Справочна статия: Факти за муковисцидоза.

Муковисцидозата е генетично заболяване, което кара органите, произвеждащи слуз, да функционират неправилно и да произвеждат необичайно гъста, лепкава слуз. Това причинява проблеми в тези органи, като белите дробове, панкреаса и органите на храносмилателната система.

причини

Около 30 000 души в Съединените щати имат муковисцидоза и повече от 75% от засегнатите са диагностицирани до 2-годишна възраст, според Фондация за муковисцидоза.

При здрави хора слузът е тънък и хлъзгав. При хора с муковисцидоза веществото е необичайно дебело и се натрупва в белите дробове, което затруднява дишането. Дебелата слуз също създава благоприятна среда за бактерии, което често може да доведе до сериозни белодробни инфекции, каза д-р Мери Шанън Фракия, детски пулмолог и съдиректор на Центъра за муковисцидоза в MassGeneral Hospital for Children в Бостън.

Твърде много гъста слуз в панкреаса блокира пътя на храносмилателните ензими да достигнат червата. Без тези ензими червата не могат да абсорбират правилно хранителните вещества от храната, което води до затруднено напълняване и по-бавен темп на растеж при деца с нарушение.

Освен че засяга органите, които произвеждат слуз, муковисцидозата влияе и върху потните жлези. Хората с болестта могат да имат от два до пет пъти повече от нормалното количество сол в потта си, според Детска болница в Питсбърг. Родителите могат да кажат, че вкусват сол, когато целуват дете, което има разстройство.

При някои хора муковисцидозата също вреди на черен дроб и репродуктивна система.

Какво причинява муковисцидоза?

Причината за муковисцидозата е генетика, защото човек трябва да наследи копие на дефектен ген и от двамата родители, за да развие състоянието, каза Фракия. Този дефектен ген, наречен регулатор на трансмембранната проводимост на кистозната фиброза (CFTR), е идентифициран за първи път през 1989 г., според Фондацията за муковисцидоза.

Хората с муковисцидоза имат мутация в двете копия на гена CFTR (по едно копие, наследено от всеки родител). Хората, които имат едно копие на дефектния ген на CFTR, наследено само от един родител, стават носители на болестта. Носителите нямат симптоми на муковисцидоза, но могат да предадат гена CFTR на децата си.

Ако и двамата родители са носители на муковисцидоза и имат дете, има шанс 1 на 4 детето да има болестта, каза Фракия пред Live Science.

Дефектният ген CFTR произвежда дефектен протеин, който влияе върху движението на хлорид - компонент на сол или натриев хлорид - през клетъчните мембрани, според Фондацията за муковисцидоза. Това променя потока на сол и вода в и извън клетките, причинявайки проблеми в жлезите, които произвеждат слуз и пот.

Генът CFTR е най-често срещан при бели хора от северноевропейски произход, но други етнически популации също могат да развият болестта.

Какви са симптомите на муковисцидоза?

The бели дробове и панкреас са органите, най-засегнати от муковисцидоза, което води до проблеми с дишането и храносмилането. Симптомите на муковисцидоза могат да варират при отделните хора в зависимост от тежестта на заболяването.

Според Фондацията за муковисцидоза симптомите и усложненията могат да включват:

Респираторни симптоми

  • Чести белодробни инфекции, като пневмония или бронхит.
  • Постоянна кашлица, която произвежда гъста, тежка слуз.
  • Хрипове или задух.
  • Запушване на носа и полипи в носа (малки израстъци в носа).
  • Чести инфекции на синусите (синузит).

Храносмилателни симптоми

  • Лошо усвояване на хранителни протеини, което може да забави растежа и наддаването на тегло при деца.
  • Лошото усвояване на хранителните мазнини, което може да направи изпражненията да изглеждат мазни и обемисти.
  • Недостиг на мастноразтворими витамини (витамини А, D, Е и К) поради ниските нива на панкреатичните ензими.
  • Хроничен запек.
  • Стомашни болки.
  • Панкреатит или възпаление на панкреаса.
  • Диабет от увреждане на клетките на панкреаса, които произвеждат инсулин.

