Медуларна гъба бъбрек

Синоними на Медуларна гъба бъбрек

  • Болест на Качи-Ричи
  • Кистозна дилатация на бъбречните събирателни тръби
  • Прекалицеална каналикуларна ектазия
  • Гъба Бъбрек
  • Тръбна ектазия

Генерална дискусия

Медуларен гъбен бъбрек е рядко заболяване, характеризиращо се с образуването на кистозни малформации в събирателните канали и тръбните структури в бъбреците (каналчета), които събират урина. Един или двата бъбрека могат да бъдат засегнати. Първоначалните симптоми на това нарушение могат да включват кръв в урината (хематурия), образуване на калциев камък в бъбреците (нефролитиаза) или инфекция. Точната причина за появата на медуларна гъба не е известна.

nord

Признаци и симптоми

Първите симптоми на медуларна гъба бъбреци обикновено кръв в урината, образуване на камъни или признаци на пикочна инфекция като прекомерно уриниране (полиурия) и/или парене и болка по време на уриниране. При някои засегнати индивиди в бъбреците могат да се образуват калциеви камъни (нефролитиаза). Тези камъни могат да причинят болки в кръста в областта на бъбреците (бъбречна колика) и болки в долната част на гърба и долната част на корема. Видна черта на медуларната гъба бъбрек е отделянето на малки камъни с пикочния поток. Преминаването на тези камъни може да бъде дълбоко болезнено. В малък брой случаи могат да се появят повтарящи се пикочни инфекции и увреждане на бъбреците, ако камъните станат достатъчно големи, за да блокират притока на урина към пикочния мехур (бъбречна обструкция).

Най-честото усложнение на медуларната гъба бъбрек включва загуба на способността на бъбреците да концентрират отпадъчните продукти в урината (филтрация). Това се дължи на необичайното разширяване (разширяване) на събирателните тръби дълбоко в бъбреците. Нарушената бъбречна филтрация може да доведе до прекомерно натрупване на кисели отпадъчни продукти в кръвта и телесните течности (метаболитна ацидоза). Редките усложнения на медуларната гъба бъбреци могат да включват тежко увреждане на бъбреците (т.е. бъбречна тубулна ацидоза) и бъбречна недостатъчност (т.е. краен стадий на бъбречно заболяване).

Причини

Точната причина за медуларна гъба бъбрек не е известна и повечето случаи се появяват спорадично без видима причина. Смята се, че някои случаи протичат в семейства (фамилни) и могат да бъдат наследени като автозомно доминираща генетична черта. Този модел на наследяване обаче не е доказан. Някои изследвания предполагат, че може да има възможна връзка между свръхактивността на паращитовидната жлеза (хиперпаратиреоидизъм) и медуларната гъба бъбрек.

Засегнати популации

Медуларен гъбен бъбрек е рядко заболяване, което засяга малко повече жени, отколкото мъже. Смята се, че се среща при 1 на 1000 до 5000 души в САЩ. Въпреки че симптомите на медуларен гъбен бъбрек могат да започнат на всяка възраст, те обикновено се развиват по време на юношеството или при възрастни на възраст между 30 и 50 години. Приблизително 13% от всички хора, които развиват камъни в бъбреците, в крайна сметка са диагностицирани с медуларна гъба бъбрек. Медуларен гъбен бъбрек може да се развие и при хора със синдром на Бекуит-Видеман. (За повече информация относно синдрома на Беквит-Видеман, вижте раздела за свързаните с това разстройства в този доклад.)

Свързани нарушения

Свързани нарушения Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на тези на медуларната гъба бъбрек. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза:

Медуларната гъба бъбрек е свързана с няколко нарушения на развитието и генетични заболявания, включително следните състояния. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза.

