Мукополизахаридоза тип I (MPS I) е наследствено състояние, което засяга много различни части на тялото. Счита се за лизозомно разстройство на съхранението, тъй като хората с MPS I имат лизозоми (центърът за рециклиране на всяка клетка), които не могат да разграждат определени видове сложни захари. Това кара неразградените захарни молекули и други вредни вещества да се натрупват в клетките в цялото тяло, което води до различни симптоми.

мукополизахаридоза

Въз основа на сегашното разбиране за ензима и неговия ген, MPS I включва широк спектър от тежест и индивидите могат да бъдат категоризирани навсякъде от тежки до атенюирани (по-малко тежки). Заедно с възрастта на поява, симптомите и дългосрочните резултати в рамките на спектъра на заболяването варират значително. За някои бебета с MPS I ранното откриване на състоянието и започването на правилното лечение може да помогне за предотвратяване или забавяне на някои от тежките здравни резултати, свързани със състоянието.

Тип на състоянието

Лизозомни нарушения на съхранението

Честота

Тежката форма на мукополизахаридоза тип I се среща при около 1 на 100 000 новородени. Атенюираната форма е по-рядко срещана и се среща при приблизително 1 на 500 000 новородени.

Също известен като

  • MPS I
  • Дефицит на алфа-L-идуронидаза
  • Синдром на Хърлер-Шейе
  • Синдром на Хърлер
  • Недостиг на IDUA
  • Синдром на Scheie
  • Мукополизахаридоза I
  • MPS I H-S

Последващо тестване

Лекарят на бебето може да ви попита дали бебето показва някой от признаците на мукополизахаридоза тип I (вж. Ранни признаци по-долу). Ако бебето ви има определени признаци, лекарят на бебето може да предложи незабавно лечение.

Ако резултатите от скрининга за новородено бебе за мукополизахаридоза тип I (MPS I) са извън нормалните граници, лекарят на бебето или държавната програма за скрининг ще се свържат с вас, за да организират допълнително изследване на вашето бебе. Важно е да запомните, тъй като скрининговият резултат извън обхвата не означава непременно, че детето ви има заболяване. Може да се получи резултат извън обхвата, тъй като първоначалната кръвна проба е била твърде малка или тестът е извършен твърде рано. Тъй като обаче няколко бебета имат това състояние, много е важно да отидете на последващата среща за потвърдителен тест. Тъй като вредното въздействие на нелекувания MPS I може да възникне скоро след раждането, последващите тестове трябва да бъдат завършени възможно най-скоро, за да се определи дали бебето Ви има заболяване или не.

Последващите тестове ще включват проверка на кръвта и урината на вашето бебе за признаци на MPS I. Когато детето има нарушение на лизозомното съхранение, в организма се натрупват вредни количества определени вещества и ензими, които помагат на захарта в организма да липсва или да има намалена активност. Измерването на количествата на тези вещества в тялото на вашето бебе може да помогне на лекарите да определят дали вашето бебе има MPS I. Високи нива на захари, наречени гликозаминогликани (GAGs) в урината или недостатъчна активност на ензима, алфа-L-идуронидаза, в кръвта може посочете, че вашето бебе има MPS I. Лекарят на вашето бебе също може да поиска да потвърди диагнозата с клинично генетично изследване.

Относно мукополизахаридозата тип I

Ранни признаци

Тежестта и възрастта на появата на мукополизахаридоза тип I (MPS I) се различават поради широкия спектър на тежест. Бебета с тежък MPS Обикновено развивам сериозни признаци и симптоми през първата година от живота и имам бързо прогресиране на заболяването. При атенюираната форма на MPS I симптомите обикновено са по-леки и се появяват по-късно в детството.

Ранните признаци на MPS I включват:

  • Меко издуване около пъпа (пъпна херния) или долната част на корема (ингвинална херния)
  • Голяма глава (макроцефалия)
  • Отличителни черти на лицето, които изглеждат „груби“
  • Различни степени на забавяне в развитието и обучителни затруднения
  • Подут корем (поради увеличен черен дроб и далак)
  • Замъгляване на окото (замъгляване на роговицата)
  • Загуба на слуха
  • Чести „хрема“

Ако бебето ви показва някой от тези признаци, не забравяйте незабавно да се свържете с доставчика на бебето.

Лечение

Има много лечения, които доставчикът на здравни услуги на вашето бебе може да препоръча за справяне с признаците на мукополизахаридоза тип I (MPS I) и да помогне на вашето бебе да живее по-здравословно.

Физиотерапия

Физическата терапия е много важна част от лечението на признаците и симптомите на MPS I. Постоянната физическа терапия в началото може да помогне за запазване на мобилността и да намали болката и сковаността на ставите.

Доставчикът на здравни услуги на вашето дете може да препоръча операции за подобряване на качеството на живот на детето ви. Премахването на сливиците и аденоидите и поставянето на вентилационни (ушни) тръби може да предотврати някои инфекции на горните дихателни пътища и може да намали загубата на слуха. Слухови апарати могат да бъдат препоръчани за някои лица. Деца с лека до тежка MPS I могат да развият натрупване на течност в мозъка (хидроцефалия), може да се препоръча операция за облекчаване на налягането в черепа.

Диетологът може да ви помогне да създадете хранителен план, който да помогне на вашето бебе да контролира диария и запек, които могат да се появят при тези с тежък MPS I. Няма диета, която да предотврати съхранението на GAG, тъй като те всъщност са създадени от тялото.

Лекарства

Ако бебето ви има периоди на запек, лекарят на вашето бебе може да препоръча лаксативи да се използват много консервативно за облекчаване на дискомфорта.

