Свързани
Жлези

Свързани
Хормони

Какво е моногенен диабет?

Моногенният диабет е рядко състояние в резултат на мутации (промени) в един ген. За разлика от тях, най-често срещаните видове диабет - тип 1 и тип 2 - се причиняват от множество гени (а при диабет тип 2 фактори на начин на живот като затлъстяване). Повечето случаи на моногенен диабет са наследствени.

diabetes

Моногенният диабет се появява в няколко форми и най-често засяга млади хора, предимно на 25 години или по-млади. При повечето форми на заболяването тялото е по-малко способно да произвежда инсулин, хормон, който помага на тялото да използва глюкоза (захар) за енергия, е засегнат (пряко или косвено). Рядко проблемът е тежка инсулинова резистентност, състояние, при което тялото не може да използва инсулина правилно.

Правилната диагноза може да помогне на хората да получат правилното лечение. Например, някои деца с моногенен диабет са диагностицирани неправилно с диабет тип 1 и им се дава инсулин. При правилна диагноза някои от тези деца могат вместо това да приемат хапчета за диабет, с още по-добър контрол на глюкозата. Правилната диагноза може да бъде от полза и за членовете на семейството, които самите могат да имат моногенен диабет, без да знаят.

Кои са често срещаните форми на моногенния диабет?

Зрелостният диабет на младите (MODY)

MODY е най-честата форма на моногенен диабет. Обикновено се появява за първи път при деца или тийнейджъри, но понякога се открива до зряла възраст. MODY може да бъде лек или тежък, в зависимост от това кой ген е замесен. Изследователите са открили поне девет различни гена, отговорни за MODY, и все още се откриват нови генетични причини.

Неонатален диабет

Това рядко състояние се появява през първите 6 месеца от живота. Много бебета с неонатален диабет не растат добре преди раждането и се раждат малки за възрастта си. Двата вида са

  • Постоянен неонатален диабет, състояние за цял живот
  • Преходен неонатален диабет, който преминава през ранна детска възраст, но може да се върне по-късно в живота

Как се диагностицират MODY и неонатален диабет?

Тъй като моногенният диабет е рядък, тази диагноза често не се разглежда при хора с диабет. Някои фактори обаче могат да накарат лекарите да подозират, че диагнозата диабет тип 1 или тип 2 не е правилна. Комбинация от тестове и клинични фактори помагат да се изключи диабет тип 1 или тип 2 и да се идентифицира MODY или неонатален диабет.

Кръвни тестове. Кръвните тестове, които измерват нивата на глюкозата, а понякога и тестовете, които показват колко инсулин произвежда тялото, помагат при диагностицирането. Лекарите могат също така да проверят за наличие на някои автоантитела (вещества, произведени от тялото, които действат срещу собствените здрави тъкани), което предполага диабет тип 1.

Клинични фактори. Лекарите обмислят фактори, които могат да предполагат моногенен диабет:

  • Бил диагностициран през първите шест месеца от живота
  • Наличие на други състояния, причинени от специфична генна мутация, като кисти в бъбреците
  • Липсата на затлъстяване или диабетните членове на семейството с нормално тегло
  • Наличие на фамилна анамнеза за диабет, особено когато е засегнат родител или други роднини от първа степен (братя и сестри или деца)
  • Принадлежност към определени етнически групи (с европейски кавказци, по-малко засегнати от диабет тип 2)

Нито един от тези фактори не означава, че някой може да има моногенен диабет. Вместо това те се разглеждат заедно, заедно с резултатите от кръвните тестове.

Генетично тестване. Доставчикът на здравни услуги може най-добре да определи дали е необходимо генетично изследване. Тестването на генетичната информация в кръвна проба може да определи дали човек има ген, причиняващ MODY или неонатален диабет. Лекарите също могат да проверят членовете на семейството на лицето с MODY или неонатален диабет за наличие или риск от диабет. Те се предлагат в търговската мрежа.

Какво е лечението на MODY?

Лечението зависи от вида на MODY. Някои хора не се нуждаят от лечение, освен диета и упражнения. Други се нуждаят от лекарства за диабет. Те включват инсулин или сулфонилурея - вид хапчета за диабет, които помагат на тялото да произвежда повече инсулин. При един тип MODY, пациентите може също да се нуждаят от лечение на свързани състояния като бъбречни кисти и подагра.

Какво е лечението на неонаталния диабет?

Лекарите избират лечение въз основа на причината. Някои видове неонатален диабет могат да бъдат лекувани със сулфонилурея, но други се нуждаят от инсулин. Бебетата с преходен неонатален диабет в началото може да се нуждаят от инсулин, но състоянието може да изчезне на около 12-седмична възраст. Ако диабетът се върне по-късно в живота, може да е необходим инсулин.

Какво трябва да направите, ако смятате, че вие ​​или член на семейството може да имате моногенен диабет?

Ако вие или член на семейството сте диагностицирани с диабет тип 1 или тип 2, но подозирате, че това може да е моногенен диабет, говорете с Вашия лекар. Само специалист, като ендокринолог, специализиран в диабет, може да диагностицира моногенен диабет.