Медуларен кистозен бъбрек е рядко наследствено бъбречно заболяване (нефропатия), характеризиращо се с прекомерно количество урея и други отпадъчни продукти в урината (уремия). Нарушение на бъбречната функция възниква поради развитието на множество кисти дълбоко в бъбреците (медула). В повечето случаи първите симптоми на това разстройство се проявяват по време на детството или юношеството (фамилна младежка нефронофтиза). Хората с медуларна кистозна бъбречна болест обикновено отделят големи количества урина (полиурия), които съдържат необичайно високи нива на сол (загуба на натрий). Други симптоми могат да включват прекомерна жажда (полидипсия), обща слабост, липса на нормален цвят на лицето (бледност) и невъзможност за контрол на функцията на пикочния мехур (инконтиненция), особено през нощта. (За повече информация относно това заболяване изберете „Medullary Cystic“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Поликистозната бъбречна болест е наследствено заболяване, характеризиращо се с наличие на кисти в двата бъбрека (двустранно бъбречно заболяване). Прогресивното разширяване на тези кисти причинява загуба на нормална бъбречна функция и необичайно повишаване на съдовото кръвно налягане около бъбреците (бъбречна хипертония). Има детски и възрастни форми на поликистозна бъбречна болест. Симптомите могат да включват коремно уголемяване, болки в гърба, загуба на тегло и/или необичайно ниски нива на течност в тялото (дехидратация). Някои хора с това разстройство също могат да имат проблеми с черния дроб и необичайно уголемяване на далака (спленомегалия). (За повече информация относно това заболяване изберете „Поликистоза на бъбреците“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Синдромът на Бекуит-Видеман е рядко вродено разстройство, характеризиращо се с необичайно увеличен език (макроглосия), отвор в коремната стена, през който органите на корема могат да изпъкват (омфалоцеле), прекомерен размер и височина (макрозомия) и необичайни гънки на ухото . Въпреки че някои деца с това разстройство имат малко или никакви симптоми, различни симптоми са възможни. Други симптоми могат да включват необичайно ниска кръвна захар (хипогликемия), умствена изостаналост, необичайно увеличение на броя на червените кръвни клетки (полицитемия) и необичайно малка глава (микроцефалия). Някои деца със синдром на Бекуит-Видеман могат да развият бъбреци с медуларна гъба и/или злокачествени тумори на бъбреците. (За повече информация относно това разстройство изберете „Beckwith-Wiedemann“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Caroli Disease е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с необичайно разширяване (дилатация) на каналите, които носят жлъчка от черния дроб (интрахепатални жлъчни пътища). Според медицинската литература има две форми на болестта на Кароли. В повечето случаи на изолирана или проста форма на болест на Кароли, засегнатите лица изпитват повтарящи се епизоди на възпаление на жлъчните пътища (холангит) и необичайно натрупване на гной (абсцеси) върху черния дроб. Втора форма на болестта на Кароли е свързана с необичайно образуване на ленти от фиброзна тъкан в порталната област на черния дроб (вродена чернодробна фиброза). Тази форма на болестта на Кароли също често се свързва с високо кръвно налягане в порталната вена (портална хипертония), поликистоза на бъбреците и в тежки случаи с чернодробна недостатъчност. Смята се, че болестта на Кароли се наследява като автозомно доминираща или рецесивна генетична черта. (За повече информация относно това заболяване изберете „Болест на кароли“ като ваше търсене в базата данни за редки болести.)

Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) е група от наследствени нарушения на съединителната тъкан, характеризиращи се с дефекти на основния структурен протеин в тялото (колаген). Колагенът, твърд, влакнест протеин, играе съществена роля в задържането, укрепването и осигуряването на еластичност на телесните клетки и тъкани. Поради дефекти на колагена, първичните симптоми и констатации на EDS включват необичайно гъвкави, разхлабени стави (ставна хипермобилност), които лесно могат да се изместят; необичайно отпусната, тънка, разтеглива (еластична) кожа; и прекомерна крехкост на кожата, кръвоносните съдове и други телесни тъкани и мембрани. (За повече информация относно това разстройство изберете „Синдром на Ehlers-Danlos“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Синдромът на Марфан е наследствено заболяване, което засяга съединителната тъкан на сърцето и кръвоносните съдове (сърдечно-съдовата система). Засяга се и мускулно-скелетната система (връзки и мускули) и очната система (очите). Основните симптоми включват също необичайна височина, големи ръце и крака и засягане на белите дробове. (За повече информация относно това заболяване изберете „Синдром на Марфан“ като термин за търсене в базата данни за редки заболявания.)

