жълтеница, спленомегалия.
    • Tx: фолиева киселина, спленектомия.

МИТОХОНДРИАЛНИ НАРУШЕНИЯ

МИТОХОНДРИАЛНИ ГЕНЕТИЧНИ НАРУШЕНИЯ

ЯДРЕНИ НАРУШЕНИЯ

ER/ГОЛДЖИ НАРУШЕНИЯ

  • Кройцфелдска болест на Яков: Алфа спиралата на GPI-link става бета лист → прион → се натрупва → свиване на мозъка.
  • I-клетъчна болест: GlcNac фосфотрансферазата е дефицитна, така че M6P маркерът НАПЪЛНО липсва! (не забравяйте, че етикетът M6P обикновено се добавя в cis-Golgi) → киселинните хидролази не отиват в лизозома → отпадъчните продукти се натрупват в клетките като тела на включване → липса на растеж, психомоторно забавяне, смърт CHF.

НАРУШЕНИЯ НА ЕКЗОЦИТОЗАТА

НАРУШЕНИЯ НА ЕНДОЦИТОЗАТА

ЛИЗОЗОМНИ НАРУШЕНИЯ

НАРУШЕНИЯ ЗА ПРЕВОД НА СИГНАЛА

МИКРОТУБУЛНИ НАРУШЕНИЯ

МЕЖДИННИ ФИЛАМЕНТНИ НАРУШЕНИЯ

АКТИННИ НАРУШЕНИЯ

МУСКУЛНИ НАРУШЕНИЯ

  • Мускулна дистрофия на Дюшен: X-свързана или гонадна мозайка → ОБЩА загуба на функция на дистрофина → Маувър на Gower, псевдохипертрофия на телето (телето изглежда голямо и мускулесто, но не, защото увреждането натрупва много мазнини и съединителна тъкан) → ходене по пръстите на краката, леко когнитивно увреждане, смърт от сърдечна/респ. недостатъчност. 8% от женските носители на гена DMD имат частична слабост. Наречен ПРОЯВЯВАНЕ НА ХЕТЕРОЗИГОТИ.
  • Мускулна дистрофия на Бекер: като DMD, но ЧАСТИЧНО функциониращ дистрофин (вместо ОБЩА загуба на функция при дистрофин).
  • Емери-Драйфус: мутация в A/C или Emerin → ранни контрактури (скъсяване на мускулите, не може да се разтегне) → кардиомиопатия и аритмия.

АВТОЗОМНИ МУСКУЛНИ ДИСТРОФИИ:

  • Миотонична мускулна дистрофия: Натрупаните CTG повторения (1000-те повече са твърде много). Предвиждане (натрупва се от поколение на поколение) → слабост на лицевите мускули → птоза, увиснала уста.
  • Фасциоскапулохумерална мускулна дистрофия: не може да издува бузи, лопаточно крило. Нормална продължителност на живота.
  • Мускулна дистрофия на крайника на пояса 1: дефектен Кавеолин-3

  • Мускулна дистрофия на крайника на пояса2: дефектен монтаж на саркогликан A/B/G/D. Също така може да има дефект в титин, калпаин и др.

ИЗВЪНЧЕЛНИ МАТРИЧНИ НАРУШЕНИЯ

  • Синдром на Ehlers-Danlos: дефектен синтез на фибриларен колаген → слаба съединителна тъкан → разтегната кожа, свръхмобилност на ставите
  • Синдром на Марфан: запомнете, че фибрилинът свързва еластин. Дефект на фибрилин → слаба еластична тъкан → арахнодактилия („паякообразни пръсти”), фуния на гърдите, отлепване на ретината, разширяване на аортния корен.
  • ХОББ (емфизем): Липсата на A1AT (A1AD „дефицит на алфа-1-антитрипсин“) може да причини емфизем. Тютюнопушенето може, тъй като инхибира A1AT, а пушенето също набира неутрофили в белите дробове, освобождавайки еластаза. Загуба на еластин → колапс на алвеолите → хипервентилация, гръден кош на цевта.

НАРУШЕНИЯ НА ВЗАИМОДЕЙСТВИЯТА НА КЛЕТКИ-МАТРИЦИ

НАРУШЕНИЯ НА КЛЕТКО-КЛЕТОВИТЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