Псевдоними и класификации за миотония, влошена с калий

Интегрирани псевдоними на MalaCards за Myotonia, с калий:

Характеристики:

Orphanet епидемиологични данни:

Наследяване:
автозомно доминиращ

калий

Разни:
алелно разстройство до хиперкалиемична периодична парализа (hypp,)
алелно разстройство до хипокалиемична периодична парализа (hokpp,)
алелно разстройство към paramyotonia congenita
силно вариабилен фенотип, включително флуктуиращ фенотип („флуктуации“) или тежък фенотип („перманенти“)

Класификации:

Външни идентификатори:

Резюмета за миотония, калий-утежнена

Редки заболявания на NIH: 52 Калиевата влошена миотония е група от заболявания, които причиняват напрежение и скованост (миотония) на скелетните мускули, които са мускулите, използвани за движение. Трите вида калиев миотония включват миотония флуктуани, миотония перманенс и чувствителна към ацетазоламид миотония. Влошената с калий миотония се различава от другите видове миотония, тъй като симптомите се влошават, когато засегнатото лице яде храна, богата на калий. Симптомите обикновено се развиват през детството и варират, вариращи от редки леки епизоди до продължителни периоди на тежко заболяване. Влошената от калий миотония е наследствено състояние, което се причинява от промени (мутации) в гена SCN4A. Лечението започва с избягване на храни, които съдържат големи количества калий; други лечения могат да включват физическа терапия (разтягане или масажи, които да спомогнат за отпускане на мускулите) или някои лекарства (като мексилетин, карбамазапин или ацетазоламид).

Резюме на базата на MalaCards: Миотония, влошена с калий, известна също като миотония, влошена от калий, е свързано с недистрофична миотония и myotonia congenita, автозомно доминираща, и има симптоми включително миалгия, стридор и мускулна скованост. Важен ген, свързан с миотония, калий-обогатен е SCN4A (натриево напреженово напрежение, алфа субединица 4). Лекарствата Дихлорфенамид и Хмел са споменати в контекста на това разстройство. Свързаните тъкани включват скелетна мускулатура, и свързани фенотипове са хипертония и аномалия на emg

Справка за дома на генетиката: 25 Миотонията, влошена от калий, е нарушение, което засяга мускулите, използвани за движение (скелетни мускули). Започвайки от детството или юношеството, хората с това състояние изпитват пристъпи на продължително мускулно напрежение (миотония), които пречат на мускулите да се отпуснат нормално. Миотонията причинява скованост на мускулите, която се влошава след тренировка и може да се влоши при ядене на богати на калий храни като банани и картофи. Настъпва скованост в скелетните мускули в цялото тяло. Влошената от калий миотония варира по тежест от леки епизоди на мускулна скованост до тежко, увреждащо заболяване с чести атаки. За разлика от някои други форми на миотония, влошената с калий миотония не е свързана с епизоди на мускулна слабост.

OMIM: 56 В доклад за 37-ия семинар на ENMC, Rudel и Lehmann-Horn (1997) заявяват, че натриевите каналопатии могат да бъдат разделени на 3 различни форми: парамиотония, миотония, влошена от калий, и периодична парализа. Влошената от калий миотония включва леки флуктуации на миотония, тежка миотония перманенс и миотония, реагираща на ацетазоламид. (608390)

KEGG: 36 Калиево-влошената миотония (PAM), която е известна още като миотония на натриевите канали (SCM), е група от чисти миотонични нарушения, причинени от мутации в гена SCN4A. PAM включва три заболявания с много сходни фенотипове: миотония флуктуани, миотония перманенс и чувствителна към ацетазоламид миотония. Тези нарушения се различават от другите недистрофични миотонии по това, че: (1) миотонията се влошава от поглъщането на калий; (2) миотонията не се влошава при излагане на студ; и (3) няма голяма слабост.

UniProtKB/Swiss-Prot: 73 Миотония, свързана с SCN4A: Фенотипично силно вариабилна миотония, влошена от натоварване с калий, а понякога и от студ. Миотонията се характеризира с продължително напрежение на мускулите, което пречи на мускулите да се отпуснат нормално. Той причинява скованост на мускулите, която може да попречи на движението. При някои хора сковаността е много лека, докато в други случаи може да е достатъчно силна, за да попречи на ходенето, бягането и други дейности от ежедневието. Свързаната с Myotonia SCN4A включва myotonia permanens и myotonia fluctuans. При myotonia permanens миотонията е генерализирана и има хипертрофия на мускула, особено в областта на шията и рамото. Атаките на тежка мускулна скованост на гръдните мускули могат да бъдат животозастрашаващи поради нарушена вентилация. При флуктуации на миотонията мускулната скованост може да варира от ден на ден, провокирана от упражнения.

Уикипедия: 74 Миотонията, влошена от калий, е рядко генетично заболяване, което засяга скелетните мускули. От началото на. Повече.