Стандартни терапии

Диагнозата на бъбречно заболяване с медуларна гъба може да бъде потвърдена чрез задълбочена клинична оценка и специализирани рентгенови изследвания (т.е. интравенозна урография), които разкриват наличието на необичайно разширяване (дилатация) или разтягане на събирателни канали, образувания на кисти или камъни в бъбреците. CT сканирането (компютърна томография) е друго изследване на изображенията, което е ефективно за разкриване на калцификати, които по-късно могат да образуват камъни в бъбреците. При някои засегнати индивиди може да се измери скоростта на филтриране на урината (гломерулна) и да се установи, че тя намалява.

Бъбречните камъни, свързани с медуларен гъбен бъбрек, са съставени от калциев оксалат, калциев фосфат и други калциеви соли (уролитиаза). Ако се отделят нормални нива на калций, засегнатите лица могат да получат перорална фосфатна терапия. Хората с медуларен гъбен бъбрек трябва да приемат достатъчно течности, за да отделят около 2 литра урина всеки ден. Хората с медуларен гъбен бъбрек, които имат твърде много калций в урината (хиперкалциурия), могат да се възползват от продължителна терапия с тиазидни диуретици, както и от висок прием на течности.

При някои хора с медуларен гъбен бъбрек диетата с ниско съдържание на калций може да помогне t. предотвратяват образуването на камъни в бъбреците и по този начин намаляват усложненията на уринарната обструкция. Пациентите трябва да се оценяват най-малко веднъж годишно, включително рутинен анализ на урината и посявки на урина. Много пациенти с медуларен гъбен бъбрек имат повтарящи се инфекции на пикочните пътища и може да се нуждаят от антибиотични лекарства за предотвратяване на бъдещи инфекции (профилактика).

Камъните в системата за събиране могат да бъдат третирани с електромагнитни ударни вълни (екстракорпорална литотрипсия на ударни вълни [ESWL]). По време на тази процедура пациентът се поставя в голяма вана с вода и ударните вълни (висока енергия) се доставят от специална машина (елипсоиден рефлектор) директно в областта на бъбречните камъни. Камъните се разбиват на малки парченца и се отделят с урината. Не е установено дали ESWL е полезен при лечение на камъни в бъбречните каналчета.

Генетичното консултиране може да бъде от полза за хората с медуларен гъбен бъбрек, ако заболяването се появи при други членове на семейството. В редки случаи на бъбречна недостатъчност може да се наложи бъбречна диализа. Другото лечение е симптоматично и поддържащо.

Изследователски терапии

Информацията за текущите клинични изпитвания се публикува в Интернет на адрес www.clinicaltrials.gov. Всички проучвания, получаващи държавно финансиране от САЩ, и някои от тях, подкрепяни от частна индустрия, са публикувани на този правителствен уебсайт.

За информация относно клиничните изпитвания, провеждани в клиничния център на NIH в Bethesda, MD, свържете се с Службата за набиране на пациенти на NIH:

Безплатен: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

За информация относно клинични изпитвания, спонсорирани от частни източници, се свържете с:

Лекарството-сирак калциев ацетат се изследва за лечение на прекомерни нива на фосфат в кръвта (хиперфосфатемия), свързани с краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD), което може да се появи като рядко усложнение при някои хора с медуларен гъбен бъбрек. Необходими са повече проучвания, за да се определи дългосрочната безопасност и ефективност на това лекарство за лечение на бъбречни заболявания. За повече информация относно това лекарство се свържете с производителя:

Braintree Laboratories, Inc.