Усложнения на потните жлези

  • Кожа със солен вкус при целувка.
  • Прекомерно изпотяване в горещите дни.

Репродуктивни усложнения

  • Мъжете могат да имат запушвания на сперматозоида поради гъста слуз, запушваща семепровода (тръбата, която пренася сперматозоиди към пениса), което води до безплодие.
  • Жените могат да имат гъста цервикална слуз, което затруднява забременяването.
Новородените във всичките 50 държави са рутинно изследвани за муковисцидоза, наред с други здравословни състояния, при първоначалния си кръвен тест. (Кредит за изображение: Shutterstock)

Как се диагностицира муковисцидоза?

Кръвен тест за муковисцидоза се извършва за първи път при раждането. Кръвна проба се проверява за определени биомаркери на болестта като част от рутинния скрининг на новородено във всички 50 държави, според Клиника Майо. Ако има положителен резултат, лекарите ще направят генетичен тест, за да потвърдят диагнозата.

След като бебето навърши поне 2 седмици, лекарите могат да проследят тест за пот, който измерва количеството хлорид в потта, събрано от малка част от кожата. Хората с болестта имат по-високо от нормалното количество хлорид в потта си.

Други диагностични тестове могат да се правят в зависимост от симптомите на човек; тези тестове могат да включват тестове за функцията на панкреаса, гръден кош Рентгенови лъчи и тестове за белодробна функция, за да се измери колко добре работят белите дробове.

Лечение на муковисцидоза

Основните цели на лечението на муковисцидоза са предотвратяване и лечение на инфекции, поддържане на белите дробове и дихателните пътища възможно най-чисти и поддържане на адекватни калории и хранене, според Детската болница в Питсбърг.

Всяка година продължителността на живота на хората с муковисцидоза се удължава, каза Фракия пред Live Science. Настоящата продължителност на живота на човек с болестта е от 41 до 42 години, каза Фракия.

Според клиниката Mayo, лечението на белодробни проблеми може да включва:

  • Ежедневна физиотерапия на гръдния кош, за да се разхлаби и изчисти гъстата слуз в белите дробове и дихателните пътища Това може да бъде направено от физиотерапевт или родител и включва леко удряне по гърба или гърдите, за да се раздели слузът, каза Фракия. Понякога тази терапия се извършва чрез носене на жилетка, която вибрира, за да разхлаби слузта, каза тя.
  • Прием на лекарства за намаляване на възпалението и подуването в белите дробове и за разреждане на слуз.
  • Използването на инхалаторни лекарства (бронходилататори) може да отвори дихателните пътища и да подобри дишането.
  • Получаването на редовни упражнения за разхлабване на слузта в дихателните пътища, стимулиране на кашлицата и подобряване на физическата кондиция.
  • Прием на антибиотици за лечение и профилактика на белодробни инфекции.

Лечението на храносмилателни проблеми може да включва:

  • Яденето на висококалорична диета с високо съдържание на мазнини и прием на витаминни добавки.
  • Прием на панкреатични ензими с всяко хранене и закуска, за да помогне на храносмилането и усвояването на хранителните вещества.

Допълнителни ресурси:

  • Научете повече за генетиката на муковисцидоза и тестването на носители от Калифорнийския университет, Сан Франциско.
  • Разберете как муковисцидозата засяга децата от kidshealth.org.
  • Научете какво е да си млад възрастен с муковисцидоза в тази статия от Gunnar Esiason за CNN Health.

Тази статия е само с информационна цел и не е предназначена да предлага медицински съвети.

Последните новини

Live Science е част от Future US Inc, международна медийна група и водещ дигитален издател. Посетете нашия корпоративен сайт.