Заместваща ензимна терапия (ERT)

Ензимната заместителна терапия (ERT) може да бъде ефективно лечение за симптоми на MPS I, които не включват централната нервна система (мозъка и гръбначния мозък). Това лечение има за цел да допълни ензимите, които присъстват на ниски нива в лизозомите на вашето бебе. ERT може да подобри растежа, движението на ставите, сънната апнея, дихателната функция, нивата на болка, зрението и уголемяването на черния дроб/далака.

Трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT)

Лекарят на вашето бебе може да препоръча на вашето бебе да получи трансплантация на хематопоетични стволови клетки (HSCT), за да подобри признаците и симптомите на MPS I. Хематопоетичните стволови клетки могат да бъдат намерени в костния мозък (гъбестата тъкан вътре в костите), кръвта или кръвта от пъпната връв. на новородени бебета. Трансплантираните хематопоетични стволови клетки се прилагат чрез интравенозна (IV) линия, подобно на кръвопреливане. Тази терапия може да намали грубостта на лицето и уголемяването на черния дроб/далака, да подобри слуха, да стабилизира сърдечната функция и да забави спада на когнитивната функция.

Очаквани резултати

За някои бебета с MPS I ранното откриване на състоянието и започването на правилното лечение може да помогне за предотвратяване или забавяне на някои от тежките здравни резултати, свързани със състоянието. Ето защо скринингът на новороденото за MPS I е толкова важен.

Продължителността на живота в MPS I е различна. Лица с атенюиран MPS I могат да имат сравнително нормален живот, докато тежко засегнатите индивиди могат да умрат, преди да станат тийнейджъри. Най-честата причина за смърт дори при лечение е сърдечна или дихателна недостатъчност.

Причини

Структурите, наречени лизозоми, са центровете за рециклиране в нашите клетки. Лизозомите съдържат ензими, които подпомагат разграждането на клетките и използват повторно определени материали от храните, които ядем. Някои ензими подпомагат разграждането на лизозомните сложни захари. Един от тези ензими се нарича алфа-L-идуронидаза (IDUA).

Ако вашето бебе има мукополизахаридоза тип I (MPS I), тялото му липсва или прави неработещи копия на ензимите IDUA. Когато тези ензими не работят правилно, тялото на вашето бебе не може да разгради големи молекули захар, наречени гликозаминогликани (GAG), на по-малки компоненти. Това кара молекулите на захарта и други вредни вещества да се натрупват в клетките в тялото, което води до многото признаци и симптоми на MPS I.

MPS I е автозомно-рецесивно генетично състояние. Това означава, че детето трябва да наследи две копия на неработещия ген за MPS I, по едно от всеки родител, за да има състоянието. Родителите на дете с автозомно рецесивно състояние носят по едно копие на неработещия ген, но обикновено не показват признаци и симптоми на състоянието.

Въпреки че раждането на дете с MPS I е рядкост, когато и двамата родители са носители, те могат да имат повече от едно дете със заболяването. Научете повече за автозомно-рецесивното наследяване.

Подкрепа за мукополизахаридоза тип-I

Услуги за поддръжка

Групите за подкрепа могат да помогнат за свързване на семейства, които имат дете или друг член на семейството, засегнат от мукополизахаридоза тип I, с подкрепяща общност от хора, които имат опит и опит в живота с това състояние. Тези организации предлагат ресурси за семейства, засегнати лица, доставчици на здравни услуги и адвокати.

Достъп до грижи

Работете с доставчика на здравни услуги на вашето бебе, за да определите следващите стъпки за грижата за бебето. Лекарят на вашето бебе може да ви помогне да координирате грижите с диетолог или диетолог, физиотерапевти, невролози, лекари, специализирани в метаболизма, кардиологията и пулмологията и други медицински ресурси във вашата общност. Някои деца с мукополизахаридоза тип I (MPS I) имат забавяне в развитието. Ако смятате, че бебето ви не постига своите важни етапи в развитието, попитайте лекаря на бебето за следващите стъпки за достъп до оценка и грижи за развитието.

Тъй като MPS I е генетично заболяване, може да искате да говорите със специалист по генетика. Генетичен съветник или генетик може да ви помогне да разберете причините за състоянието, да обсъдите генетичните тестове за MPS I и да разберете какво означава тази диагноза за други членове на семейството и бъдеща бременност. Говорете с лекаря на бебето си за получаване на препоръка. Търсачката за клинични услуги, предлагана от Американския колеж по медицинска генетика и геномика (ACMG) и инструмента за намиране на генетичен съветник на уебсайта на Националното общество на генетичните съветници (NSGC), са два добри източника, които можете да използвате за вас или доставчика на здравни услуги на вашето бебе за идентифициране на местни специалисти.

Опит на семействата

Матео е ярко, щастливо момче, което обича да свири на китара. Той беше диагностициран с MPS I на седем месеца и винаги е в и извън болницата за посещения, терапии и операции. Прочетете за диагнозата, напредъка на Матео и надеждата на семейството му за здравето и щастието му.

Препратки и източници

Посетете GeneReviews за повече информация относно мукополизахаридоза тип I

Посетете справка за дома на Genetics от Националната медицинска библиотека за повече информация за състоянието

ACT листове

Здравните специалисти могат да научат повече за потвърждаващите тестове, като прочетат Алгоритъма за диагностика на Американския колеж по медицинска генетика и геномика и ACT лист, ръководство за проследяване след скрининг на новородено. Можете да посетите тази страница на уебсайта на ACMG тук.