60 Columbian St.

Брейнтрий, Масачузетс 02184

Друго лекарство сирак, калциев карбонат, също се изследва за лечение на хиперфосфатемия, свързана с краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD). Необходими са повече проучвания, за да се определи дългосрочната безопасност и ефективност на това лекарство за лечение на бъбречно заболяване, което може да възникне във връзка с медуларна гъба бъбрек. За повече информация се свържете с производителя:

4094 Glencoe Ave.

Марин дел Рей, Калифорния 90292

Подкрепящи организации

  • Американски бъбречен фонд, Inc.
    • 11921 Роквил Пайк
    • Суит 300
    • Rockville, MD 20852 САЩ
    • Безплатен: (800) 638-8299
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.kidneyfund.org
  • Информационен център за генетични и редки болести (GARD)
    • Пощенска кутия 8126
    • Гейтерсбърг, MD 20898-8126
    • Телефон: (301) 251-4925
    • Безплатен: (888) 205-2311
    • Уебсайт: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Март на Dimes
    • 1550 Crystal Dr, Suite 1300
    • Арлингтън, Вирджиния 22202 САЩ
    • Телефон: (888) 663-4637
    • Уебсайт: http://www.marchofdimes.org
  • Национална бъбречна фондация
    • 30 изток 33-та улица
    • Ню Йорк, Ню Йорк 10016
    • Телефон: (212) 889-2210
    • Безплатен: (800) 622-9010
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.kidney.org
  • NIH/Национален център за информация за бъбреците и урологичните заболявания
    • 3 Информационен начин
    • Bethesda, MD 20892-3580
    • Безплатен: (800) 891-5390
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.kidney.niddk.nih.gov/
  • Фондация за грижа за урологията
    • 1000 Корпоративен бул
    • Linthicum, MD 21090 САЩ
    • Телефон: (410) 689-3700
    • Безплатен: (800) 828-7866
    • Имейл: [имейл защитен]
    • Уебсайт: http://www.urologyhealth.org/

Препратки

Lewis RD и Warady BA. Медуларен Spponge бъбрек. В: Ръководството на NORD за редки заболявания, Филаделфия: Липинкот, Уилямс и Уилкинс, 2003: 694-695.

Ginalski JM, et al. Медуларен гъбен бъбрек при аксиална компютърна томография: Сравнение с екскреторна урография. Eur J Radiol. 1991; 12 (2): 104-7.

Vandeursen H, et al. Профилактична роля на екстракорпоралната литотрипсия с ударна вълна при лечението на нефрокалциноза. Br J Urol. 1993; 71 (4): 392-95.

Chen WC, et al. Опит с използване на екстракорпорална литотрипсия с ударна вълна за лечение на уринарни камъни в проблемни бъбреци Urol Int. 1993; 51 (1): 32-38.

Ginalski JM, et al. Дали медуларната гъба бъбрек причинява нефролитиаза? Am J Roentgenol. 1990; 155 (2): 299-302.

Alvarado L, Walling AD. Медуларен гъбен бъбрек. Канзас Мед. 1996; 97: 30-32.

Grantham JJ, Nair V, Winklhofer F. Кистозни заболявания на бъбреците. В: Brenner BM, изд. Brenner and Rector’s the Bidney, 6-то изд. Филаделфия: WB Saunders, 2000: 1717-1719.

Indridason, et al. Медуларна гъба бъбрек и вродена хемихипертрофия. J Am Soc Nephrol. 1996: 8: 1124-1130.

Nakada SY, Erturk E, Monaghan J, et al. Роля на екстракорпоралната литотрипсия с ударна вълна при лечение на уролитиаза при пациенти с медуларен гъбен бъбрек. Урология. 1993; 41: 331-333.

Години на публикуване

Информацията в базата данни за редки болести на NORD е само за образователни цели и не е предназначена да замести съвета на лекар или друг квалифициран медицински специалист.

Съдържанието на уебсайта и базите данни на Националната организация за редки заболявания (NORD) е защитено с авторски права и не може да бъде възпроизвеждано, копирано, изтегляно или разпространявано по какъвто и да е начин за търговски или обществени цели, без предварително писмено разрешение и одобрение от NORD . Физическите лица могат да отпечатат едно хартиено копие на отделна болест за лична употреба, при условие че съдържанието е немодифицирано и включва авторските права на NORD.

Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kenosia Ave, Danbury CT 06810 • (203)744-0100