хромозома
Две области на хромозома 14 са свързани с инвалидизиращото състояние на ставата остеохондроза в скакателните стави на американски стандартни коне.

Остеохондрозата е често срещано костно заболяване при конете, което води началото си от развитието на плода. Характеризира се с наличието на необичаен хрущял в ставата, който може да бъде удебелен, мек или свит или отделен изцяло от подлежащата кост. В последния случай състоянието обикновено се нарича остеохондрозен дисекан (OCD), което е широко признато при младите коне от различни породи.

ОКР представлява особен интерес поради потенциала му да предизвика съвместни проблеми и накуцване при младите коне, които се подготвят за продажба и влизат в обучение.

Изследователите, пишейки в списание BMC Genomics, описват остеохондрозата като сложно заболяване както с генетични, така и с рискови фактори от околната среда.

„Въпреки че до 50% от риска за развитие на остедохондроза се предава по наследство, специфични гени и алели, които са в основата на риска до момента са напълно неизвестни“, отбелязват те.

Регионите на генома, идентифицирани като свързани със състоянието, варират в различните проучвания при различни популации на коне, отбелязват те.

Изследователският екип, съсредоточен в Университета на Минесота, използва група от 182 стандартни породи - 70 засегнати по някакъв начин от остеохондроза и 112 незасегнати - от една ферма за разплод в източната част на САЩ.

Конете са включени от жребните култури за 2007, 2009, 2010 и 2012 г. Управленските практики, включително диета и режим на упражнения, са еднакви за всички жребчета в това съоръжение през първата година от живота им.

Средното разпространение на свързаната с скакателната става (тарзална) остеохондроза във фермата за включените жребни култури е 28%.

Анет Маккой и нейните колеги проведоха общ геномен анализ на конете, използвайки проби от кръв и корен на косата, за да идентифицират региони на генома, свързани с остеохондроза, свързана с скакателни стави.

Установено е, че две области на хромозома 14 са свързани с остеохондроза, свързана с скакателни стави в групата коне. Участието на този регион беше потвърдено с валидиране, включващо други стандартни породи от Норвегия.

Допълнителни рискови локации бяха идентифицирани на хромозоми 10 и 21, въпреки че те бяха по-малко свързани със състоянието на заболяването.

Изследователите казват, че в идентифицираното рисково местоположение на хромозома 14 има няколко гена, които са правдоподобни кандидати за роля при тарзална остеохондроза, включително MAT2B, HMMR, CCNG1 и ARHGAP26.

Те казаха, че е необходима допълнителна работа за оценка при други популации, за да се определи дали те са специфични за стандартната порода, или за тарзалната остеохондроза, или са универсални рискови локуси за остеохондроза.

„Необходима е по-нататъшна работа за идентифициране на специфичните варианти, на които се крие рискът от остеохондроза в тези локуси“, съобщават те.

„Това“, казаха те, „е първата стъпка към дългосрочната цел за изграждане на генетичен модел на риск за остеохондроза, който позволява генетично тестване и количествено определяне на риска при индивидите.“

Те казаха, че подобрената оценка на риска ще улесни промените в управлението и ранната намеса при високорискови коне и ще позволи информирани решения за разплод във високорискови родословни породи, които в крайна сметка ще помогнат за намаляване на разпространението на болестта.

Маккой се присъедини към изследването от Саманта Бийсън, Ребека Сплан, Сигрид Ликжен, Сара Ралстън, Джеймс Микелсън и Моли МакКю. Изследователите са свързани по различен начин с Университета на Минесота, Вирджиния Тех, Норвежкия университет за науки за живота и Държавния университет в Ню Джърси.

Идентифициране и валидиране на рискови локуси за остеохондроза при стандартни породи
Annette M. McCoy, Samantha K. Beeson, Rebecca K. Splan, Sigrid Lykkjen, Sarah L. Ralston, James R. Mickelson и Molly E McCue.
BMC Genomics 2016 17:41 DOI: 10.1186/s12864-016-2385-z

Пълното изследване, публикувано под лиценз Creative Commons, можете да прочетете тук .