идентифицира

В най-голямото досега изследване на генетичното секвениране на разстройството от аутистичния спектър (ASD), изследователите са идентифицирали 102 гена, свързани с риск от аутизъм. Проучването също така показва значителен напредък по отношение на дразненето на гените, свързани с ASD, от тези, свързани с интелектуални затруднения и забавяне на развитието, състояния, които често се припокриват. Резултатите от изследването са публикувани онлайн на 23 януари в списание Cell.

За това проучване международен екип от изследователи от над 50 сайта събра и анализира над 35 000 проби от участници, включително близо 12 000 с ASD, най-голямата кохорта за секвениране на аутизъм до момента. Използвайки подобрена аналитична рамка за интегриране както на редки, наследствени генетични мутации, така и на тези, възникващи спонтанно, когато се образуват яйцеклетката или сперматозоидите (de novo мутации), изследователите идентифицират 102 гена, свързани с риска от ASD. От тези гени 49 са свързани и с други забавяния в развитието. По-големият размер на пробите от това проучване позволи на изследователския екип да увеличи броя на гените, свързани с ASD, от 65 през 2015 г. на 102 днес.

„Това е забележително проучване, както за неговия размер, така и за големите международни усилия за сътрудничество, които са му необходими. С тези идентифицирани гени можем да започнем да разбираме какви мозъчни промени са в основата на ASD и да започнем да обмисляме нови подходи за лечение “, каза д-р Джоузеф Д. Буксбаум, директор на Центъра за изследване и лечение на аутизма Seaver в планината Синай и професор по психиатрия, Невронаука и генетика и геномни науки в Медицинското училище Icahn в планината Синай.

Получаването на такава голяма извадка стана възможно от Консорциума за секвениране на аутизма (ASC), международна група учени, които споделят проби и данни за ASD. Съоснована от д-р Буксбаум през 2010 г. и първоначално финансирана от Фондация Беатрис и Самюъл А. Сивър и Центъра за изследване и лечение на аутизма на Сивър в планината Синай, ASC вече е грант с множество главни изследователи, финансиран от Националния институт на Душевно здраве.

В допълнение към идентифицирането на подгрупи от 102-те свързани с ASD гени, които имат разрушителни de novo варианти по-често при хора със забавено развитие или такива с ASD, изследователите показаха, че ASD-гените влияят върху развитието или функцията на мозъка и че и двата вида нарушения могат да доведат до аутизъм. Те също така откриха, че и двата основни класа нервни клетки - възбуждащи неврони, които предизвикват положителна и активираща промяна в долната невронална мембрана при изстрелване, и инхибиторните неврони, които предизвикват отрицателна промяна при изстрелване - могат да бъдат засегнати при аутизъм.

„Чрез нашите генетични анализи открихме, че не само един основен клас клетки са замесени в аутизма, а по-скоро много нарушения в развитието на мозъка и в невроналната функция могат да доведат до аутизъм. Изключително важно е семействата на деца с и без аутизъм да участват в генетични изследвания, тъй като генетичните открития са основното средство за разбиране на молекулярните, клетъчните и системните основи на аутизма “, каза д-р Буксбаум. „Сега имаме специфични, мощни инструменти, които ни помагат да разберем тези основи и ще бъдат разработени нови лекарства въз основа на новооткритото ни разбиране за молекулярните основи на аутизма.“

относно Центърът за аутизъм на Seaver за изследвания и лечение

Центърът за аутизъм Seaver е една от най-признатите институции от този вид в света поради способността му да превежда пробивите в лабораторията в клинични проучвания, които да предоставят авангардно лечение на лица, засегнати от разстройство от аутистичния спектър (ASD) и свързаните с това невроразвития . Ние предлагаме състрадателни грижи, включително услуги за оценка и поведенческо здраве, на деца и семейства, както и образователни и общностни програми за промоция. Основана през 1993 г. и разположена в Медицинското училище Icahn в планината Синай, семейства идват от цял ​​свят, за да търсят нашите услуги и експертния съвет на нашия екип от учени, изследователи и клиницисти.

За повече информация посетете: www.seaverautismcenter.org или намерете Seaver Autism Center във Facebook, Twitter и Instagram.

За здравната система на планината Синай