Описание

Дефицитът на трифункционален протеин на митохондриите е рядко състояние, което пречи на тялото да преобразува определени мазнини в енергия, особено по време на периоди без храна (на гладно).

medlineplus

Признаците и симптомите на дефицит на трифункционален протеин на митохондриите могат да започнат по време на ранна детска възраст или по-късно в живота. Характеристики, които се появяват по време на ранна детска възраст, включват затруднения с храненето, липса на енергия (летаргия), ниска кръвна захар (хипогликемия), слаб мускулен тонус (хипотония) и чернодробни проблеми. Бебетата с това разстройство също са изложени на висок риск от сериозни сърдечни проблеми, затруднено дишане, кома и внезапна смърт. Признаците и симптомите на митохондриален трифункционален протеинов дефицит, който може да започне след ранна детска възраст, включват хипотония, мускулна болка, разграждане на мускулната тъкан и загуба на усещане в крайниците (периферна невропатия).

Проблеми, свързани с дефицита на трифункционален протеин на митохондриите, могат да бъдат предизвикани от периоди на гладуване или от заболявания като вирусни инфекции. Това разстройство понякога се бърка със синдрома на Reye, тежко разстройство, което може да се развие при деца, докато изглежда, че се възстановяват от вирусни инфекции като варицела или грип. Повечето случаи на синдром на Reye са свързани с употребата на аспирин по време на тези вирусни инфекции.

Честота

Дефицитът на трифункционален протеин на митохондриите е рядко заболяване; честотата му е неизвестна.

Причини

Мутации в ХАДХА и HADHB гените причиняват дефицит на трифункционален протеин на митохондриите. Всеки от тези гени предоставя инструкции за превръщането на част от ензимен комплекс, наречен митохондриален трифункционален протеин. Този ензимен комплекс функционира в митохондриите, центровете за производство на енергия в клетките. Както подсказва името, трифункционалният протеин на митохондриите съдържа три ензима, всеки от които изпълнява различна функция. Този ензимен комплекс е необходим, за да разгради (метаболизира) група мазнини, наречени дълговерижни мастни киселини. Дълговерижните мастни киселини се намират в храни като мляко и някои масла. Тези мастни киселини се съхраняват в мастните тъкани на тялото. Мастните киселини са основен източник на енергия за сърцето и мускулите. По време на периоди на гладно мастните киселини също са важен енергиен източник за черния дроб и други тъкани.

Мутации в ХАДХА или HADHB гени, които причиняват митохондриален трифункционален протеинов дефицит, нарушават и трите функции на този ензимен комплекс. Без достатъчно от този ензимен комплекс, дълговерижните мастни киселини от храната и телесните мазнини не могат да бъдат метаболизирани и преработени. В резултат на това тези мастни киселини не се превръщат в енергия, което може да доведе до някои характеристики на това разстройство, като летаргия и хипогликемия. Дълговерижните мастни киселини или частично метаболизираните мастни киселини също могат да се натрупват и да увредят черния дроб, сърцето и мускулите. Това ненормално натрупване причинява останалите признаци и симптоми на митохондриален дефицит на трифункционален протеин.

Научете повече за гените, свързани с дефицита на трифункционален протеин на митохондриите

Наследяване

Това състояние се наследява по автозомно-рецесивен модел, което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на индивид с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.